Sık değişken immün yetmezlikli çocukların klinik ve immünolojik özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and immunogical characteristics of childeren with common variable immune deficiency
- Tez No: 501534
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SEVGİ KELEŞ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Necmettin Erbakan Üniversitesi
- Enstitü: Meram Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 76
Özet
Sık değişken immün yetmezlik (SDİY); hipogamaglobulinemi ve antikor yapım bozukluğu ile karakterize olup, selektif IgA eksikliği ve geçici hipogamaglobulinemiden sonra en sık görülen primer immün yetmezliklerden (PİY) birisidir.Çalışmamızda 2001?2012 yıllarında Meram Tıp Fakültesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Kliniğinde SDİY nedeniyle takip edilen hastalar değerlendirildi. Kliniğimizde izlenen 1163 PİY'li hastanın 18'sini (%1,5) SDİY'li hastalar oluşturmaktaydı. Hastaların demografik özellikleri, klinik ve laboratuar bulguları incelendi. Tanı anında hastaların yaş ortalaması 9,4±4,6/yıl, tanıda gecikme 4,7±3,1/yıl olarak saptandı. On dört hastanın anne babası arasında akrabalık vardı. Hastaların %72,2'si sık enfeksiyon geçirme şikayetiyle başvurmuştu. Kronik akciğer bulguları olmayan 8 hastanın tanıda gecikme süresi 2,4 yıl, ASYE sıklığı 2,1/yıl iken; kronik akciğer bulguları olan 10 hastada gecikme 6,5 yıl, ASYE sıklığı 7,6/yıl olarak saptandı. Sık enfeksiyon geçirmeyen beş hasta farklı klinik bulgularla araştırılırken SDİY tanısı almıştı.Hastalardan sadece birinde alerjik rinit ve deri prik testinde pozitiflik saptandı. Diğer hastaların prik veya spesifik immünglobulin E değerleri normaldi. Hastaların 7'sinde tanı ve takipler sırasında otoimmün hastalık tespit edildi. On yaş üzeri tanı alan çocuklarda otoimmün hastalık, otoimmün sitopeni ve otoantikor yüzdesinde anlamlı olarak yükseklik saptandı. Tanı anında 7 hastada (% 38,9) lenfopeni mevcut olup, hastaların tümünde majör immünglobulinlerden ve spesifik antikor yanıtlarından en az birinde düşüklük saptandı. Bronşektazisi olan 8 hastanın % 75'inde CD4/CD8
Özet (Çeviri)
Common Variable Immun Deficiency (CVID) is a primary immunodeficiency characterized by hypogammaglobulinemia and impaired antibody production. It is one of the most frequent primer immun deficiency subsequently selective IgA deficiency and transient hypogammaglobulinemia.In our study patients, who were follow-up due to CVID between 2001-2012 at The Meram Medical Faculty Pediatric Immunology and Allergic Diseases Clinic, were evaluated. In our clinic there were 1163 immunocompromised patients and 1.5% of them (18 patients) were CVID. Their demographic, clinic and laboratory characteristics were analyzed. At the time of diagnosis mean age was 9.4±4.6 years. Delay in diagnosis was 4.7 ± 3.1 years. Forteen patients? parents were relatives. The percentage of referral patients to our hospital was 72.2 because of frequent infections. Delay of diagnosis was 2.4 year and the incidence of LRTI was 2.1/year within the 8 patients who had no chronic lung disease. However, delay of diagnosis was 6.5 year and the incidence of LRTI was 7.6/year within the 10 patients who had chronic lung disease. Five patients who had no frequent infections were diagnosed while following with different clinical manifestations.Only one patient had allergic rhinitis and her skin prick test was positive. All other patients? specific IgE levels or skin prick tests were normal. We detected autoimmune disease at the time of diagnosis and during follow-up in 7 patients. Autoimmune disease, autoimmune cytopenia and autoantibody levels were significantly higher in patients who diagnosed after age of 10. Seven patients had lymphopenia at the time of diagnosis. At least one of the major immunoglobulin and specific antibody level was lower in all patients. The rate of 8 patients with bronchiectasis had low CD4/CD8 ratio was % 75. Four patients with warts had low CD4+ T lymphocyte count.The rate of patients with chronic lung disease had low B cell number was 44,4%. Eight out of 10 patients who were followed more than 5 years had significantly decreased B cell number (p=0, 02). Other 2 patients? B cells were lower in diagnosis. Number of B cells and switched B cells were significantly lower in patients with over the age of 10 when campared to healthy control (p=0,04). This shows that the number of CD19+B cell and switched memory B cell can be use as a marker for those patients in follow-up.Only 5 of our patients? genetic mutation were defined (2 had CD19 mutation, 3 had deletion in chromosome 2). One patient who is a relative of the patients with deletion in chromosome 2 is still being analyzed for this mutation. Other 12 patients? mutations still unknown. Fourteen of our patients? parents were relatives. So, we believe that autosomal recessive mutations should be responsible in our patients with CVID. It is known that homozygous mutations in TACI and ICOS genes result in reduction of TACI and ICOS expressions. TACI expressions in B cells and ICOS expressions in activeted T cell weren?t significantly different in our CVID patients than healthy controls. Up to date, all described ICOS mutations were inherited as homozygous. So we believe that possibility of ICOS mutation is lower in our patients. Homozygous and heterozygous mutations in TACI gene can cause CVID. Heterozygous mutations are inherited as autosomal dominant. Because of the relationship of our patients? parents, we think that TACI mutation frequency is lower in our patients too. We believe that autosomal recessive inherited mutations which have not defined yet may be responsible in our CVID patients. So, we are planning genetic analysis for all of our patients.
Benzer Tezler
- Kuruyemiş alerjisi olan çocuk hastalarda klinik bulgular ve klinik seyrin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
EZGİ HASBEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Allerji ve İmmünolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MÜGE TOYRAN
- Tanı konulup takip edilen İmmünglobulin A eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuar bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings of patients with Immunoglobulin A deficiency
FATMA NESLİHAN KALKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Allerji ve İmmünolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZDEN SANAL
- İmmün yetmezlik hastalarında carboxyfluorescein succinimidyl ester (CFSE) yöntemi ile lenfosit proliferasyonunun incelenmesi
Lymphocyte proliferation with the methot of carboxyfluourescein succinimidyl ester (CFSE) in common variable immunodeficiency (CVID) patients
AYŞE GÜL İZGİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
Allerji ve İmmünolojiMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TUNÇ AKKOÇ
- Akut immün trombositopeni tanılı çocuklarda immün yetmezlik varlığının değerlendirilmesi
Evaluation of immunodeficiency in children with acute immune thrombocytopenia
MEHMET CEMAL DÖNMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSakarya ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA BÜYÜKAVCI
- Primer immün yetmezlik saptanmayan ve saptanan tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonu olan hastalarda pnömokok polisakkarit antikor cevabının araştırılması
Preimmunization and postimmunization pneumococcal antibody titers in children with immunodeficiency and recurrent respiratory tract infections
YAŞAR KANDUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FÜGEN ERSOY