X kromozomuna bağlı 8 STR lokusunun polimorfizmi ve adli bilimlerdeki önemi
Polymorphism and importance in forensic sciences of eight X-STRs loci
- Tez No: 247769
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Adli Tıp, Forensic Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Adli Tıp Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 88
Özet
Adli bilimlerde kimliklendirme ve nesep tayinlerinde somatik STR lokuslarıkullanılmaktadır. Son yıllarda ise gonozomal STR lokusları kullanılmaya baslanmıstır. Buçalısmada X kromozomona özgü 8 STR lokusu (DXS8378, HPRTB, DXS7423, DXS7132,DXS10134, DXS10074, DXS10101 ve DXS10135) ve cinsiyet belirtimi için Amelogeninlokusu içeren ticari Mentype® Argus X?8 kiti kullanıldı. Öncelikle kitin ?stanbul ÜniversitesiAdli Tıp Enstitüsü Adli Moleküler Genetik laboratuarında optimizasyonu gerçeklestirildi.Optimizasyon 4 asamada gerçeklesti. X-STR kiti için uygun DNA izolasyon yöntemleribelirlenmis, DNA miktar tayinleri florimetre (Invitrogen Qubit) ile ölçülmüs ve daha sonrahassasiyet çalısması ile kitin hangi DNA miktarında iyi sonuçlar verdiği saptanmıstır. Bunutakiben PCR reaktiflerinin miktarları belli oranlarda azaltılarak optimum PCR toplam hacmi,PCR ürünlerinin miktarları da azaltılarak ABI 310 genetik analizör için uygun elektroforezyükleme hacmi ortaya konmustur. Daha sonra kitin karısık örneklerde (erkek-kadın) ayrımgücünün saptanması için 1:1, 1:2, 1:5 oranlarında karısık örnekler çalısıldı. 1:1, 1:2'likkarısım örneklerinde ayrım yapılabilirken, 1:5 oranındaki örnekte ayrım yapılamıstır. Aileçalısması ile de X-STR'ların babaanne, baba, anne ve kız çocuk arasındaki kalıtımıgösterilmistir.Populasyon çalısmasında ise X'e özgü 8 STR lokusunun Türkiye toplumundaki alelsıklığı hesaplanmıstır. Bunun için bütün Türkiye'yi temsil edecek sekilde 130 gönüllü kisidenalınan kanlar ile izolasyon yapılmıstır. Elde edilen verilerle alel sıklığı POPGENE Version1.32 programı kullanılarak hesaplanmıstır. PIC, MEC, HET, PD değerleri gibi istatistikseldeğerler adli kromozom X arastırma grubu (The Forensic ChrX Research Group) tarafındangelistirilen web sitesinde bulunan programla, alel sıklıkları girilerek bulunmustur. Daha sonraTürkiye populasyonuna ait veriler Alman, Japon ve Gana populasyonları ile karsılastırıldı.Sonuçta populasyonlar arasındaki karsılastırmada Türkiye populasyonun Avrupapopulasyonuna benzerlik gösterdiği saptandı.
Özet (Çeviri)
Autosomal short tandem repeat (STR) markers are widely applied to forensicindividual identification and kinship testing. Nowadays, gonosomal markers are used toforensic applications. The Mentype® Argus X-8 kit is a commercial multiplex system whichcontains Amelogenin for gender determination as well as gonosomal STR markers(DXS8378, HPRTB, DXS7423, DXS7132, DXS10134, DXS10074, DXS10101 andDXS10135). Optimization studies take form 4 steps at Moleculer Genetic Laboratory ofForensic Science Institute, ?stanbul University. In this study, the following parameters weretaken under consideration for optimization studies: DNA extracted using different protocols,quatitated by using commercially available Invitrogen Qubit Fluorometer, sensitivity tests,reaction volume optimization of Master Mix ABI 310 genetic analyser parameters. Analysisof mixture samples (male-female, 1:1, 1:2, 1:5) were performed. We study family that isincluded grandmother, father, mother and daughter for X-STRs? inheritance.Allele frequency distribution and analysis of biostatistical parameters of eight XchromosomeSTR loci, determined in a sample of 130 unrelated volunteer individuals (maleand female) from Turkey. Allele frequencies were calculated with program POPGENEVersion 1:32. PIC, MEC, HET, PD values were calculated automaticly by entering allelefrequencies, using the software in the web page that has been developed by forensicchromosome X research group (ChrX The Forensic Research Group). These gene loci werecompared between general Turkish gene frequencies and different races such as; Europe-Germany, Asia-Japan, Africa-Ghana. It has been observed that there is a huge differencebetween races but with German population similarities has been observed.
Benzer Tezler
- Hemofilili çocuklarda spesifik yaşam kalite indeksi
The spesific index of the life quality for the children who have hemophilia
BERAT SEVGİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET FAİK ÖNER
- Paroksismal nokturnal hemoglobinüri hastalığında akım sitometrik ve klinik bulguların karşılaştırmalı değerlendirmesi
Comparison of flow cytometric and clinical findings in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
SUPHİ BAŞLAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
HematolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TANER DEMİRER
- Türk hemofili A hastalarında faktör VIII geninin I. intronundaki inversiyonun araştırılması
Recurrent inversion breaking intron I of the factor VIII gene in Turkish hemophilia A patients
MUSTAFA PEHLİVAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
HematolojiEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİLİZ BÜYÜKKEÇECİ
- Mutation profile of hemophilia A patients with inhibitors and association of interleukin and cytokine gene polymorphisms with inhibitor development
İnhibitörlü hemofili A hastalarının mutasyon profili ve interlökin ve sitokin gen polimorfizmleri ile inhibitör gelişimi ilişkisi
İNANÇ DEĞER FİDANCI
- Hemofili a hastalarında faktör VIII gen dizi incelenmesi
Factor VIII gene sequence investigation in patients with hemophilia a
DERYA EROL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
HematolojiGaziantep Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. VAHAP OKAN
