BEAGLE Genotip Atama Yönteminin değerlendirilmesi ve bir uygulama
Evaluation of BEAGLE Genotype Imputation Method and an application
- Tez No: 433107
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. GAZEL SER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, İstatistik, Genetics, Statistics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Yüzüncü Yıl Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Zootekni Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 71
Özet
Bu çalışma, genotip atama yöntemlerinden olan BEAGLE programının tanıtılarak, oluşturulan üç farklı senaryoda atama performansının değerlendirilmesi amacıyla gerçekleştirilmiştir. Bu amaçla, 1000 Genom Projesi'nde dizilenmiş 191 bireyin 22. kromozomu üzerinde bulunan 1356 SNP belirteç bilgileri kullanılmıştır. Veri seti, %20, %50 ve %70 oranlarında şansa bağlı olarak kesilerek üç farklı senaryo oluşturulmuştur. Birinci senaryo da veri setinin %20 oranında kesilmesi sonucunda 38 birey hedef veri setinde yer alırken, 153 birey referans veri setini oluşturmuştur. İkinci senaryo da veri seti %50 oranında kesilerek 96 birey hedef veri setinde yer alırken, 95 birey referans veri setinde yer almıştır. Son senaryo da ise veri seti %70 oranında kesilerek 134 birey hedef veri setinde yer alırken, 57 birey referans veri setinde yer almıştır. BEAGLE programı, genotip atamanın doğruluk derecesinin belirlenmesi amacıyla alelik-R2 istatistiğini vermektedir. Üç senaryo sonucunda elde edilen alelik-R2 değerleri, %90'dan büyük olarak elde edilmiş ve yüksek doğruluk derecesine sahip atamalar yapılmıştır. Bununla beraber, referans veri setlerinin büyüklükleri arasındaki farklılıkların, atama doğruluğu üzerine belirgin bir etkisi saptanamamıştır. Sonuç olarak, BEAGLE programı büyük ya da küçük örneklerde oldukça yüksek doğruluk derecesinde atamalar yapabilmektedir.
Özet (Çeviri)
This study was conducted to introduce BEAGLE program, which is a method of genotype imputation, and evaluate the imputation performance in three different scenarios created. For this purpose, 1356 SNP marker information found on the 22nd chromosome of 191 individuals sequenced in 1000 Genome Project. Three different scenarios were created by dividing data set randomly in ratios of 20%, 50% and 70%. While 38 individuals were included in the target data set as a result of data set being divided in a ratio of 20% in first scenario, 153 individuals formed the reference data set. In second scenario, data set was divided in ratio of 50% and 96 individuals were included in the target data set, meanwhile 95 individuals were included in the reference data set. As for the last scenario, data set was divided in ratio of 70%, creating 134 individuals in target data set and 57 individuals in reference data set. BEAGLE program provides allelic-R2 statistic for the purpose of identifying the accuracy level of genotype imputation. Allelic-R2 values obtained as a result of three scenarios were higher than 90% and high accuracy level imputations were made. Nonetheless, no definitive effect of differences between the sizes of reference data sets on the imputations accuracy was detected. In conclusion, BEAGLE program can make considerably high accuracy level imputations in large or small samples.
Benzer Tezler
- Deneysel pankreas kanalı bağlanması sonucu oluşturulmuş kronik pankreatitte total pankreatektomi sonrası langerhans adacık ototransplantasyonunun etkisi
Başlık çevirisi yok
NECDET YEĞENOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1988
Genel Cerrahiİstanbul ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ EMRE
- Bazı melez bezelye çeşitlerinin konserve üretimine uygunluklarının saptanması
Başlık çevirisi yok
SEMA ERDOĞMUŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
Gıda MühendisliğiUludağ ÜniversitesiTarım Ürünleri Teknolojisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OĞUZ KILIÇ
- Evrim teorisinin epistemik statüsü
Epistemic status of the theory of evolution
BÜŞRA SELÇUK
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
DinMarmara ÜniversitesiTemel İslam Bilimleri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET BULGEN
- Gömülü sistem tabanlı elektrokardiyogram holter cihazının tasarlanması ve yapay sinir ağı- genetik algoritma hibrit modeli ile aritmi tespiti
Design of embedded system-based ecg holter device and detection of arrhythmia by artificial neural network-genetic algorithm hybrid model
AHMET YESEVİ TÜRKER
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
BiyomühendislikSakarya ÜniversitesiBiyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MUSTAFA ZAHİD YILDIZ
- Kalsiyum fosfat esaslı greft materyallerinin implant çevresinde oluşan dehisens defektlerindeki rejeneratif etkisinin histolojik ve histomorfometrik incelenmesi
Histolojic and histomorphometric evaluation of an injectable calcium phosphate cement applied to experimental peri-implanter dehiscence defects: A dog study
VOLKAN ARISAN
Doktora
Türkçe
2005
Diş Hekimliğiİstanbul ÜniversitesiOral İmplantoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. TAYFUN ÖZDEMİR