Geri Dön

Spinal müsküler atrofilerin moleküler temelinin Türk toplumunda belirlenmesi

Molecular basis of spinal muscular atrophies in Turkish population

  1. Tez No: 44783
  2. Yazar: MEHVEŞ PODA
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. TAYFUN ÖZÇELİK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1995
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 71

Özet

İstanbul Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitsü, Genetik Yüksek Lisans Tezi Türkçe Tez Özeti SPINAL MUSKULER ATROFILETIN MOLEKULER TEMELİNİN TÜRK TOPLUMUNDA BELİRLENMESİ Son yimibeş yıl içinde büyük hız kazanan genetik araştırmalar sayesinde, insanlarda hastalıklara neden olan genler aydınlığa kavuşturulmaktadır. Geni bulunan hastalıkların özgün tanılan, DNA molekülünün incelenmesi ile tesbit edilebilen mutasyon tarama testleriyle yapılmaktadır. Bu anlayışla yola çıkarak Spinal Müsküler Atrofilerin (SMA) moleküler temelinin Türk toplumunda aydınlatılması amaçlandı. SMA, tüm dünyada en sık rastlanan otozomal resesif nöromüsküler hastalık grubudur. Bunun için SMA hastalarında mutasyonlarına rastlanan Survival Motor Neuron (SMN) geni aday gen olarak seçildi ve ardından genin sentromerik ve telomerik alt lokuslan üzerinde analizler yürütüldü. Çalışmada 25 SMA (Tip L İL III) hastasının SMN geni polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve single strand conformation polymorphism (SSCP) yöntemleri kullanılarak incelendi. Hastalarda ve kontrol grubunu oluşturan 30 sağlıklı bireyde SMN geninin, 7 ve 8'inci eksonlarında mutasyon taramaları yapıldı. Bu şekilde, SMNt alt lokusunun %92 SMA hastasında homozigot delesyon içerdiği ve sağlıklı bireylerde homozigot delesyonun söz konusu olmadığı saptandı. Ayrıca SMNc alt lokusunun aynı eksonlarında, ne hastalarda ne de sağlıklı bireylerde homozigot delesyona rastlanmadı. Bu sonuçlar diğer toplumlardaki mutasyon oranlan ile uyumludur. Böylelikle, bu çalışma SMA'nın Türk toplumundaki genetik temelinin aydınlatıldığı ilk çalışma olmuştur.

Özet (Çeviri)

Summery in English MOLECULAR BASIS OF SPINAL MUSCULAR ATROPHIES IN TURKISH POPULATION Resaerch in genetics gaied a vast acceleratin during the last 25 years. This resulted in dicoveries of many diferent disease causing genes in man. The specific diagnosis of the diseases, of which the genes are known are done via mutation screening, done by the analysis of the DNA molecule. With this understanding, the main aim of this work was set to determine the molecular genetic basis of Spinal Muscular Atrophies (SMA) in the Turkish population. SMA is the most common autosomal recessive neuromuscular disorder group. Therefore, the Survival Motor Neuron (SMN) gene, that contained mutations in the SMA patients, was selected as the candidate gene for SMA In this presented study, the DNA analysis on the telomeric and centromeric subloci of the SMN gene was carried out. By the usage of polymerase chain reaction (PCR) and single strand conformation polymorphism (SSCP) techniques, the 7th and 8th exons of the SMN gene were analysed in 25 SMA (type L n, IH) patients and 30 healty controls. Hence 92% of the patients contained homozygous deletions in the SMNt sublocus whereas all of the healthy controls retained at least one copy of the sublocus. Furtheremore, no homozygous deletion in the SMNc sublocus was detected either in the patients or in the control groups. This results are in accordance with the mutation rates of other populations. The molecular genetic basis of SMA in Turkish population is shown for the first time with this study.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    168237

    Çocukluk çağı motor nöron hastalıkları

    Başlık çevirisi yok

    BÜLENT MADİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1980

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

  2. Tez No

    804614

    Nöromuskuler hastalığı olan çocuklarda sanal gerçeklik uygulamasının fizibilitesi ve sanal gerçeklik ve biofeedback uygulamalarının nöromuskuler hastalığı olan çocukların fonksiyonel seviyeleri üzerine etkinliğinin incelenmesi

    The feasibility of virtual reality application in children with neuromuscular disease and investigation of the effectiveness of virtual reality and biofeedback applications on the functional levels of children with neuromuscular disease

    MERVE KURT

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonDokuz Eylül Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TÜLAY TARSUSLU ŞİMŞEK

  3. Tez No

    248230

    Spinal musküler atrofide (SMA) oksidatif stres yolaklarının aydınlatılması

    Identification of the effect of oxidative stress pathways on spinal muscular atrophy

    AYŞE SEVGİ KÖSTEL

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Tıbbi BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAYAT ERDEM YURTER

  4. Tez No

    913019

    Spinal müsküler atrofi tanılı hastalardaspirometrik ve statik solunum fonksiyon testlerinin ve el kas gücü parametrelerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of spirometric and static respiratory function tests and hand muscle strength parameters in patients with spinal muscular atrophy

    SUMEJJA BEKJIRI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YASEMİN GÖKDEMİR

  5. Tez No

    919629

    Spinal musküler atrofi tanılı çocuklarda tele-nütrisyon desteğinin beslenme durumu ve aile yaşam kalitesi üzerine etkisinin incelenmesi

    Investigation of the effect of tele-nutrition support on nutritional status and family quality of life in children with spinal muscular atrophy

    MÜCAHİT MUSLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Beslenme ve Diyetetikİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY

Geri Dön