Geri Dön

Myeloproliferatif neoplazilerde calr, mpl mutasyonlarının tanıya, klasifikasyona, laboratuvar sonuçlarına, frekensa ve klinik durum üzerine olan etkileri

Impact of calr and mpl mutations on diagnosis, classification, laboratory parameters, frequency and clinical findings in myeloproliferative neoplasms

PDF İndir

  1. Tez No: 452265
  2. Yazar: HATİCE AKAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. YUSUF TUNCA
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: GATA
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 128

Özet

Giriş Myeloproliferatif neoplazili (MPN) hastalardan oluşan bir kohortta Calretikülin (CALR), Myeloproliferatif lösemi virus onkogeni (MPL) ve Janus kinase 2 (JAK2) mutasyon profillerini ve bu mutasyonların klinik ve laboratuvar bulgularına etkilerini araştırdık. Metodlar Çalışmaya 168 MPN hastası [78 polistemia vera (PV), 79 esansiyel trombositoz (ET) ve 11 primer myelofibrozisli (PMF) olgu] dahil edilmiştir. JAK2V617F mutasyonu için Taqman probları kullanılarak real time polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ile analiz edilirken CALR ve MPL mutasyonları için iki yönlü Sanger sekans yöntemi kullanılmıştır. Bulgular JAK2V617F en yaygın mutasyondur (%70,8). Çalışılan grupta MPL W515K/L mutasyonu saptanmamıştır. CALR mutasyonu ET'luların %12,7'sinde ve PMF'lilerin %9,1 bulunmuş olup bu JAK2V617F ve MPL mutasyonu negatif ET ve PMF hastalarında sırasıyla %43,47 ve %25'e denk gelir. CALR ve MPL mutasyonları PV'da bulunmamıştır. Toplamda altı tip mutasyon saptanmış olup c.1092_1143del (%36,4), c.1100_1145del (%18,2) ve c.1154_1155insTTGTC (%18,2) en sık görülenlerdir. CALR mutant olanlar JAK2V617F mutantlara göre daha düşük hematokrit ve kırmızı küre sayısı ile daha yüksek platelet sayısına sahiptir. Sonuç Türkiye'de yapılan bu çalışmada saptanan CALR mutasyonları ve yüzdeleri dünya çapında yapılan çalışmalardakilere benzer bir moleküler profile sahiptir. CALR mutasyonlarının hastalığın fenotipi ve prognoz üzerindeki etkilerini değerlendirmek için daha geniş ölçekli çalışmalara ihtiyaç vardır.

Özet (Çeviri)

Introduction We investigated the mutation profiles of Calreticulin (CALR), Janus kinase 2 (JAK2) and Myeloproliferative leukemia virus oncogenes (MPL) and their clinical and laboratory characteristics in a cohort of Turkish MPN patients. Methods A total of 168 MPN patients (78 polycythemia vera [PV], 79 essential throm¬bocythemia [ET], and 11 primary myelofibrosis [PMF] cases) were included in the study. JAK2V617F mutation was analyzed by real time Taqman PCR; while CALR and MPL mutations were identified by bi-directional Sanger sequencing. Results JAK2V617F was the most frequent mutation (70,8%). None had MPL W515K/L mutations. CALR mutations were detected in 12,7% of ET and 9,1% of PMF patients, which accounted for 43,47% and 25% of ET and PMF patients without JAK2 or MPL mutations, respectively. CALR and MPL mutations were not found in PV. A total of six types of mutation were detected, among which, c.1092_1143del (36,4%) and c.1100_1145del (18,2%) and c.1154_1155ins TTGTC (18,2%) were found to be the most common. CALR mutants were associated with lower hematocrit, lower red blood cell count and higher platelet counts than the JAK2 V617F mutants. Conclusion This study which held in Turkey have the same CALR mutations molecular profile with the other studies worldwide. Larger prospective studies need to be designed to establish the impact of the new mutations in contributing to disease phenotype and prognostic outcome of patients.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    406854

    Miyeloproliferatif neoplazilerde asxl1 gen mutasyonlarının klinik seyir ve prognoza etkisi

    The affect of asxl1 gene mutations on clinical course and prognosis of myeloproliferative neoplasms

    NESLİHAN USLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Hematolojiİstanbul Bilim Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REYHAN DİZ KÜÇÜKKAYA

  2. Tez No

    462716

    Esansiyel trombositoz ve primer miyelofibrozis hastalarında kalretikulin mutasyonlarının sıklığı ve prognostik öneminin değerlendirilmesi

    Mutation frequency, clinical and prognostic impact of calreticulin gene in patients with essential thrombocytosis and primary myelofibrosis

    HURİ SEMA AYMELEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    GenetikOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. METHİYE GÖNÜL OĞUR

  3. Tez No

    527751

    Myeloproliferatif neoplazilerde görülebilecek genetik mutasyonların araştırılması

    Analysis of genetic mutations in myeloproliferative neoplasms

    ECE ÖZOĞUL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    PatolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞEGÜL ÜNER

  4. Tez No

    750066

    Miyeloproliferatif neoplaziler'de gen mutasyonlarının sekans analiziyle belirlenmesi

    Identification of gene mutations in myeloproliferative neoplasms by sequence analysis

    BURCU BÖLÜK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    HematolojiEge Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SUNDE YILMAZ SÜSLÜER

  5. Tez No

    775242

    Effect of hydroxyurea treatment on inflammatory markers in BCR-ABL negative myeloproliferative neoplasia patient group

    BCR-ABL negatif myeloproliferatif neoplazi hasta grubunda hidroksiüre tedavisinin inflamatuar marker ve indeksler üzerine etkisi

    OĞUZ ALTUNOK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OSMAN YOKUŞ

    UZMAN İSTEMİ SERİN

Geri Dön