Geri Dön

Türkiye'de X kromozomuna bağlı 12 STR lokusunun genetik analizi

Genetic analysis of 12STR loci chromosome X-linked in Turkey

PDF İndir

  1. Tez No: 443963
  2. Yazar: ARZU EROĞLU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. BERRİN İMGE ERGÜDER
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Adli Tıp, Biyoloji, Genetik, Forensic Medicine, Biology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 162

Özet

Adli bilimlerde olay yerinden toplanan biyolojik deliller, suçu aydınlatma ve suçluyu tespit etmede büyük öneme sahiptir. Biyolojik delilleri incelemede en önemli yöntem DNA analizidir. Olay yerinden alınan biyolojik deliller ve şüpheli şahıstan alınan biyolojik numuneler DNA analiziyle kıyaslanır. Ayrıca babalık ve akrabalık testi de bu yöntemle yapılmaktadır. DNA molekülünün tümü protein üretiminden sorumlu değildir. Protein kodlayan kısım tüm genomun %3'ü kadardır. Protein kodlamayan kısım ise tekrarlardan oluşmaktadır. Yapısal olmayan DNA bölgelerinde, özellikle farklı uzunluklarda nükleotid dizilerinin değişik sayıda ard arda tekrarlanmasıyla oluşan diziler satellit olarak adlandırılır. Bunların en kısa olanına mikrosatellit (STR=Short Tandem Repeat) adı verilir. Bu diziler yüksek oranda polimorfizm gösterir. Kimliklendirmede, otozomal-STR ve Y-STR'lar kullanıldığı gibi X-STR'lardan da faydalanılabilmektedir. Daha karmaşık akrabalık ilişkilerini çözümlemek ve özellikle babaanneden yola çıkarak babalık testi (kız torun için) yapabilmek için X-STR'lardan yararlanılır. Bu çalışmada X kromozomu üzerinde bulunan 12 STR lokusunun (DXS10103, DXS8378, DXS7132, DXS10134, DXS10074, DXS10101, DXS10135, DXS7423, DXS10146, DXS10079, HPRTB, DXS10148, Amelogenin X ve Amelogenin Y) Türkiye'deki polimorfizmi belirlenmiştir. Bu amaca yönelik olarak Türkiye'nin bütün bölgelerini temsil edecek şekilde 425 kişiden alınan kan örnekleri kullanılarak, DNA izolasyonu, PCR ve kapiller elektroforez işlemleri yapılmıştır. Daha sonra, ilgili lokusların Türkiye populasyonundaki alel sıklıkları belirlenmiştir. PCR aşamasında kitin optimizasyonu sağlanmıştır. Ayrıca erkek ve kadın karışık örnekler çalışılarak, bu tür örneklerdeki lokusların ayrım gücü belirlenmiştir. Aile çalışmaları ile de X-STR'ların babaanne, anneanne, baba, anne ve kız çocuklar arasındaki kalıtımı gösterilmiştir. Bu lokusların rutin vakalarda (kimliklendirme ve babalık tayini) kullanılabilmesi için her bir lokusun Türkiye'deki alel sıklığını belirlemek gerekir. PIC, Het, PE, PI, PD ve MEC istatistik değerleri adli X kromozomu araştırma grubu (The Forensic ChrX Research Group) tarafından geliştirilen web sitesindeki programla, alel sıklıkları girilerek hesaplanmıştır. Daha sonra Türkiye populasyonuna ait veriler bu kiti daha önceden kullanmış Hindistan, Malay, Tayvan populasyonları başta olmak üzere diğer populasyonlarla karşılaştırılmıştır. Populasyonlar arasındaki karşılaştırmada Türkiye populasyonun Avrupa ve Akdeniz populasyonlarına daha fazla benzerlik gösterdiği saptanmıştır. Lokusların PIC, Het, PE, PD ve MEC değerleri bakımından yüksekten düşüğe sıralaması DXS10135, DXS10101, DXS10146, DXS10148, DXS10134, DXS10074, DXS10079, DXS7132, HPRTB, DXS10103, DXS7423 ve DXS8378 şeklinde bulunmuştur. İlk defa çalışılan lokusların istatistiksel değerleri bakımından sıralaması ise DXS10146, DXS10148, DXS10079 ve DXS10103 şeklinde bulunmuştur. Sonuç olarak 12 X STR lokusunun adli bilimlerde kullanılabilir olduğu tespit edilmiştir.

Özet (Çeviri)

In Forensic sciences, biological evidence collected from the crime scene, is of great importance in lighting the crime and determining the perpetrator. The most important examination method of biological evidence is DNA analysis. Biological evidence collected from the crime scene and biological samples taken from suspected persons are compared with DNA analysis. In addition, paternity and kinship tests are also performed with this method. All of the DNA molecule is not responsible for protein production. Protein-coding part, is about 3% of the entire genome. Non protein-coding part consists of duplication. In non-structural DNA regions, sequences which are especially produced by the repetition of different numbers of nucleotide sequences in different lengths and which are called as satellites. The shortest one of these is called as microsatellite (STR = Short Tandem Repeat). These sequences show polymorphism in high rates. In identification, X-STR could be benefical as well as autosomal-STR and Y-STR. X-STR can be benefited so as to solve much more complicated kinship such as paternity test (for granddaughter) in particular starting from paternal grandmother. In this study, the polymorphism of 12 STR loci which exist on the X chromosome (DXS10103, DXS8378, DXS7132, DXS10134, DXS10074, DXS10101, DXS10135, DXS7423, DXS10146, DXS10079, HPRTB, DXS10148, Amelogenin X and Amelogenin Y), in Turkey were determined. For this purpose by using blood samples had been taken from 425 people to represent all the regions of Turkey, DNA isolation, PCR and capillary electrophoresis were performed. And then, allele frequencies of related loci in Turkish population were determined. Optimization of the kit was ensured during the PCR stage. In addition, by working mixed samples of men/women, discrimination power of loci in such examples were determined. Inheritance of X-STRs among grandmothers, father, mother and daughters were shown via family studies. To use this loci in routine analysis (identification and paternity determination) the frequency of alleles of each loci in Turkey should be determined. PIC, Het, PE, PI, PD, MEC statistical values were calculated automaticly by entering allele frequencies, using the software in the web page that has been developed by forensic chromosome X research group (ChrX The Forensic Research Group). Then, data from the population of Turkey was compared to the data from the populations on which the kit had been applied previously; particularly Indian, Malay and Taiwanese populations. The comparison studies confirmed that the population of Turkey mainly resembles European and Mediterranean populations. The descending order of loci according to PIC, Het, PE, PD and MEC values was found as DXS10135, DXS10101, DXS10146, DXS10148, DXS10134, DXS10074, DXS10079, DXS7132, HPRTB, DXS10103, DXS7423 and DXS8378. Loci that were studied for the first time were found to be sorted as DXS10146, DXS10148, DXS10079 and DXS10103 according to their statistical values. To conclude, 12 X- STR loci were confirmed to be applicable to forensic sciences.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    247769

    X kromozomuna bağlı 8 STR lokusunun polimorfizmi ve adli bilimlerdeki önemi

    Polymorphism and importance in forensic sciences of eight X-STRs loci

    ERHAN AÇAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Adli Tıpİstanbul Üniversitesi

    Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU

  2. Tez No

    634908

    Astım hastalarında genetik yatkınlık, duyarlılık ve oksidatif stres göstergelerinin moleküler analizi

    Molecular analysis of genetic susceptibility, sensitivity and oxidative stress markers in asthma patients

    BEHNAZ KARADOĞAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Allerji ve İmmünolojiİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EMİNE ŞEKÜRE NAZLI ARDA

    PROF. DR. ASLI GELİNCİK

  3. Tez No

    212939

    Kuzey Ankara Spalax'larının (körfare) karyotip, nukleolus organizatör bölge (NOR) ve C-bant özellikleri

    Karyotypes, nucleolus organizer region (NOR) and C-band peculiarities of Spalax from Northern Ankara

    FATMA GONCA ÖKTEM

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    BiyolojiGazi Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EŞREF YÜKSEL

  4. Tez No

    79990

    Frajil-x sendromlu hastaların ve taşıyıcıların tanısında sitogenetik ve moleküler genetik yöntemlerin kullanılması

    Diagnosis of the fragile-x syndrome patients and carriers by using cytogenetics and molecular genetics methods

    NURTEN KARA

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HASAN BAĞCI

  5. Tez No

    440157

    Hemofilili çocuklarda spesifik yaşam kalite indeksi

    The spesific index of the life quality for the children who have hemophilia

    BERAT SEVGİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET FAİK ÖNER

Geri Dön