Yenidoğan tarama programında 17-hidroksiprogesteron yüksekliği saptanan hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of patients detected with elevated 17-hydroxyprogesterone levels in the newborn screening program
- Tez No: 869609
- Danışmanlar: PROF. DR. DİLEK SARICI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Konjenital adrenal hiperplazi, 17-hidroksiprogesteron, yenidoğan topuk kanı tarama programı
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Atatürk Göğüs Hastalıkları ve Göğüs Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Yenidoğan tarama programı kapsamında alınan kan örneklerinde KAH şüpheli olan hastalara hangi oranda tanı konulup tedaviye başladığını belirlemek ve tarama testinin etkinliğini değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ankara Atatürk Sanatoryum Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Endokrin ve Yenidoğan Polikliğine 17- hidroksiprogesteron (17-OHP) yüksekliği nedeniyle yönlendirilen kırkiki bebek dahil edildi. Vakaların cinsiyet, doğum şekli, doğum haftası, doğum ağırlığı, akraba evliliği, hastaneye başvuru günü, fizik muayene bulguları, 17-OHP düzeyi, elektrolit ve glukoz değerleri ile serum steroid profil düzeyleri kaydedildi. 17-OHP düzeyi için referans aralıkları; ≥36 hafta ve ≥2500 gram doğan bebeklerde ≥10 ng/ml, 32-35 hafta ve 1500-2499 gram prematüre bebeklerde ≥15 ng/ml olarak belirlendi. Çalışmada ikinci topuk kanı taramasından sonra şüpheli sonuçları olan onbir bebeğe 'Standart doz ACTH uyarı testi' yapıldı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen bebeklerden % 83,3'ü erkekti. Bebeklerin ebeveynlerinde akrabalık oranı % 64,3 olarak saptandı. Fizik muayene bulgularında kız olgularda kuşkulu genitalya saptanmadı ancak erkek bebeklerde en sık gözlenen bulgu skrotal hiperpigmentasyon ve makrogenitalyaydı. Çalışmamıza dahil edilen bebeklerin % 28,6'ı prematür ve % 16,7'si düşük doğum ağırlığında idi. Prematürite ve düşük doğum haftası olan bebeklerin 17-OHP seviyeleri<ni term bebeklere göre daha yüksek saptandı. Sonuç: Yenidoğan KAH taramasıyla adrenal yetmezlik krizlerinin önlenmesi mümkün hale gelmiş ve mortalite ile morbidite önemli ölçüde azalmıştır. Bu tarama programının Türkiye'de başlatılması, asemptomatik ve özellikle tanı alamadan kaybedilen erkek bebeklerin erken dönemde tanı almasını sağlamıştır.
Özet (Çeviri)
Aim: The aim of this study is to determine the proportion of newborns suspected of having congenital adrenal hyperplasia (CAH) based on blood samples collected as part of the newborn screening program and assess the effectiveness of the screening test by identifying the rate at which a diagnosis was made and treatment was initiated. Materials and Methods: Forty-two infants referred to the Pediatric Endocrinology and Neonatal Clinic of Ankara Atatürk Sanatorium Training and Research Hospital due to elevated 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) levels were included in the study. Data on the patients' gender, mode of delivery, gestational age, birth weight, consanguinity, date of hospital admission, physical examination findings, 17-OHP levels, electrolyte and glucose values, and serum steroid profile levels were recorded. Reference ranges for 17-OHP levels were set as ≥10 ng/ml for infants born at ≥36 weeks and ≥2500 grams, and ≥15 ng/ml for premature infants born at 32-35 weeks and weighing 1500-2499 grams. After the second heel prick blood screening, eleven infants with suspicious results underwent a standard dose ACTH stimulation test. Findings: Among the infants included in the study, 83.3% were male. The consanguinity rate among the parents of the infants was determined to be 64.3%. Suspicious genitalia were not detected in female subjects during physical examination, but the most commonly observed findings in male infants were scrotal hyperpigmentation and macrogenitalia. Twenty-eight point six percent (28.6%) of the infants included in our study were premature, and 16.7% had low birth weight. Premature and low birth weight infants were found to have higher 17-OHP levels compared to term infants. Result: The initiation of newborn critical congenital heart disease (CCHD) screening has made it possible to prevent adrenal insufficiency crises and significantly reduce mortality and morbidity.
Benzer Tezler
- Topuk kanında 17-ohp değeri yüksek saptanan hastaların değerlendirilmesi
Assessment of patients with elevated 17-ohp levels in the heel blood
ASUMAN BEGÜM TAŞBAŞI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET BOYRAZ
DOÇ. DR. PINAR ÖZDEMİR KOCAAY
- Kistik fibrozis yenı̇doğan taraması ile kistik fibrozis ilişkili metabolik sendrom / kistik fibrozis kesin olmayan tanı ve kistik fibrozis tanısı alan hastaların klinik özelliklerinin karşılaştırılması
Evaluation of clinical features of children with cystic fibrosis and cystic fibrosis screen positive inconclusive diagnosis in newborn screening program with newborn screening
NURSİMA KUNT BAYKAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TUĞBA ŞİŞMANLAR EYÜBOĞLU
- Biyotinidaz eksikliği tanılı hastaların klinik, laboratuvar bulguları ile uzun dönem izlem sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings and LONG-TERM follow-up results of patients diagnosed with biotinidase deficiency
AGSHIN RZAYEV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK
- Yenidoğan tarama programı ile tanı konulmuş biotinidaz eksikliği olan hastalarımızın retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients diagnosed with biotinidase deficiency through the neonatal screening program
GÖKBERK URAL GÖKPINAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NUR ARSLAN
- Yenidoğan kistik fibrozis taraması ile Ankara Üniversitesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bölümü'ne yönlendirilen bebeklerin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
GİZEM MUCUK EVİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA NAZAN ÇOBANOĞLU