Geri Dön

Spinal müsküler atrofilerin moleküler temelinin Türk toplumunda belirlenmesi

Molecular basis of spinal muscular atrophies in Turkish population

  1. Tez No: 44783
  2. Yazar: MEHVEŞ PODA
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. TAYFUN ÖZÇELİK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Genetik hastalıklar-doğuştan, Genler, Kas atrofisi-spinal, Mutasyon, Genetic diseases-inborn, Genes, Muscular atrophy-spinal, Mutation
  7. Yıl: 1995
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

İstanbul Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitsü, Genetik Yüksek Lisans Tezi Türkçe Tez Özeti SPINAL MUSKULER ATROFILETIN MOLEKULER TEMELİNİN TÜRK TOPLUMUNDA BELİRLENMESİ Son yimibeş yıl içinde büyük hız kazanan genetik araştırmalar sayesinde, insanlarda hastalıklara neden olan genler aydınlığa kavuşturulmaktadır. Geni bulunan hastalıkların özgün tanılan, DNA molekülünün incelenmesi ile tesbit edilebilen mutasyon tarama testleriyle yapılmaktadır. Bu anlayışla yola çıkarak Spinal Müsküler Atrofilerin (SMA) moleküler temelinin Türk toplumunda aydınlatılması amaçlandı. SMA, tüm dünyada en sık rastlanan otozomal resesif nöromüsküler hastalık grubudur. Bunun için SMA hastalarında mutasyonlarına rastlanan Survival Motor Neuron (SMN) geni aday gen olarak seçildi ve ardından genin sentromerik ve telomerik alt lokuslan üzerinde analizler yürütüldü. Çalışmada 25 SMA (Tip L İL III) hastasının SMN geni polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve single strand conformation polymorphism (SSCP) yöntemleri kullanılarak incelendi. Hastalarda ve kontrol grubunu oluşturan 30 sağlıklı bireyde SMN geninin, 7 ve 8'inci eksonlarında mutasyon taramaları yapıldı. Bu şekilde, SMNt alt lokusunun %92 SMA hastasında homozigot delesyon içerdiği ve sağlıklı bireylerde homozigot delesyonun söz konusu olmadığı saptandı. Ayrıca SMNc alt lokusunun aynı eksonlarında, ne hastalarda ne de sağlıklı bireylerde homozigot delesyona rastlanmadı. Bu sonuçlar diğer toplumlardaki mutasyon oranlan ile uyumludur. Böylelikle, bu çalışma SMA'nın Türk toplumundaki genetik temelinin aydınlatıldığı ilk çalışma olmuştur.

Özet (Çeviri)

Summery in English MOLECULAR BASIS OF SPINAL MUSCULAR ATROPHIES IN TURKISH POPULATION Resaerch in genetics gaied a vast acceleratin during the last 25 years. This resulted in dicoveries of many diferent disease causing genes in man. The specific diagnosis of the diseases, of which the genes are known are done via mutation screening, done by the analysis of the DNA molecule. With this understanding, the main aim of this work was set to determine the molecular genetic basis of Spinal Muscular Atrophies (SMA) in the Turkish population. SMA is the most common autosomal recessive neuromuscular disorder group. Therefore, the Survival Motor Neuron (SMN) gene, that contained mutations in the SMA patients, was selected as the candidate gene for SMA In this presented study, the DNA analysis on the telomeric and centromeric subloci of the SMN gene was carried out. By the usage of polymerase chain reaction (PCR) and single strand conformation polymorphism (SSCP) techniques, the 7th and 8th exons of the SMN gene were analysed in 25 SMA (type L n, IH) patients and 30 healty controls. Hence 92% of the patients contained homozygous deletions in the SMNt sublocus whereas all of the healthy controls retained at least one copy of the sublocus. Furtheremore, no homozygous deletion in the SMNc sublocus was detected either in the patients or in the control groups. This results are in accordance with the mutation rates of other populations. The molecular genetic basis of SMA in Turkish population is shown for the first time with this study.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    738878

    Derivation of functional spinal cord neurons from induced pluripotent stem cells ((IPSCS) via neuromesodermal progenitors (NMPS)

    Nöromezodermal kök hücreler aracılığıyla uyarılmış pluripotent kök hücrelerden (UPK) fonksiyonel omurilik nöronlarının türetilmesi

    EZGİ BULUT

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2022

    BiyoteknolojiYeditepe Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞEGÜL DOĞAN

  2. Tez No

    795813

    Spinal musküler atrofide (SMA) bazı genlerin, tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) in silico olarak araştırılması

    In silico investigation of single nucleotide polymorphisms (SNPs)of some genes in spinal muscular atrophy

    HALİL İBRAHİM KORKULMUŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    GenetikÜsküdar Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUHSİN KONUK

    DR. ÖĞR. ÜYESİ TUĞBA KAMAN

  3. Tez No

    168237

    Çocukluk çağı motor nöron hastalıkları

    Başlık çevirisi yok

    BÜLENT MADİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1980

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

  4. Tez No

    1005360

    Evli bireylerin SMA taşıyıcılık taramasına ilişkin bilgi, tutum ve farkındalığı: Ordu ili örneği

    Knowledge, attitudes, and awareness of married individuals regarding SMA carrier screening: The case of Ordu province

    ALİ ERYILDIZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Aile HekimliğiOrdu Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ BESTEGÜL ÇORUH AKYOL

  5. Tez No

    752381

    Sağlıklı insan uyarılmış pluripotent kök hücrelerinden (uPKH'lerden) NGN2, LHX3 ve ISL1 üçlü kasedi kullanarak motor nöron eldesi

    Motor neuron generation from healthy human induced pluripotent stem cells (iPSC) Using NGN2, LHX3 and isl1 triple cassette

    RUMEYSA TAŞPINAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Kök Hücre Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FAHRİYE DUYGU UÇKAN ÇETİNKAYA

    DOÇ. DR. AYÇA ARSLAN ERGÜL

Geri Dön