Geri Dön

Üre döngüsü bozukluğu tanılı hastalarda beslenme durumu ve mikrobesin ögelerinin değerlendirilmesi

Evaluation of nutritional status and micronutrients in patients with urea cycle disorder

PDF İndir

  1. Tez No: 917463
  2. Yazar: MERVE NUR KILIÇ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MELİKE ERSOY
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Üre döngüsü bozukluğu, amonyak, protein kısıtlı beslenme, Urea cycle disorder, ammonia, protein-restricted diet
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İstanbul Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 104

Özet

Amaç: Bu çalışmada üre döngüsü bozukluğu (ÜDB) tanısıyla takip edilen hastaların, tanıda ve izlemde görülen laboratuar, radyolojik ve klinik bulguları değerlendirilerek demografik ve antropometrik özellikleri, beslenme durumları ve mikrobesin ögelerinin değerlendirilmesi ve incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Çalışmada 01.01.2013 ve 01.01.2024 tarihleri arasında hastanemiz çocuk metabolizma polikliniğinde takipli olan, ÜDB tanılı 0-18 yaş aralığındaki 19 hasta retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Hasta grubunun yaşları altı ay ile 16 yıl dokuz ay arasında (ortalama 80,9 ± 49,6 ay (6 yıl 9 ay ± 4 yıl 1 ay )) değişmekte olup, cinsiyet dağılımı %63,2'si erkek (n=12), %36,8'i kız (n=7) şeklindeydi. En sık sitrülinemi tip 1 (ASS eksikliği, %42,1, n=8), ikinci olarak OTC eksikliği (%26,3, n=5) görüldü. Hastaların %78,9'unda (n=15) akraba evliliği, %26,3'ünde (n=5) kardeş ölüm öyküsü vardı. Hastaların klinik tanı yaşı ortalama 16,3 ay (yaklaşık 1 yaş 4 ay)± 35,9, ortanca yaş 1 ay, dağılımı 1 gün-12 yaş şeklindeydi. Hastaların %57,9'u (n=11) neonatal başlangıçlı, %42,1'i (n=8) geç başlangıçlıydı. Hastaların en sık ilk başvuru şikayetleri gastrointestinal sistem (GİS) (%78,9) ve santral sinir sistemi (SSS) (%52,6) ilişkiliydi. Hastaların ilk ataklarındaki amonyak düzeyleri ortalaması 1104,7 ± 1095,7 µmol/L, medyan değeri 566,2 µmol/L ve dağılımı 66,0 - 3380,0 µmol/L şeklindeydi. Hastların mikro besin ögeleri değerlendirildiğinde en yaygın 25-OH D vitamini eksikliği (%47) ve HDL kolesterol düşüklüğü (%81,2) saptandı. Kemik mineral yoğunluğu değerlendirilen 16 hastanın üçünde (%18,7) osteoporoz saptandı. Kranyal görüntüleme yapılan 16 hastanın %37,5'inde (n=6) patolojik bulgu saptandı. Hastaların %63,2'si (n=12) protein kısıtlı diyet alıyordu. Tüm hastaların protein alımları değerlendirildiğinde ortalama 1,4 gr/kg/gün ± 0,6, dağılımı 0,7-3,2 gr/kg/gün, ortanca değeri ise 1,2 gr/kg/gün olarak görüldü. Hastaların üçüne (%15,8) karaciğer nakli yapılmıştı, bu hastalar protein kısıtlı diyet almıyordu. Hastaların üçü (%15,8) takip sürecinde kaybedildi. Sonuç: Bu çalışmada ÜDB hastalarının protein kısıtlı beslenme nedeniyle büyümegelişme, kemik metabolizması değerlendirmesi ile bu durumun laboratuar, klinik bulgular üzerindeki etkisinin önemi gösterilmiştir.

Özet (Çeviri)

Objective: This study aims to evaluate and examine the demographic and anthropometric characteristics, nutritional status, and micronutrient levels of patients diagnosed with urea cycle disorder (UCD) by assessing their laboratory, radiological, and clinical findings at the time of diagnosis and during follow-up. Materials and Methods: A retrospective evaluation was conducted on 19 patients aged 0-18 years, diagnosed with UCD and followed up at the pediatric metabolism outpatient clinic of our hospital between January 1, 2013, and January 1, 2024. Results: The patients' ages ranged from six months to 16 years and nine months (mean 80.9 ± 49.6 months (6 years 9 months ± 4 years 1 month)). The gender distribution was 63.2% male (n=12) and 36.8% female (n=7). The most common UCD subtype was citrullinemia type 1 (ASS deficiency, 42.1%, n=8), followed by OTC deficiency (26.3%, n=5). Consanguinity was present in 78.9% (n=15) of the patients, and 26.3% (n=5) had a history of sibling death. The mean age at clinical diagnosis was 16.3 months (approximately 1 year and 4 months) ± 35.9, with a median age of 1 month and a range of 1 day to 12 years. Neonatal onset was observed in 57.9% (n=11) of the patients, while late onset was seen in 42.1% (n=8). The most common initial symptoms were gastrointestinal system (GIS) (78.9%) and central nervous system (CNS) (52.6%) related. The mean ammonia level during the first hyperammonemic attack was 1104.7 ± 1095.7 µmol/L, with a median value of 566.2 µmol/L and a range of 66.0 - 3380.0 µmol/L. Among the micronutrient deficiencies, 25-OH vitamin D deficiency (47%) and low HDL cholesterol levels (81.2%) were the most common. Among 16 patients who underwent bone mineral density (BMD) assessment, three (18.7%) had osteoporosis. Cranial imaging was performed on 16 patients, revealing pathological findings in 37.5% (n=6). Protein-restricted diets were administered to 63.2% (n=12) of the patients. The mean protein intake was 1.4 g/kg/day ± 0.6, with a range of 0.7-3.2 g/kg/day and a median of 1.2 g/kg/day. Three patients (15.8%) had undergone liver transplantation, and these patients were not on a protein-restricted diet. Additionally, three patients (15.8%) had passed away during follow-up. Conclusion: In this study, the importance of the growth-development and bone metabolism evaluation of UCD patients due to protein-restricted nutrition and the effect of this condition on laboratory and clinical findings are shown.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    491875

    Üre döngüsü bozukluğu tanılı hastalarda retrospektif değerlendirme

    Retrospective evalution of patients with urea cycle disorders

    ÖZDEN DURMUŞ GÖNÜLTAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY

  2. Tez No

    767130

    Beslenme tedavisi uygulanan kalıtsal metabolizma hastalıklarında bulaşıcı olmayan kronik hastalıklar açısından risk faktörlerinin değerlendirilmesi ve çözüm önerileri

    Evaluation of risk factors for NON-communicable chronic diseases in inborn errors of metabolism with dietary treatments and solution proposals

    MEHMET CİHAN BALCI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY

  3. Tez No

    951334

    Kalıtsal metabolik hastalık tanılı hastaların beyin MR bulgularının belirlenmesi ile tanı ve takipteki yeri

    Determination of brain MRI findings of patients with a heredited metabolic disease and their role in diagnosis and follow-up

    DURMUŞ BORA ÇAĞER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MELİKE ERSOY

  4. Tez No

    898660

    Başkent Üniversitesi Ankara Hastanesinde kalıtsal metabolik hastalık tanısı ile karaciğer nakli uygulanan hastaların kısa ve uzun dönem sonuçlarının değerlendirilmesi

    Determination of short and long term results of liver transplanted patients with the diagnosis of inborn errors of metabolism at Başkent University, Ankara Hospital,

    HAZEL DELAL DARA KAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBaşkent Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALİL İBRAHİM AYDIN

  5. Tez No

    658497

    Entoksikasyon tipi kalıtsal metabolik hastalıklarda tiyol / disülfid dengesinin değerlendirilmesi

    Evaluation of thiol / disulfide balance in intoxication type of hereditary metabolic diseases

    VEYSEL ÇAM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÇİĞDEM SEHER KASAPKARA

Geri Dön