Bruton hastalığında BTK gen mutasyonlarının protein fonksiyonlarına etkisi ve genotip ve fenotip ilişkisi
The effect of BTK gene mutations on protein function and relation with genotype and phenotype at Bruton disease
- Tez No: 498588
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 92
Özet
BTK geni tarafından kodlanan protein, B hücresi gelişiminde önemli bir rol oynamaktadır. Bu genin mutasyonları, Xbağlantılı agammaglobulinemi'e neden olur, bu immün yetmezliği, olgun B lenfositleri üretememe ile karakterizedir ve Ig ağır zincir yeniden düzenlenmesinin başarısızlığı ile ilişkilidir. Tec ailesinin tirozin kinazı olan Bruton tirozin kinaz (BTK), B hücresinin fonksiyonu için şarttır. X-bağlantılı agammaglobulinemi adlandırılan bu genetik hastalığına muzdarip kalan insanların çoğu, az miktarda olgun B-hücresine sahiptirler ve bakteriyel enfeksiyonlara son derece duyarlıdırlar. Hastalığa, B hücresi gelişiminde rol oynayan BTK genindeki mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. BTK geninin etki alanındaki tek tek mutasyonların rolü incelenmekte olup ve tekabül eden mutansyonların yapısı belirlenmektedir. Bu yapıda, nokta mutasyonlar BTK'yi nasıl inaktive edebileceğini ve daha sonra XLA'ya neden olacağı tartışmamızı sağlamaktadır.Mutasyonları BTK geninin genomik organizasyonu ve bireylerin hastalık seyri açısından yorumlanmaktadır.saptanan BTK'dakı XLA'ya neden olan mutasyonlar BTKbaz ve HGMD veritabanında rapor edilmiştir.
Özet (Çeviri)
The protein encoded by BTK gene plays a crucial role in B-cell development. Mutations in this gene cause X-linked agammaglobulinemia , which is an immunodeficiency characterized by the failure to produce mature B lymphocytes, and associated with a failure of Ig heavy chain rearrangement. Bruton's tyrosine kinase (Btk), a Tec-family tyrosine kinase, is essential for B-cell function. People suffering from a genetic disease called X-linked agammaglobulinemia have fewer fully mature B-cells than most people and are extremely susceptible to bacterial infections. The disease is caused by mutations in the gene (Btk), which is involved in B-cell development. We have studied the roles of individual mutations in the domains of BTK gene and determined the structure of the mutations. This structure allows us to discuss how the point mutations may inactivate BTK and subsequently cause XLA. The mutations is interpreted in terms of the genomic organization of the BTK gene and the disease course in individual patients. The database of XLA‐causing identified mutations in Btk, the BTKbase and HGMD It has been reported.
Benzer Tezler
- Development of gene editing based applications for X-linked agammaglobulinemia
X'e bağlı agammaglobulinemi hastalığına yönelik gen düzenlenmesi tabanlı uygulamalar geliştirilmesi
MERVE GÜNDOĞDU
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
BiyoteknolojiAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar ÜniversitesiMedikal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZDEN HATIRNAZ NG
DR. ÖĞR. ÜYESİ YUK YIN NG
- Primer immün yetersizlik hastalarında çürük yapıcı mikroflora
Tooth decaying microflora in primary immun deficient patients
AYÇA ASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Allerji ve İmmünolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YILDIZ CAMCIOĞLU
- Development and molecular analysis of CMT4B1 drosophila model
CMT4B1 drosophila modelinin geliştirilmesi ve moleküler analizleri
MERVE KILINÇ
Yüksek Lisans
İngilizce
2013
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ESRA BATTALOĞLU
- Migrende duyusal işlemlemenin fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme ile değerlendirilmesi
The evaluation of sensory processing in migraine through functional magnetic resonance imaging
ZEYNEP CEREN ONLAT
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
FizyolojiAnkara ÜniversitesiFizyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SERTAÇ ÜSTÜN
- Functional and morphological evaluation of Drosophila CMT models
Drosophila CMT modellerinin işlevsel ve morfolojik değerlendirmesi
ELİF BEGÜM GÖKERKÜÇÜK
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
GenetikBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ESRA BATTALOĞLU
DOÇ. DR. ARZU ÇELİK FUSS