Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'ne başvuran ailevi Akdeniz ateşi (FMF) hastalarında MEFV gen mutasyon sıklığı
MEFV gene mutation frequency in patients with familial Mediterranean fever (FMF) who applied to Cumhuriyet University Medical Faculty Hospital
- Tez No: 212481
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. MUSA SARI
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Tıbbi Biyoloji, Biology, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: ailevi Akdeniz Ateşi, genotip-fenotip uyumu, amiloidozis, MEFV gen mutasyonları, pirin, Familial Mediterranean Fever, genotype-phenotype correlation, amiloidosis, MEFV gene mutations, pyrin
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 56
Özet
Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) en yaygın periyodik ateş sendromudur ve kendiliğinden iyileşen ateş ve serozitis ile karakterizedir. Otozomal resesif şekilde kalıtılır, başlıca Yahudiler, Türkler, Araplar ve Ermeniler olmak üzere belirli etnik grupları etkiler. FMF, pirin proteinini kodlayan MEFV geni üzerindeki mutasyonlar sonucu meydana gelmektedir. Farklı hastalarda farklı şiddetlerde FMF bulguları görülebileceği ortaya konmuştur. Hasta bireylerde gözlenen klinik tabloların çeşitli olması, hastalığa neden olan gen üzerindeki farklı mutasyonların etkisi ile ilişkilendirilmiştir. Bu araştırmada C.Ü. Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na FMF ön tanısı ile başvuran 200 hasta 12 MEFV gen mutasyonu açısından strip test tekniği kullanılarak taranmıştır. Hastaların 127'sinde (%63.5) tekli veya birleşik mutasyon saptanmıştır. Mutant bireyler içindeki homozigot oranı %10.25, bir veya daha fazla mutasyon için heterozigot bireylerin oranı ise % 89.75 olarak bulunmuştur. Taranan 200 bireydeki taşıyıcı sıklığı ise %57 olarak hesaplanmıştır. Ayrıca hastalardan elde edilen klinik veriler ışığında M694V, M680I (G/C) ve E148Q mutasyonları ve birleşik mutasyonların klinik bulgularla ilişkisi analiz edilmiştir. Çalışma sonucunda M694V mutasyonu tüm mutasyonların %37'sini, E148Q %23'ünü ve M680I (G/C) ise %18.5'ini oluşturduğu saptanmıştır. M694V mutasyonuna sahip hastalarda amiloidoz (P= 0.000), karın ağrısı (P=0.05) ve tekrarlı ateşe (P= 0.001) anlamlı olarak daha sık rastlanmıştır. Bu araştırmada farklı etnik gruplarda yapılan pek çok genotip-fenotip uyumu araştırmalarının sonuçları ile paralel olarak çalışma grubunda en sık mutasyonun M694V olduğu (%37) ve bu mutasyona sahip hastalarda hastalığın daha şiddetli klinik bulgulara yol açtığı ayrıca amiloidoza yatkınlığın arttığı gösterilmiştir. FMF taşıyıcı oranının 1/5 olarak hesaplandığı ve yakın akraba evliliklerinin çok yaygın olduğu toplumumuzda sonraki nesillerin sağlıklı olabilmesi için geniş toplum taramaları ile taşıyıcı ve hasta bireylerin saptanması, uygun danışmanlık hizmetleri verilerek bir sonraki kuşakta mutasyon frekansının düşürülmesinin çok büyük önem arz ettiği sonucuna ulaşılmıştır.
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean fever (FMF) is the most frequent hereditary inflammatory disease and characterized by self-limited recurrent attacks of fever and serositis . It is transmitted in an autosomal recessive pattern and affects certain ethnic groups mainly Jews, Turks, Arabs, and Armenians. FMF is caused by mutations in MEFV gene, which encodes pyrin. A wide variation in severity of FMF has been noted in different patients. This variable presentation of the disease has been related to the influence of different mutations in the disesase-causing gene. In this study, 200 patient who applied to C.U. Medicine Faculty Medical Genetics Department with FMF pre-diagnosis were screened for 12 MEFV gene mutations using strip test technique. In 127 patients, single or combined mutations were detected. Homozygot rate in mutant patients were found as 10.25 % and heterozygot rate were found as 89.75%. The carrier frequency in 200 patients were calculated as 57%. Furthermore, correlation in between M694V, E148Q, M680I (G/C), combined mutations and phenotype were analysed based on clinical data obtained from patients. As a result M694V mutation 37% of total mutations, E148Q of 23 % and M680I (G/C) of 18,5% were included. In the patients who bearing M694V mutation amiloidosis (P= 0.00), abdominal pain (P=0.05) and recurrent fever ( P=0.001) were significantly and frequently found. This study was correlated with the other studies which were carried out on genotypephenotype correlations and results indicated that the most frequent mutations was M694V (37%) and patients bearing this mutation had more severe clinical symptoms as well as tendency to amiloidosis were increased. Although diagnosing of FMF disease depend upon clinical data, in order to decrease this disease among public the genetic diagnosis and genetic consulting is essential for FMF patients and carriers.
Benzer Tezler
- Adjuvan radyoterapi alan meme kanserli hastalarda hayat kalitesinin değerlendirilmesi
Quality of life after adjuvant radiotherapy for breast cancer
SEHER BAHAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
OnkolojiCumhuriyet ÜniversitesiRadyasyon Onkolojisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BİRSEN YÜCEL
- Koroner arter hastalığı raporlama ve data sistemi'nin (CAD-RADS, coronary artery dısease reporting and data system) gözlemciler arası uyumunun değerlendirilmesi
Assesment of Inter-Observer Agreement for Coronary ArteryDisease Reporting and Data System (CAD-RADS)
AHMET TEZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Radyoloji ve Nükleer TıpSivas Cumhuriyet ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. HULUSİ EĞİLMEZ
- Kırım Kongo kanamalı ateşi hastalarının abdomen BT bulgularının değerlendirilmesi ve klinik ile arasındaki ilişkinin saptanması
Evaluation of abdominal CT findings of patients with Crimean Congo hemorrhagic fever and detection of relationship between clinical and CT findings
İSMAİL TURGUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Radyoloji ve Nükleer TıpSivas Cumhuriyet ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ NİSA BAŞPINAR
- Pediatri kliniğimize akut bakteriyel enfeksiyon tanısı ile yatırılan 2-7 yaş arası çocuklarda, enfeksiyonun D vitamini düzeyine etkisi
Effect of vitamin D on infection in chıldren aged 2-7 years who admitted to our clinic with acute bacterial infection
AHMET SARI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıCumhuriyet ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ELİF ÜNVER KORĞALI
- Wheezingli süt çocuklarında risk faktörleri
Risk factors in wheezy infants
NURAY ODUNCU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıCumhuriyet ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. ÖMER CEVİT