Geri Dön

BEAGLE Genotip Atama Yönteminin değerlendirilmesi ve bir uygulama

Evaluation of BEAGLE Genotype Imputation Method and an application

PDF İndir

  1. Tez No: 433107
  2. Yazar: SİNEM İZDEŞ BARANSEL
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. GAZEL SER
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, İstatistik, Genetics, Statistics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Yüzüncü Yıl Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Zootekni Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 71

Özet

Bu çalışma, genotip atama yöntemlerinden olan BEAGLE programının tanıtılarak, oluşturulan üç farklı senaryoda atama performansının değerlendirilmesi amacıyla gerçekleştirilmiştir. Bu amaçla, 1000 Genom Projesi'nde dizilenmiş 191 bireyin 22. kromozomu üzerinde bulunan 1356 SNP belirteç bilgileri kullanılmıştır. Veri seti, %20, %50 ve %70 oranlarında şansa bağlı olarak kesilerek üç farklı senaryo oluşturulmuştur. Birinci senaryo da veri setinin %20 oranında kesilmesi sonucunda 38 birey hedef veri setinde yer alırken, 153 birey referans veri setini oluşturmuştur. İkinci senaryo da veri seti %50 oranında kesilerek 96 birey hedef veri setinde yer alırken, 95 birey referans veri setinde yer almıştır. Son senaryo da ise veri seti %70 oranında kesilerek 134 birey hedef veri setinde yer alırken, 57 birey referans veri setinde yer almıştır. BEAGLE programı, genotip atamanın doğruluk derecesinin belirlenmesi amacıyla alelik-R2 istatistiğini vermektedir. Üç senaryo sonucunda elde edilen alelik-R2 değerleri, %90'dan büyük olarak elde edilmiş ve yüksek doğruluk derecesine sahip atamalar yapılmıştır. Bununla beraber, referans veri setlerinin büyüklükleri arasındaki farklılıkların, atama doğruluğu üzerine belirgin bir etkisi saptanamamıştır. Sonuç olarak, BEAGLE programı büyük ya da küçük örneklerde oldukça yüksek doğruluk derecesinde atamalar yapabilmektedir.

Özet (Çeviri)

This study was conducted to introduce BEAGLE program, which is a method of genotype imputation, and evaluate the imputation performance in three different scenarios created. For this purpose, 1356 SNP marker information found on the 22nd chromosome of 191 individuals sequenced in 1000 Genome Project. Three different scenarios were created by dividing data set randomly in ratios of 20%, 50% and 70%. While 38 individuals were included in the target data set as a result of data set being divided in a ratio of 20% in first scenario, 153 individuals formed the reference data set. In second scenario, data set was divided in ratio of 50% and 96 individuals were included in the target data set, meanwhile 95 individuals were included in the reference data set. As for the last scenario, data set was divided in ratio of 70%, creating 134 individuals in target data set and 57 individuals in reference data set. BEAGLE program provides allelic-R2 statistic for the purpose of identifying the accuracy level of genotype imputation. Allelic-R2 values obtained as a result of three scenarios were higher than 90% and high accuracy level imputations were made. Nonetheless, no definitive effect of differences between the sizes of reference data sets on the imputations accuracy was detected. In conclusion, BEAGLE program can make considerably high accuracy level imputations in large or small samples.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    3144

    Deneysel pankreas kanalı bağlanması sonucu oluşturulmuş kronik pankreatitte total pankreatektomi sonrası langerhans adacık ototransplantasyonunun etkisi

    Başlık çevirisi yok

    NECDET YEĞENOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1988

    Genel Cerrahiİstanbul Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ALİ EMRE

  2. Tez No

    2062

    Bazı melez bezelye çeşitlerinin konserve üretimine uygunluklarının saptanması

    Başlık çevirisi yok

    SEMA ERDOĞMUŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1987

    Gıda MühendisliğiUludağ Üniversitesi

    Tarım Ürünleri Teknolojisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OĞUZ KILIÇ

  3. Tez No

    773068

    Evrim teorisinin epistemik statüsü

    Epistemic status of the theory of evolution

    BÜŞRA SELÇUK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    DinMarmara Üniversitesi

    Temel İslam Bilimleri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET BULGEN

  4. Tez No

    507837

    Gömülü sistem tabanlı elektrokardiyogram holter cihazının tasarlanması ve yapay sinir ağı- genetik algoritma hibrit modeli ile aritmi tespiti

    Design of embedded system-based ecg holter device and detection of arrhythmia by artificial neural network-genetic algorithm hybrid model

    AHMET YESEVİ TÜRKER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    BiyomühendislikSakarya Üniversitesi

    Biyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MUSTAFA ZAHİD YILDIZ

  5. Tez No

    165584

    Kalsiyum fosfat esaslı greft materyallerinin implant çevresinde oluşan dehisens defektlerindeki rejeneratif etkisinin histolojik ve histomorfometrik incelenmesi

    Histolojic and histomorphometric evaluation of an injectable calcium phosphate cement applied to experimental peri-implanter dehiscence defects: A dog study

    VOLKAN ARISAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Diş Hekimliğiİstanbul Üniversitesi

    Oral İmplantoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. TAYFUN ÖZDEMİR

Geri Dön