Geri Dön

Kromozomal olmayan premature ovaryen yetmezliğinde BMP15, INH ve FOXO3 genlerindeki mutasyon sıklığının araştırılması

Investigation of BMP15, INH and FOXO3 mutation frequency in the genes of the non-chromosomal premature ovarian failure

PDF İndir

  1. Tez No: 408210
  2. Yazar: MUSTAFA AŞÇI
  3. Danışmanlar: PROF. DR. NURTEN KARA
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: BMP15, FOXO3, INHA gen mutasyonları, Premature Ovaryen Yetmezlik, BMP15, FOXO3, INHA gene mutations, Premature Ovarian Failure
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 107

Özet

Amaç: Prematüre ovaryen yetmezliği (POY) 40 yaşından önce gözlenen ve toplumdaki sıklığı %1 olan bir düzensizliktir. POY, multifaktöriyel özellikte olan bir infertilite nedenidir. Çalışmada amacımız, INHA, BMP15 ve FOXO3 gen mutasyonları ile prematüre ovaryen yetmezlik arasındaki ilişkiyi incelemektir. Materyal ve Metot: Bu çalışma, 60 POY hastası ve 60 sağlıklı fertil olan kontrol grubu kadın üzerinde gerçekleştirildi. Kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldıktan sonra INHA, BMP15 ve FOXO3 genleri için elde edilen PCR ürünlerine, DNA dizi analizi yapılarak mutasyon taraması yapıldı. Bulgular: BMP15 geni ekzon 1'in DNA dizi analizinde, hasta grubunun yaklaşık %1,7'sinde 308A>G (rs41308602) homozigot missense varyasyon, %1,7'sinde insersiyon G homozigot yeni missense mutasyonun yanı sıra bir hastada %1,7 28C>G heterozigot missense ve 62A>G heterozigot missense durumda iki yeni mutasyon saptanmıştır. Kontrol grubunun yaklaşık %1,7'sinde 46T>C heterozigot missense mutasyon gözlenmiştir. INHA geni ekzon 2 için, hasta grubunun %3,3'ünde 769G>A rs (12720062) heterozigot missense varyasyonu, %1,7'sinde 973G>A ve 920G>A iki yeni heterozigot missense mutasyon gözlenmiştir. Kontrol grubunun %1,7'sinde ise 971G>A heterozigot yeni bir missense mutasyon gözlenmiştir. FOXO3 geni ekzon 1 için hasta grubunda %1,7 345C>G ve kontrol grubunda, 343C>T heterozigot iki yeni missense mutasyonun yanı sıra hasta grubunda %18,3 kontrol grubunda ise %10 sıklıkta c.159C>T (rs11757217) sessiz varyasyon saptanmıştır. Sonuç: Her üç gende saptanan varyasyon ve missense mutasyonların fonksiyonel olduğu ancak istatistiksel olarak POY ile ilişkisinin olmadığı saptanmıştır (p>0.05). INHA, BMP15, FOXO3 genleri için incelenen populasyon sayısı arttırıldığında, daha belirleyici sonuçlar elde edilebileceği kanaatindeyiz.

Özet (Çeviri)

Aim: Premature ovarian failure (POF) is a disorder that observed before the age of 40, and the frequency is %1 in the community. POY is a cause of infertility which has a multifactorial feature. Our aim in this study; analysis the relationship between INHA, BMP15 and FOXO3 gene mutations and premature ovarian failure. Materials and Methods : This study was performed on 60 POY patients and 60 healthy women. After DNA isolation from blood samples, PCR products obtained for INHA, BMP15 and FOXO3 gene was performed mutation screening. Results: BMP15 gene exon 1 of the DNA sequence analysis, approximately 1.7% of patients 308A>G (rs41308602) were homozygous missense variation, 1.7% insertion G homozygotes in a patient as a new missense mutation as 1.7% 28C>G heterozygous missense and 62A>G heterozygous missense mutations in two new cases were detected. Approximately 1.7% of the control group 46T>C heterozygous missense mutations were observed. For INH gene exon 2 in 3.3% of patients 769G>A rs (12720062) heterozygous missense variation, 1.7% two new of 973G>A and 920G>A heterozygous missense mutations were observed. In 1.7% of the control group a new of 971G>A heterozygous missense mutations were observed. In FOXO3 gene exon 1.7% in the patient group for 1 345C>G and the control group, 343C>T heterozygotes two new missense mutations as well as the group of patients 18.3% in the control group in the frequency of 10% c.159C>T (rs11757217) silent variation were determined. Conclusion: Each of the three identified missense variation in genes and the functional mutations, but it has no relation with POY statistically (p>0.05). Increasing the number of the population studied for INHA, BMP15 and FOXO3 genes, we believe that we can obtain more decisive results.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    396496

    Prematür over yetmezliği olgularında genomik kopya sayısı değişikliklerinin array CGH yöntemi ile değerlendirilmesi

    Assessing copy number variations by array CGH in cases with premature ovarian failure

    HALİME KÜÇÜK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN

  2. Tez No

    799606

    Prematüre bebeklerin uzun dönem böbrek fonksiyonlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of LONG-TERM kidney functions of preterm infants

    EMİNE ÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Medeniyet Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NURAN ÜSTÜN

  3. Tez No

    521083

    Sendromik olmayan kraniyosinostozlu pediatrik olgularda olası aday genlerin tüm ekzom dizileme yöntemi ile incelenerek genotip – fenotip ilişkisinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the genotype-phenotype correlation by using the whole exome sequencing of possible candidate genes in pediatric cases with non-syndromic craniosynostosis

    ELANUR YILMAZ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    GenetikAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZGÜL ALPER

  4. Tez No

    820377

    Gestasyon yaşı 32 haftanın altında olan yenidoğanlarda kordon kanı enflamatuar indekslerin neonatal mortalite ve morbiditeleri öngörmedeki değeri

    The value of cord blood inflammatory indexes in prediction of neonatal mortality and morbidites in newborns under 32 weeks of gestation age

    ÖZGE IŞITAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVİLAY TOPCUOĞLU

  5. Tez No

    789714

    izole polihidramniyoz tanılı diabetik ve diabetik olmayan gebelerin maternal ve fetal sonuçlarının karşılaştırılması

    Comparison of maternal and fetal outcomes of diabetic and non-diabetic pregnant women with isolated polyhydramnios

    HİLAL KILINÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Kadın Hastalıkları ve DoğumOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA DEVRAN BILDIRCIN GÖKYAR

Geri Dön