Üre döngüsü bozukluğu tanılı hastalarda retrospektif değerlendirme
Retrospective evalution of patients with urea cycle disorders
- Tez No: 491875
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Çocuk Sağlığı Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 100
Özet
GİRİŞ: Üre döngüsü bozuklukları (UCD) nadir görülen doğumsal metabolizma hastalıklarındandır. Yaşamın ilk günlerinden ilerleyen dönemine kadar her yaşta ve çok çeşitli klinik tablolarla karşımıza çıkabilir. Erken tanı, hızlı ve uygun tedavi morbidite ve mortaliteyi azaltmaktadır. AMAÇ: Üre döngüsü bozukluğu tanısı almış hastaların demografik verilerini, klinik ve laboratuvar bulgularını incelemek, morbidite ve mortalitelerini etkileyen prognostik faktörlerini, doğal ve tedavi altındaki seyrini belirleyerek hastalığın erken tanı ve doğru tedavisine katkıda bulunmak amaçlandı. YÖNTEM: İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'na 1988 – 2016 yılları arasında başvuran ve başvuru sırasında UCD ön tanısı ile değerlendirilen 0-65 yaş arası 116 vakanın poliklinik dosyaları, epikrizleri ve laboratuvar kayıtları retrospektif olarak incelendi. On vakada UCD tanısı dışlandı. 106 vaka UCD tanısı aldı. Bu 106 vakanın 57' si UCD tanısı aldığı halde bazı verilerin yetersizliğinden dolayı çalışmaya dahil edilmedi. Çalışma grubunu klinik ve laboratuvar bulguları ile UCD tanısı kesinleştirilmiş ve verileri yeterli olan 49 vaka oluşturdu. Vakaların prenatal, natal ve postnatal dönemlerine ait bilgiler, hastanemiz bilgisayar veri tabanından, vakaların epikrizlerinden ve poliklinik dosyalarından elde edildi. Elde edilen veriler istatistiksel yöntemlerle değerlendirildi. BULGULAR: Çalışmaya %61,2'si (n=30) kız ve %38,8'i (n=19) erkek olmak üzere toplam 49 vaka dahil edildi. Çalışmaya katılan vakaların yaşları 6 gün ile 65 yaş arasında değişmekte olup, ortalama 14,4±12,1 yıl olarak saptandı. Vakaların %55,1'i (n=27) ilk bir yaş içinde tanı almıştı; kesin tanıları belirlenirken %71,4'ünde (n=35) moleküler, %12,2'sinde (n=6) enzimatik tanı yöntemi, üç vakada her ikisi, %22,4'ünde (n=11) klinik tanı yöntemi kullanılmıştı. Vakaların %32,7'si (n=16) ornitin transkarbamoilaz eksikliği (OTCD), %32,7'si (n=16) arjininosüksinat sentetaz eksikliği (ASSD), %12,2'si (n=6) arjininosüksinat liyaz eksikliği (ASLD), %10,2'si (n=5) karbamoilfosfat sentetaz eksikliği (CPSD), %6,1'i (n=3) arjinaz eksikliği (ARGD) ve %6,1'i (n=3) N-asetil glutamat sentetaz eksikliği (NAGSD) tanısı ile izlenmekteydi. En sık başvuru bulguları %44,9 (n=22) oranı ile nöromotor gelişme geriliği ve kusmaydı. Vakaların yıllık atak sayıları ortalama 0.71±1.21 atak/yıl, medyan 0.28 atak/yıl, dağılım: (0.01- 6) atak olarak saptanmıştır. Çalışma grubumuzdaki vakaların %81,6'sı (n=40) sağ iken %18,4'ü (n=9) tanı ve izlem sürecinde ölmüştü. Ortalama plazma amonyak ve glutamin düzeyleri ile vakaların mortalite oranları arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptandı (p
Özet (Çeviri)
BACKGROUND: Urea cycle disorders (UCD) are inborn errors of metabolism that can present with a wide variety of clinics at any age from the immediate newborn to later in life. Early diagnosis, rapid and appropriate treatment are key to improving outcomes. OBJECTIVES: The aim of this study was to evaluate demographic datas, clinical and laboratory findings and determine prognostic factors affecting morbidity and mortality. METHODS: The demographic and clinical data of patients with UCD, diagnosed and treated in Istanbul Faculty of Medicine, Department of Pediatric Nutrition and Metabolism between 1988-2016 were acquired from hospital records. The outpatient clinics, epicrisis and laboratory records of 116 patients aged 0-65 years evaluated with UCD prediagnosis were retrospectively reviewed. In ten patients, UCD was excluded. 106 patients definited the UCD diagnosis. 57 patient were not included in the study because of the insufficiency of the data even though they received the UCD diagnosis. 49 patients were enrolled in the study. The information about the patient's prenatal, natal and postnatal periods was obtained from the computer database of our hospital, the epicrisis and the polyclinic files. The obtained data were evaluated by statistical methods. RESULTS: Study group consisted of 61.2% (n = 30) women and 38.8% (n = 19) men. Mean age was 14.4 ± 12.1 years (6 day-65 years). Twenty-seven patients (55.1%) were diagnosed within the first year of life. The definite diagnosis was made by molecular method in 35 patient (71.4%), enzymatic diagnostic method in 6 (12.2%), both methods in three patients and in 11 (22.4%) clinical diagnosis was definitively diagnosed. Data of 49 patients were collected: 16 (32.7%) patients with ornithine transcarbamoylase deficiency (OTCD), 16 (32.7%) patients with Argininosuccinate synthetase deficiency (ASSD), 6 (12,2%) patients with argininosuccinate lyase (ASLD), 5 (10,2%) patients with carbamoylphosphate synthetase deficiency (CPSD), 3 (6,1%) patients with arginase deficiency (ARGD), 3( 6,1%) patients with N-acetyl glutamate synthetase deficiency (NAGSD). The most frequent findings were neuromotor retardation and vomiting in 22 (44.9%) patients. The number of attacks was 0.71 ± 1.21 (0.01-6) attacks/year. İn our study group, 81.6% (n = 40) were alive and 18.4% (n = 9) died in the diagnosis and follow-up period. There was a statistically significant difference between the mean plasma ammonia, glutamine levels and the mortality rates of the cases (p
Benzer Tezler
- Başkent Üniversitesi Ankara Hastanesinde kalıtsal metabolik hastalık tanısı ile karaciğer nakli uygulanan hastaların kısa ve uzun dönem sonuçlarının değerlendirilmesi
Determination of short and long term results of liver transplanted patients with the diagnosis of inborn errors of metabolism at Başkent University, Ankara Hospital,
HAZEL DELAL DARA KAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBaşkent ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİL İBRAHİM AYDIN
- Beslenme tedavisi uygulanan kalıtsal metabolizma hastalıklarında bulaşıcı olmayan kronik hastalıklar açısından risk faktörlerinin değerlendirilmesi ve çözüm önerileri
Evaluation of risk factors for NON-communicable chronic diseases in inborn errors of metabolism with dietary treatments and solution proposals
MEHMET CİHAN BALCI
Doktora
Türkçe
2022
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Entoksikasyon tipi kalıtsal metabolik hastalıklarda tiyol / disülfid dengesinin değerlendirilmesi
Evaluation of thiol / disulfide balance in intoxication type of hereditary metabolic diseases
VEYSEL ÇAM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÇİĞDEM SEHER KASAPKARA
- Organik asidemili ve üre döngüsü bozukluğu olan hastalarda beslenme durumu, metabolik kontrol ve büyümenin izlenmesi
Monitoring of nutritional status, metabolic control and growth in patients with organic acidemia and urea cycle disorders
BURCU KUMRU AKIN
Doktora
Türkçe
2023
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL
- Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramaci Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dali'nda izlenen üre döngüsü bozukluğu olan 85 hastanin klinik ve laboratuvar özelliklerinin incelenmesi
Retrospective evaluation of clinical and laboratory characteristics of 85 patients with urea cycle disorders at Hacettepe University Faculty of Medicine, İhsan Doğramaci Children's Hospital, department of inborn errors of metabolism
ÖZLEM SARITAŞ NAKİP
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEGÜL TOKATLI