Çocukluk çağı nörofibromatozis tip 1 tanılı olgularda kardiyak tutulumun belirlenmesi, rasopatili olguların tanımlanması
Assessment of cardiac involvement in childhood neurofibromatosis TYPE 1diagnoses, identification of rasopathic cases
- Tez No: 513883
- Danışmanlar: DOÇ. DR. DENİZ YÜKSEL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis Tip 1, RASopatiler, kardiyak patoloji, Neurofibromatosis type 1, Rasopathies, cardiac pathology
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağl. ve Has. Eğt. ve Arş. Hast.
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 58
Özet
Amaç: Bu çalışmada, RASopati grubu hastalıkların en sık sebeblerinden biri olan nörofibromatozis tip 1 olgularının kardiyak tutulum durumunun irdelenmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada Sağlık Bilimleri Üniversitesi Dr. Sami Ulus Kadın Doğum, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi'ne Ocak 2011 ve Aralık 2017 tarihleri arasında başvuran, NIH 1988 kriterlerine göre NF-1 tanısı alan 114 hasta alındı. Çalışmaya alınan hastaların, hastanemiz bilgi sisteminde yer alan kayıtları retrospektif olarak incelendi. Tüm hastalarda sütlü kahve lekeleri varlığında ailede NF varlığı, lisch nodülü, nörofibrom varlığı, ailede NF-1 tanılı hasta bulunması, NF-1 tanı kriterlerinden kaçının karşılandığı, makrosefali, mental retardasyon, boy kısalığı, gelişme geriliği, göğüs deformitesi, hipertansiyon, optik gliom ve sensörinöral işitme kaybı gibi klinik özelliklerin olup olmadığı kaydedildi. Hastaların başvuru yaşı, cinsiyeti, doğum kilosu, kardiyak şikayeti, kardiyak bulguları, EKO-EKG bulguları kaydedildi. Fizik muayene, telekardiyografi, elektrokardiografi ve ekokardiyografi bulgularına göre kardiyak tutulum açısından değerlendirilen hastalar belirlendi. Bu değerlendirmeler çocuk kardiyoloji uzmanı tarafından yapıldı. Tüm hastalar iristeki lisch nodülü açısından bir göz uzmanı tarafından değerlendirildi. Bulgular: Olguların yaş ortalaması 10.43±4.5 yıl (1-18yıl) olup; 59'u (%51.8) kız, 55'i (%48.2) erkek idi. 114 hastanın 58'ine (%50.9) pediatrik kardiyoloji tarafından en az bir kez değerlendirme yapılmış olup, kardiyak sistem sorgulanmasında sadece bir hastada çarpıntı, bir hastada çabuk yorulma şikayetlerinin olduğu görüldü. İki hastanın sistemik muayenesi sonucunda hipertansiyonu olduğu saptandı. RASopatiler grubundan olan NF-1 tanılı hastalarda yapılan kardiyak değerlendirme sonucunda 39 hastanın (%67.2) kardiyolojik açıdan normal olduğu, 19 hastanın (%32.8) ise en az bir kardiyak patolojiye sahip olduğu tespit edildi. Sadece bir hastanın EKG'sinde aritmi mevcuttu. En sık görülen kardiyak patoloji 8 hastada (%13.7) görülen izole mitral kapak yetmezliği idi. Pulmoner stenoz 1 hastada (%1.7) ve hipertrofik kardiyomyopati 2 hastada (%3.4) görüldü. Kardiyak patolojisi olan 19 hastanın yaş ortalaması 9.94±4.6 ve kardiyak patolojisi olmayan 39 hastanın yaş ortalaması 10.44±4.9 idi. Hastaların yaş oranlarına bakıldığında gruplar arasında fark görülmedi (p=0.66). Kardiyak patolojisi olan hastaların 13 (%68.4)'ü kız ve 6 (%31.6)'sı erkek idi. Kardiyak patolojisi olmayan hastaların 16 (%41.0)'sı kız ve 23 (%59.0)'ü erkek idi. Cinsiyete göre gruplar arasında erkek cinsiyetine göre fark tespit edildi (p=0.05). Kardiyak patolojisi olan hastaların doğum ağırlığı ortalaması 2893.7±447.7 gram idi. Kardiyak patolojisi olmayan hastaların doğum ağırlığı ortalaması 3161.0±846.6 gram idi. Doğum ağırlığı açısından her iki grupta arasında fark yoktu (p=0.33). Kardiyak patoloji olan ve olmayan hastalar arasında tanı kriterleri görülme sıklığı ve klinik özelliklerin görülme sıklığı açısından fark görülmedi (tüm p>0.05). Sonuç: Literatürde NF-1 olgularında kardiyak patolojilerin nadir olduğu belirtilmesine rağmen çalışmamızda belirtilen kadar nadir olmadığını gördük. Kardiyak patolojiler uzun süreli hemodinamik sorunlara neden olabilir. Verilerimize dayanarak bu kardiyak patolojilerin görülme sıklığı tanı kriterlerinin ne olduğu, tanı kriteri sayısı ve hastaların klinik özellikleriyle korelasyon göstermediğinden tüm NF-1 tanılı hastaların tanı anında ve takiplerde kardiyak açıdan değerlendirilmesi gerektiğini önermekteyiz.
Özet (Çeviri)
Purpose: In this study, it was aimed to investigate the cardiac involvement status of neurofibromatosis type 1 cases, which is one of the most common causes of RASopati group diseases. Material and Methods: In this study, A total of 114 patients who received NF-1 diagnosis according to NIH 1988 criteria who applied to Health Sciences University Sami Ulus Maternity, Child Health and Disease Health Practice and Research Center between January 2011 and December 2017 were included. The records of the patients included in the information system of our patients were analyzed retrospectively. All patients were found to have milk coffee spots in the presence of NF, lisch nodule, neurofibromas, family history of NF-1 diagnosis, macrocephaly, mental retardation, shortness of stature, growth retardation, chest deformities, hypertension, optic gliomas and whether there were clinical features such as sensorineural hearing loss. The age, gender, birth weight, cardiac complaints, cardiac findings, ECHO-ECG findings of the patients were recorded. Patients who were evaluated for cardiac involvement according to physical examination, telecardiography, electrocardiography and echocardiography findings were determined. These evaluations were made by a pediatric cardiologist. Patients were evaluated by an eye specialist in terms of iris lisch nodule. Findings: The mean age of the cases is 10.43 ± 4.5 years (1-18 years); 59 (51.8%) were female and 55(48.2%) were male. Of the 114 patients, 58(50.9%) were evaluated at least once by pediatric cardiology, and only one patient was palpable in the cardiac system, and one patient complained of fatigue quickly. Systemic examination of the two patients revealed hypertension. Cardiac evaluation of NF-1 patients from the Rasopathies group revealed that 39 patients (67.2%) were cardiologically normal and 19 patients (32.8%) had at least one cardiac pathology.Only one patient's ECG had arrhythmia. The most common cardiac pathology was isolated mitral valve insufficiency in 8 patients (13.7%) . Pulmonary stenosis was observed in 1 patient (1.7%) and in 2 patients (3.4%) in hypertrophic cardiomyopathy. The mean age of 19 patients with cardiac pathology was 9.94 ± 4.6 and the mean age of 39 patients without cardiac pathology was 10.44 ± 4.9. No statistically significant difference was observed between the groups (p = 0.66). Of the patients with cardiac pathology, 13 (68.4%) were female and 6 (31.6%) were male. Of the patients without cardiac pathology, 16 (41.0%) were female and 23 (59.0%) were male. There was a significant difference between groups according to male sex (p = 0.05). The mean birth weight of the patients with cardiac pathology was 2893.7 ± 447.7 grams. The mean birth weight of the patients without cardiac pathology was 3161.0 ± 846.6 grams. There was no difference between the two groups in terms of birth weight (p = 0.33). There was no difference between the patients with and without cardiac pathology in terms of the frequency of diagnosis and the frequency of clinical features (all p> 0.05). Conclusion: Although cardiac pathologies are rare in the literature in NF-1 cases, we have not seen them as rare as in our study. Cardiac pathologies can cause long-term hemodynamic problems. Based on our data, we suggest that all NF-1 patients should be assessed cardiacly at the time of diagnosis and follow-up, since the frequency of occurrence of these cardiac pathologies does not correlate with the diagnostic criteria, the number of diagnostic criteria, and the clinical characteristics of patients.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı kanserlerinde genetik predispozan durumlar
Genetic predisposing conditions in childhood cancers
ELİF ŞEYMA MARAŞ SUSAM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALPER ÖZCAN
- Optik gliom: 101 vakanın retrospektif analizi
Optic Glioma: Retrospective Analysis of 101 Cases
ABDULSELAM BATU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ VARAN
- Çocukluk çağı hepatoblastoma ve hepatoselüler karsinomalarının klinik özellikleri ve tedavi sonuçları
Clinical features and treatment results in children with hepatoblastoma and hepatocellular carcinoma
TEZER KUTLUK
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2002
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Çocukluk çağı üriner sistem hastalıkları ve 5 yıllık olgularımızın dökümü
Başlık çevirisi yok
HALE EREL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Çocukluk çağı akut lösemilerinde serum 5-nukleotidaz düzeyi
Başlık çevirisi yok
TÜRKAN MÜNGEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı