Geri Dön

Sessiz heterozigot, birleşik heterozigot ve homozigot MEFV (Mediterranean Fever) gen mutasyonu taşıyıcı çocuklarda klinik ve subklinik inflamasyon bulguları: Ne zaman tedavi edelim?

Clinical and subclinical inflammation in children carrying silent heterozygous , compound heterozygous and homozygous MEFV mutations: When these patients will receive treatment?

  1. Tez No: 484149
  2. Yazar: AYDIN ESEN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ZÜBEYDE GÜNDÜZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Erciyes Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 89

Özet

Amaç: Çalışmanın amacı sessiz homozigot, sessiz birleşik heterozigot ve sessiz heterozigot MEFV mutasyonu taşıyan çocuklarda klinik ve subklinik inflamasyon bulgularının araştırılması ve bu hastalardan hangilerinin ne zaman tedavi edilmesi gereğini belirlemektir. Hastalar ve Yöntem: Çalışmaya Haziran 2013-Temmuz 2014 tarihleri arasında Erciyes Üniversitesi Tıp fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı'nda AAA tanısı konulmuş, takip ve tedavileri devam eden 86 çocuk ile bu çocukların kardeşleri olan 78 çocuk olmak üzere toplam 164 çocuk dâhil edildi. AAA tanılı hastalar Grup 1 ve onların kardeşleri Grup 2 olarak kabul edildi. Herhangi bir sistemik ve/veya kronik hastalığı olan çocuklar çalışma dışı bırakıldı. Tüm çocuklara 21 sorudan oluşan ve AAA belirtisi olabilecek belirtileri içeren bir anket uygulandı, klinik yönden değerlendirildi ve MEFV gen mutasyonu analizi yapıldı. Beyaz küre (BK), eritrosit sedimantasyon hızı (ESH), C-reaktif protein (CRP), serum amiloid A (SAA) ve S100A12 düzeyleri ölçüldü. Klinik bulgular, akut faz reaktanları ve S100A12 düzeyleri ile MEFV mutasyonu taşıyıcılığı arasındaki ilişki araştırıldı. Bulgular: Tüm çocukların 52'sinde (%31.7) homozigot, 52'sinde (%31.7) birleşik heterozigot ve 49'unda (%29.8) heterozigot MEFV mutasyonu saptandı. Her iki alelde mutasyonu olan çocuklarda ateş ve kas ağrısı (her iki değişken için p=0.01), homozigot mutasyonu olan çocuklarda eklem ağrısı ve egzersiz sonrası bacak ağrısı (her iki değişken için p

Özet (Çeviri)

Aim: The aim of the study is to investigate clinical and subclinical inflammation in children carrying silent homozygous, silent compound heterozygous, silent heterozygous MEFV mutations and determine when these patients will receive treatment. Patients and methods: The study covers 86 children who were diagnosed with FMF at Pediatric Rheumatology Department in Erciyes University Medical Faculty Pediatric Health and Disease Department between June 2013-July 2014 and their siblings 78 children, total 164 children includes the study. FMF diagnosed patients constituted Group 1 and their siblings constituted Group 2. Children who carried systemic and/or chronic diseases were excluded from the study. All children have been given a questionnaire containing 21 questions, closely related to the symptoms may of FMF. They were evaluated clinically and MEFV gene mutation analysis was done. White blood cell (WBC), erythrocyte sedimentation rate (ESR), C-reactive protein (CRP), serum amyloid A (SAA) and S100A12 levels were measured. The correlation between clinical findings, acute phase reactants, S100A12 levels and carriers of MEFV mutations was explored. Results: 52 children were found to have homozygotes (31.7%), 52 were found to have compound heterozygous (31.7%) and 49 (29.8%) were found to have heterozygous MEFV mutation. Children who have mutations in both alleles suffered more from fever and muscle pain (p = 0.01 for both variable), children with homozygous mutations suffered from joint pain and leg pain after exercise (for both variables p

Benzer Tezler

  1. P-glikoprotein gen polimorfizminin plasental arsenik düzeyine etkisi

    Effect of P-glycoprotein gene polymorphism on placental arsenic level

    DERYA DOĞAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Adli TıpAnkara Üniversitesi

    Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI

  2. Hacettepe Erişkin Hastanesi'ne başvuran 146 venöz tromboembolizm vakasının incelenmesi

    Evaluation of 146 adult venous thromboembolism cases applied to Hacettepe University Hospitals

    GÜL İLHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiHacettepe Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. YAHYA BÜYÜKAŞIK

  3. Yapay ve yarı yapay alanlarda yayılım gösteren Culex pipiens kompleks türlerinde gözlenen kdr ve ace direnci

    kdr and ace resistance observed in Culex pipiens complex species distributing in artificial and semi-artificial areas

    ELİF KILIÇARSLAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    BiyolojiRecep Tayyip Erdoğan Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUHAMMET MUSTAFA AKINER

  4. Kemik iliği transplantasyonu yapılan beta talasemi majör tanılı hastalarda alfa gen mutasyonlarının etkisi

    The effect of alpha gene mutations on bone marrow transplantation defined with beta thalassemia major

    GİZEM ÖZCAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SAVAŞ KANSOY

  5. Kromozomal olmayan premature ovaryen yetmezliğinde BMP15, INH ve FOXO3 genlerindeki mutasyon sıklığının araştırılması

    Investigation of BMP15, INH and FOXO3 mutation frequency in the genes of the non-chromosomal premature ovarian failure

    MUSTAFA AŞÇI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Tıbbi BiyolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NURTEN KARA