Geri Dön

Kolesterol ester depo hastalığının olası ön göstergelerinin araştırılması ve lizozomal asit lipazın referans aralığının belirlenmesi

Studying the potential pre-indicators of cholesterol ester storage disease and determining the reference range of lysosomal acid lipase

PDF İndir

  1. Tez No: 440353
  2. Yazar: BEYHAN ÖZKAYA
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. SEMA KALKAN UÇAR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 92

Özet

Giriş ve Amaç: Kolesterol ester depo hastalığı nadir görülen, otozomal resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Hücre içi triaçilgliserol ve kolesterol esterlerin hidrolizinden sorumlu lizozomal asid lipaz (LAL) enziminin eksikliği veya yetersizliği sonucu oluşur. Sunulan çalışmanın birinci amacı klinik şüphe (hepatik disfonksiyon ve/veya dislipidemi varlığı) olan olgularda LAL eksikliğinin araştırılmasıdır. LAL aktivitesi düşük saptanan olgularda bu düşüklüğün bağlantılı olabileceği biyobelirteçleri belirlemek ve LAL için Türk popülasyonuna ait referans aralığını belirlemek, çalışmamızın ikincil amaçlarıdır. Araştırılan biyobelirteçlerin başında lizozomal hastalıkların tanı ve izleminde kullanılan“kitotriozidaz”, non-alkolik steatohepatitde apoptozisten sorumlu“cytokeratin-18”, ateroskleroz ve non alkolik steatohepatitte değerli bir gösterge olan hsCRP, ve lipid peroksidasyonunda önemli rolleri olan TBARS ve MPO ile ilişkinin araştırılması planlandı. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 0- 18 yaş aralığında toplam 360 çocuk alındı. 40'ı kontrol; 320'si hepatomegali(+/-), transaminaz yüksekliği(+/-) ve/veya hiperlipidemi saptanan non-obez tarama olguları idi. Bu hastalardan LAL aktivitesi

Özet (Çeviri)

Introduction and Aim: Cholesterol ester storage disease is a rare, lysosomal storage disease with autosomal recessive inheritance. It results from the deficiency or insufficiency of lysosomal acid lipase (LAL) enzyme in charge of the hydrolysis of intracellular triacylglycerol and cholesterol esters. The initial objective of the present study is to search for LAL deficiency in the cases with clinical suspicion (hepatic dysfunction and /or existence of dislipidemia). In the cases determined to have low LAL activity, the secondary objectives of our study are to determine the biomarkers with which this lowness will be associated and to determine the reference range of Turkish population for LAL. At the lead of the searched biomarkers, it was planned to search the relationship with“kitotriozidaz”used in the diagnosis and follow up of lysosomal diseases, with“cytokeratin-18”responsible for apoptosis in non-alcoholic steatohepatitis, with hsCRP which is a valuable marker in atherosclerosis and non-alcoholic steatohepatitis, and with TBARS and MPO which have important roles in lipid peroxidation. Material-Methods: A total of 360 children were included in the study with the age range of 0-18. 40 of them were included in the control group and other 320 were the non-obese scanning cases diagnosed with hepatomegaly (+/-), transaminase elevation (+/-) and/ or hyperlipidemia. Of these patients, those with LAL activity of

Benzer Tezler

  1. Tez No

    340854

    General aspect to drugs for used niemann-pick disease, their mechanism of action and design of new potential drugs

    Nıemann-pıck hastalığında kullanılan ilaçlara genel bakış, etki mekanizmaları ve yeni potansiyel ilaçların tasarlanması

    ALEV ÇETİN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    Eczacılık ve FarmakolojiAnadolu Üniversitesi

    Farmasötik Kimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ASİYE MERİÇ

  2. Tez No

    578106

    Development of lysosomal acid lipase deficiency model in 3 dimensional hepatic organoids

    3 boyutlu hepatik organoidlerde lizozomal asit lipaz eksikliği modelinin geliştirilmesi

    KÜBRA NUR KAPLAN İLHAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Moleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞERİFE ESRA ERDAL BAĞRIYANIK

  3. Tez No

    493409

    Kriptojenik sirozlu hastaların, açıklanamayan KCFT yüksekliği olan hastların ve hepatosteatozlu bireylerin lizozomal asit lipaz eksikliği yönünden araştırılması

    Investigation of lysosomal acid lipase deficiency in patients with cryptogenic cirrhosis, unexplained high liver function test patients and hepatosteatosis individuals

    ÖZLEM KAÇAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    GastroenterolojiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜSEYİN ATASEVEN

  4. Tez No

    484702

    Riskli pediatrik hastalarda kolesteril ester depo hastalığı taraması

    Screening of cholesteryl ester storage disease in risky pediatric patients

    MURAT ÇAĞLAR EROL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. REHA ARTAN

  5. Tez No

    507831

    Behçet hastalığında apolipoprotein M, HDL, LDL ve trigliserid düzeylerinin araştırılması

    Evaluation of apolipoprotein M, HDL, LDL and triglycerid levels in behçet's disease

    GÖKHAN TOKSOYLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    RomatolojiCumhuriyet Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FÜSUN GÜLTEKİN

Geri Dön