Skrotal hiperpigmentastonu olan yenidoğan erkek bebeklerin konjenital adrenal hiperplazi riski yönünden taranması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 452414
- Danışmanlar: UZMAN FATİH MEHMET KIŞLAL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 86
Özet
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) adrenal kortekste kortizol sentezinde rol oynayan beş enzimden birinin eksikliğine bağlı gelişen, otozomal resessif kalıtılan bir hastalık grubudur. KAH vakalarının % 90'ından fazlasını 21-hidroksilaz enzim eksikliği oluşturmaktadır. KAH taraması 21-hidroksilaz enzim eksikliğini saptanamaya yöneliktir. KAH hastalığı uygun tanı yöntemleri bulunan, kolay ve ucuz tedavisi olan bir hastalıktır. Özellikle klasik tuz kaybettiren tip konjenital adrenal hiperplazinin adrenal yetmezlik ortaya çıkmadan tanınması, tüm bebeklerde mortalite ve fiziksel ve bilişsel morbiditenin azaltılmasında önem taşımaktadır. Erkek bebeklerde hekimi uyaracak kuşkulu genital yapı bulunmadığı için KAH tanısında gecikmeler olmakta ve bu bebeklere ancak ciddi adrenal yetmezlik geliştiğinde tanı konulabilmektedir. Bu nedenle pek çok ülkede 21-hidroksilaz eksikliğinde artan bir ara metabolit olan 17-OHP düzeyine topuk kanından bakılarak hastalık yenidoğan döneminde taranmaktadır. Ülkemizde KAH taraması yapılmamaktadır. Akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkemizde KAH insidansının yüksek olduğu düşünülmektedir. Ancak ülkemizde KAH insidans ve prevalansına ait hala bir veri yoktur. Çalışmamızın amacı Skrotal hiperpigmentasyon saptanan asemptomatik erkek yenidoğanlarda KAH sıklığının belirlenmesi, erken tanı ve tedavinin öneminin vurgulanması, ülkemizde nesnel bir ölçüt ile KAH taraması yapılmasının gerekliliğine dikkat çekmektir. Bu amaçla çalışmamıza Ankara Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yenidoğan Polikliniğine getirilen ve hekimler tarafından skrotal hiperpigmentasyon olduğu düşünülen asemptomatik 82 bebek dahil edildi. Olguların gestasyonel yaşı, doğum ağırlığı, vücut ağırlığı, vücut boyları ve diğer fizik muayene notları, serum biyokimya değerleri ve 17-hidroksiprogeseron düzeyleri (17-OHP) kaydedildi. 17-OHP düzeyleri Avrupa Pediatrik Endokrinoloji Topluluğu (ESPE) çalışma grubu önerilerine göre değerlendirildi. Buna göre 82 hastanın 3 tanesinde yüksek KAH şüphesi bulundu. Bu 3 hasta ileri değerlendirmeye tabi tutulduğundaysa 2'sinin klasik tuz kaybettiren tip KAH, 1 tanesinin ise basit virilizan tip KAH tanısı aldığı görüldü. Çalışmamıza dahil edilen 82 skrotal hiperpigmentasyonu olan erkek yenidoğan bebeğin %3,65'inde (n=3) KAH hastalığı saptandı. KAH hastalığına sahip olan 3 yenidoğan bebek ile KAH tanısı dışlanan 79 yenidoğan bebeğin 17-OHP değerleri karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (p
Özet (Çeviri)
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of disorders with autosomalrecessive inheritance, caused by a deficiency of one of five enzymes needed for cortisol biosynthesis in adrenal cortex. %90 of CAH patients have the 21- hydroxylase enzyme deficiency. Treatment of CAH is cheap and easy with adequate and early prognosis. Early diagnosis is very important at salt wasting CAH to prevent the mortality and morbidity.On the other hand with male sex, prognosis can be confusing with lack of physical examination findings. It may cause severe acute adrenal crisis. In many countries CAH screening program is based on 17-OHP levels from heel-stick blood samples on filter paper. There is no screening program for CAH at Turkey. In this study we aim diagnosing non-sypmtomatic male CAH patients with inspecting scrotal hyperpigmentation. Age, gestational week, birth weight, maternal age and scrotal hyperhpigmentation according to physician were recorded 82 patients was included the study and three of them (%3.65) were identified with CAH. Two of three were identified as salt wasting CAH and one of them was identified as simple virilizng CAH. 17-OHP values between CAH and scrotal hyperpigmentation groups were not statistically significant (p
Benzer Tezler
- Yenidoğanlarda skrotal pigmentasyonun hekim gözü yanı sıra spektrometre ile değerlendirilmesi ve sonuçların 17-hidroksiprogesteron kan düzeyi ile korelasyonunun incelenmesi
Evaluation of scrotal pigmentation in infants with spectrometry in addition to physical examination and their correlation with 17-hydroxyprogesterone blood levels
ABDURRAHMAN ERDEM BAŞARAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. SEVTAP GÜNEY
- Yenidoğan tarama programında 17-hidroksiprogesteron yüksekliği saptanan hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients detected with elevated 17-hydroxyprogesterone levels in the newborn screening program
ASU ÖZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DİLEK SARICI
- Yenidoğan ve süt çocuklarında konjenital adrenal hiperplazi tanısı için yapılan standart doz adrenokortikotropik hormon testi sonuçlarının retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of standard dose adrenocorticotropic hormone test results for the diagnosis of congenital adrenal hyperplasia in newborns and infants
SİBEL ATİKER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEskişehir Osmangazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BİRGÜL KİREL
- Neonatal tarama programında konjenital adrenal hiperplazi taraması pozitif saptanarak Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk endokrinolojisi bilim dalı'na yönlendirilen yenidoğanların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of neonates referred to Dokuz Eylul University department of pediatric endocrinology with positive screening test for congenital adrenal hyperplasia
BERFİN ORHAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KORCAN DEMİR