Behçet hastalarında toll-like reseptör 2 gen polimorfizminin araştırılması
İnvestigation of toll-like reseptor 2 gene polymorphism in patients with behçet's disease
- Tez No: 458098
- Danışmanlar: PROF. DR. ŞENİZ ERGİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Dermatoloji, Dermatology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Pamukkale Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 87
Özet
Behçet hastalığı ilk olarak tekrarlayan oral aft, genital ülserasyon, iridosiklit trikompleksi şeklinde tanımlanmıştır. Daha sonrasında deri, gastrointestinal, pulmoner, kardiyovasküler, romatalojik, renal ve merkezi sinir sisteminin de tutulabildiği kronik, tekrarlayan, vaskülitik bir multisistem hastalığı olduğu anlaşılmıştır. Etiyopatogenezde genetik yatkınlık, immünolojik değşiklikler, mikrobiyal ve çevresel faktörler suçlanmaktadır. Bu çalışmada TLR-2'de rs2289318, rs3804099, rs13150331 ve rs5743708 odaklarındaki polimorfizmlerin hastalık gelişimine etkisi ve hastalığın klinik bulguları üzerine etkisi amaçlanmıştır. Çalışmaya 60 Behçet hastası ve otoimmün ya da alerjik hastalığı olmayan 74 sağlıklı gönüllü alındı. Hasta ve kontrol gruplarında PCR-RFLP (Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism) yöntemi ile TLR-2'de rs2289318, rs3804099, rs13150331 ve rs5743708 gen polimorfizmleri belirlendi ve haplotip analizi uygulandı. Elde edilen değerler çalışma grupları arasında karşılaştırıldı. Çalışmamızda rs2289318, rs3804099, rs13150331 ve rs5743708 polimorfizmleri ile BH arasında anlamlı ilişki saptanmadı. rs13150331 odağındaki allel frekansları arasında aile öyküsü olanlar ve olmayanlarda istatistiksel farklılık saptanmıştır (p=0,013). rs13150331 odağında aile hikayesi olan hasta grubunda A alleli anlamlı ölçüde yüksek bulunmuştur. Haplotip analizinde BH ve kontrol grubunda en sık ATGC haplotipi saptandı ve iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunmadı. Sonuç olarak rs2289318, rs3804099, rs13150331 ve rs5743708 polimorfizmleri hastalığın gelişimi ve klinik özelliklerin belirlenmesinde pek etkili görünmemektedir. Sadece rs13150331 odağının aile öyküsü ile ilişkisi saptanmıştır.
Özet (Çeviri)
Behçet's disease firstly described trisymptom complex including recurrent oral ulcer, genital ulceration and iridocyclit. It was later found to be a chronic, recurrent, vasculitic multisystem disease involving the skin, gastrointestinal, pulmonary, cardiovascular, rheumatologic, renal and central nervous system. In ethiopathogenesis, genetic susceptibility, immunological changes, microbial and environmental factors are implicated. In this research, it is purposed to investigate the impact of rs2289318, rs3804099, rs13150331 and rs5743708 polymorphism in TLR-2 on susceptibility of Behçet's disease and clinical feature of disease. 60 patients with Behçet's disease and 74 healthy volunteers with no autoimmun and allergic disease were enrolled in the study. In patients and control groups, rs2289318, rs3804099, rs13150331 and rs5743708 gene polymorphisms in TLR-2 determined by PCR-RFLP (Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism) method and haplotype analysis is applied. Then data is compared between the study groups. In our research, the significant association between rs2289318, rs3804099, rs13150331, rs5743708 polymorphisms and Behçet's disease is not determined. Allelic frequencies in rs13150331 were statistically different between those with family history and those without (p=0,013). At rs13150331 locus A allel is found significantly high on patient group with family history. In haplotype analysis, ATGC haplotype is found most comman in both Behçet's disease and control group. There is no statistically significant difference between these two groups. In conclusion, rs2289318, rs3804099, rs13150331 and rs5743708 polymorphisms has no affect on Behçet's disease susceptibility and determination of clinical features. Only the rs13150331 focus was associated with family history.
Benzer Tezler
- Toll benzeri alıcı proteinlerinden tlr-2 (arg677trp) ve tlr-4(asp299gly ve thr399ıle) geni üzerindeki mutasyonların behçet hastalığı ile ilişkisi ve sıklıkları
Toll Like Receptor Proteins Related Tlr-2 (Arg677trp) And Tlr4(Asp299gly And Thr399ile) Mutations İn Behcets Disease And Significience Of Their Frequencies On The Onset Of The Disease
AYDIN KARABULUT
Yüksek Lisans
Türkçe
2007
Tıbbi BiyolojiGaziantep ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. AHMET ARSLAN
- Behçet hastalarında serum LL-37 düzeylerinin ve hastalık aktivitesiyle ilişkilerinin araştırılması
Investigation of the relationship between serum LL-37 levels and disease activity in patients with behcet's disease
MELİKE ZELAL ÇAKIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonDicle ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. PELİN OKTAYOĞLU
- Aksiyel spondiloartrit ve primer sjögren sendromu hastalarında ıl-33 ve soluble ST2'nin klinik önemi
Clinical significance of il-33 and soluble ST2 in patients with axial spondyloarthritis and primary sjögren's syndrome
İREM ALKAN TEKEŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
İç HastalıklarıAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AŞKIN ATEŞ
- Behçet hastalarında gecikmiş tip aşırı duyarlılık testlerinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
UĞUR GÜL
- Behçet hastalarında derin ven trombozu oluşumunda faktör V geni G1691A, metilentetrahidrofolat redüktaz geni C677T ve protrombin geni G20210A mutasyonlarının rolü
The Effects of factor V gene G1691A, methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T and prothrombin gene G20210A mutations in the genesis of deep venous thrombosis in Behcet's disease patients
PINAR BAYRAK TOYDEMİR
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiAnkara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. IŞIK BÖKESOY