Geri Dön

Delesyonel ve nondelesyonel fetal hemoglobinin kalıtsal kalıcılığına (HPFH) neden olan genotiplerin belirlenmesi

Determination of genotypes cause to the deletional and nondeletional hereditary persistance of fetal hemoglobin (HPFH)

  1. Tez No: 433005
  2. Yazar: AYŞE DALYAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. EYYÜP RENCÜZOĞULLARI, DOÇ. DR. AHMET GENÇ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Adıyaman Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 107

Özet

Bu çalışmada Fetal hemoglobin (HbF) düzeyi % 1.5 ve daha yüksek olan toplam 62 kişinin hem Gγ (HBG2) ve hem de Aγ (HBG1) genlerinde delesyonel ve non delesyonel mutasyonlar taranmış ve bu genlerin yüksek HbF düzeylerinin kalıtsal kalıcılığı ile ilişkileri incelenmiştir. Hem Gγ (G gama) globin (HBG2) ve hem de Aγ (A gama) globin (HBG1) genlerinin promotör dizileri sekanslanmıştır. Ayrıca Chinese Gγ (Aγ δβ) tip delesyonel mutasyon için tüm bireyler taranmıştır. İncelemeler sonucunda Gγ geninin promotör bölgesinde -158C/T, -309A/G, -369C/G ve -567T/G lokalizasyonlarında substitüsyon (baz değişimi) tip varyasyonlar saptanmıştır. Aynı şekilde Aγ geninin 5'- UTR /translasyona uğramayan bölge) ve promotör bölgelerinde de +25G/A, -369G/C, - 499T/A ve -588G/A lokasyonlu baz değişimi tip varyasyonlar saptanırken, bir kişide - 222/-225 homozigot ve 6 kişide de heterozigot AGCA delesyonu varyasyonlarına da rastlanmıştır. Çalışma sonucunda Gγ geni promotöründe iki (-309A/T ve -369C/G) ve Aγ geni promotöründe de iki (+25G/A ve -499T/A) varyasyon ile yüksek HbF düzeyleri arasında ilişki saptanmıştır. Ayrıca anılan bu varyasyonları barındıran kişilerde HbF düzeyi yüksek olarak ölçülmesi bu varyasyonların haplotipik etki gösterdikleri söylenebilir.

Özet (Çeviri)

In the present study, totally 62 volunteers that have % 1.5 and upper level of fetal hemoglobin (HbF) were included to investigate the relation with HbF level and deletional and non-deletional mutations in both Gγ (G gamma) globin (HBG2) and A gamma (Aγ) globin (HBG1) genes. The promotor sequences were analysed for both two genes and the Chinese Gγ(Aγ δβ) type deletional mutation was screened. It was observed four variations such as -158C/T, -309A/G, -369C/G and -567T/G in the promotor of Gγ gene. Otherwise, it was also observed four variations in 5'-UTR (untranslated regions) and promotor of Aγ gene such as +25G/A, -369G/C, -499T/A and -588G/A. It was also observed a -222/- 225AGCA del homozigote and 6 variations as heterzigote in A gamma globin gene promotor region. To our results, there was a significant relationship between high HbF level and two variations in Gγ gene promotor (-309A/T and -369C/G) and between two variations in Aγ gene promotor (+25G/A ve -499T/A). The persons whose carry the mentioned variations with high levels of HbF showed that it might be existed a haplotipic effect between these variations.

Benzer Tezler

  1. Alfa talasemi mutasyonlarının DNA dizi analizi ile belirlenmesi

    Determination of alpha thalassemia mutations by DNA sequence analysis

    FİGEN GÜZELGÜL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KIYMET AKSOY

  2. Kahramanmaraş ilinde alfa talasemi genotipleri

    Alpha thalassemia genotyps in Kahramanmaras

    PERİHAN SÜMER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    BiyokimyaKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERGÜL BELGE KURUTAŞ

  3. Delesyonel alfa talasemilerin multiplex PCR ile belirlenmesi

    Determination of deletional alpha thalassemias by multiplex PCR

    ÖZGÜR TURGUT

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    BiyoteknolojiÇukurova Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK

  4. Alfa-talasemi ve G6PD enzim eksikliğine neden olan mutasyonların moleküler düzeyde incelenmesi

    Investigation of mutations causing alfa-thalassemia and G6PD enzyme in molecular level

    ALİ ERDİNÇ YALIN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. KIYMET AKSOY