Restriksiyon endonükleaz analizi ve southern blot tekniği ile Türk popülasyonundaki delesyonel tipteki alfa talasemilerin tanımlanması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 47081
- Danışmanlar: DOÇ.DR. REYHAN ÖNER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1995
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 60
Özet
11 ÖZET Yaygın olarak Akdeniz, Afrika, Orta ve Uzakdoğu ile Amerika zenci toplumunda görülen talasemi sendromlarına ülkemizde de sıklıkla rastlanmaktadır. Kanda eritrositlere bağlı olarak oksijenin taşınmasında görev alan hemoglobin proteini ergin bireylerde alfa ve beta globin zincirlerinden oluşmaktadır. İnsan genomunun sırasıyla 16. ve 11. kromozomunda yeralan alfa ve beta gen kümel erindeki çeşitli moleküler patolojiler talasemi sendromlanna yol açmaktadır. Alfa talasemiye neden olan çeşitli non delesyonel mutasyonlar görülmekle beraber bu sendrom daha ziyade delesyonel tipteki mutasyonlarla ortaya çıkmaktadır. Çalışmada Türk popülasyonuna özgü delesyon tiplerinin ortaya konması, non delesyonel tipteki alfa talasemiîerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Bu çerçevede üzerinde çalışılan 32 bireyin 12'sinde üç tip delesyon saptanmış ve taşıdıkları nokta mutasyonlanm belirlemek üzere DNA dizi analizinin uygulanması gereken 12 hasta belirlenmiştir. Bu tezin kapsamında periferal kandan DNA izolasyonu, restriksiyon endonükleaz analizi, agaroz jeî elektroforezi, southern blot analizi teknikleri uygulanmıştır. Çalışmanın kapsamında a talasemi hastalarının delesyonlan saptanmış ve nokta mutasyonu taşıyan bireyler belirlenmiştir.
Özet (Çeviri)
m ABSTRACT The thalîassemia syndromes, which are prevalent in Mediterranean, Africa, Middle and Far East and the negro population in America, are also widespread in our country. The hemoglobin protein which is responsible of transporting oxygen in blood, is constituted from alpha and beta subunits in adult individuals. The molecular pathologies in the alpha and beta gen clusters which are located on the 16th and 1 1th chromosomes respectively in the human genome, cause the thalassemia syndromes. Although there are several non deletional mutations that cause alpha thalassemia, this syndrome appears primarily as a result of deletional mutations. In the study the aim is to determine different types of deletions proper to Turkish population. In this context it is found that 12 individuals on 32 are carrying 3 different types of deletions and for 12 of them it is necessary to apply DNA sequence analysis to determine the non-deletional mutations. In tihs dissertation the techniques of DNA isolation from periferal blood, restriction endonuclease analysis, agarose gel electrophoresis and southern blot analysis are applied. In the content of the study the deletions of alpha thalassemic individuals and the patients with non- deletional mutations are determined.
Benzer Tezler
- YNH24 ve 32HVR alfa globin DNA tekrar bölgelerinin southern blot yöntemi ile Türk toplumundaki alllel frekanslarının saptanması
Başlık çevirisi yok
DİDEM ÇETİNKAYA
- İnsan mitokondri DNA'sı D-Loop bölgesinin PCR ve restreksiyon (PCR) ve endonükleaz analizi ile araştırılması
Başlık çevirisi yok
HATİCE BALKAN, MERGEN
- Türkiye'deki bazı genetik hastalıkların moleküler patolojisinin araştırılması
Investigation of the molecular pathology of some genetic disorders in Turkey
ESRA BİRBEN
- Duchenne kas distrofisinde c DNA problarla delesyon analizi
Başlık çevirisi yok
HAYAT ERDEM
Doktora
Türkçe
1991
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ŞÜKRÜYE AYTER
- Türkiye'de yayılım gösteren Phlebotomus neglectus Tonnoir, 1921 ve Phlebotomus syriacus Adler ve Theodor, 1931 (Diptera: Psychodidae) türlerinin taksonomik durumunun belirlenmesi
Taxonomic identification of Phlebotomus neglectus Tonnoir, 1921 and Phlebotomus syriacus Adler and Theodor, 1931 (Diptera: Psychodidae) in Turkey
ÖZGE ERİŞÖZ KASAP