Geri Dön

Investigation of the relationship between multiple sclerosis and APOE, VDR, VDBP gene mutations

Multipl skleroz hastalığı ile APOE, VDR, VDBP gen mutasyonları arasındaki ilişkinin incelenmesi

PDF İndir

  1. Tez No: 515136
  2. Yazar: HAZAL GEZMİŞ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. DENİZ KIRAÇ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoteknoloji, Genetik, Nöroloji, Biotechnology, Genetics, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Yeditepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Multipl skleroz (MS), genetik ve çevresel faktörler tarafından karakterize edilen nörodejeneratif bir hastalıktır ve hastalığın seyri zamanla kötüleşmektedir. D vitamininin veya kolesterolün genetik temellerinin, duyarlılık faktörlerinin bir göstergesi olup olmadığı veya etiyolojisinin önemli olup olmadığı bilinmemektedir. D vitamininin bağışıklık sisteminin normal işlevini sürdürmede önemli bir rol oynadığı, dolayısıyla hem etiyolojik hem de potansiyel olarak hastalık için tedavi edici etkisi olduğu düşünülmektedir. Vitamin D bağlayıcı protein (VDBP) ve vitamin D reseptörü (VDR) spesifik polimorfizmlerinin bu tür nörodejeneratif hastalıklarla ilişkili olduğu bulunmuştur. Bazı vakalarda, kolesterol metabolizmasıyla ilişkili olduğu bilinen ana faktör olan apolipoprotein E (ApoE) gen varyantlarının MS ile ilişkili olduğu saptanmıştır. Bu nedenle, bu çalışmada MS'li hastalarda vitamin D ve kolesterol metabolizması ile ilişkili olduğu düşünülen genetik ve çevresel faktörlerin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmada, MS tanısı almış 51 hastadan ve 50 sağlıklı bireyden kan örnekleri alındı. Öncelikle periferal kandan deoksiribonükleik asit (DNA) izolasyonu yapıldı. DNA örnekleri kullanılarak VDBP'de rs4588 ve rs7041 polimorfizmlerini, VDR'de rs2228570 ile ApoE'nin E1,E2,E3,E4 varyantlarını belirlemek için gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PZR) gerçekleştirildi. Sonuçlar istatistiksel yöntemler kullanılarak değerlendirildi. Çalışma sonunda; rs2228570 (Fok I) ve rs4588, hasta grubunda anlamlı düzeyde yüksek bulundu. Ek olarak hasta grubunda rs2228570 için G alleli varlığı istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek bulundu. Gruplar arasında yüksek total kolesterol, trigliserit ve düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) düzeyi ile birlikte düşük miktardaki yüksek yoğunluklu lipoprotein (HDL) ve serum hidroksi vitamin D (25(OH)D) düzeyleri istatistiksel olarak anlamlı bulundu. Bireylerde rs4588 mutasyonu ile yüksek trigliserit düzeyi arasında anlamlı ilişki saptandı. E2 genotipine sahip olma ile düşük LDL seviyesi ve E3 varyantını taşıma durumu ile yüksek LDL seviyesi arasında istatistiksel olarak anlamlılık tespit edildi. Sonuç olarak, daha büyük kohortları içeren çalışmalara ihtiyaç olsa da D vitamini, kolesterol metabolizması ve bu faktörlerle ilişkili polimorfizmlerin MS ile bağlantılı olabileceği düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

Multiple sclerosis (MS) is a neurodegenerative disease characterised by genetic and environmental factors, and clinical outcomes are getting worse by time. It is not known whether vitamin D or cholesterol and their genetic fundamentals are a marker of other susceptibility factors. Vitamin D participates in sustaining the function of immune response thus, it is aetiologically noticeable and likely to have potency for treatment of disease. Vitamin D binding protein (VDBP) and vitamin D receptor (VDR) specific polymorphisms are found to be related to such neurodegenerative diseases. In some cases, higher prevalence of different variants in apolipoprotein E (ApoE) which is the main gene known to be related to cholesterol metabolism have found in association with MS. Therefore, in this study, it was aimed to understand the associations between genetic and environmental factors which are thought to be related to vitamin D and cholesterol metabolism in MS. In this study, blood samples were taken from 51 patients who have already diagnosed as MS and 50 healthy individuals. Deoxyribonucleic acid (DNA) was isolated from each peripheral blood. DNA samples were carried out real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) to determine rs4588 and rs7041 polymorphisms in VDBP, rs2228570 variant in VDR and E1, E2, E3, E4 variants of ApoE. Results were evaluated statistically. At the end of the study, rs2228570 (Fok I) and rs4588 mutations were found statistically significant in cases. In addition, the presence of G allele in rs2228570 was found statistically significant in patients. Higher total cholesterol, triglyceride and low density lipoprotein (LDL) level as well as lower high density lipoprotein (HDL) and serum vitamin D levels were found statistically significant in cases. A significant association between high triglyceride level and rs4588 mutation were detected in individuals. LDL level was found statistically low in individuals who have E2 genotype, in contrast, it was found high in individuals who have E3 variant. In conclusion; vitamin D, cholesterol metabolism and their related polymorphisms are likely to be an association with MS risk, though studies with larger cohorts are still needed.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    647698

    Investigation of the relationship between heavy metals (cadmium, arsenic, lead) and metallothionein in multiple sclerosis

    Multipl sklerozda ağır metaller (kadmiyum, arsenik, kurşun) ve metallotiyonein arasındaki ilişkinin araştırılması

    CAN KEÇECİOĞLU

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2020

    Eczacılık ve FarmakolojiYeditepe Üniversitesi

    Farmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET AYDIN

  2. Tez No

    862361

    Multiple Sklerozlu bireylerde kinezyofobinin fiziksel ve kognitif fonksiyonlarla ilişkisinin araştırılması

    Investigation of the relationship between kinesiophobia and physical and cognitive functions in individuals with Multiple Sclerosis

    BURAK KESE

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe Üniversitesi

    Nörolojik Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZNUR YILMAZ

  3. Tez No

    995312

    Relapsıng- remıttıng multıple skleroz (RRMS) hastalarında serum NfL, nörokognitif işlevler ve hastalık disabilitesi arasındaki ilişkinin incelenmesi

    Investigation of the relationship between serum NfL, neurocognitive functions, and disease disability in relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS) patients

    GÖKCE CANBAZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    BiyokimyaAnkara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi

    Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLSEN YILMAZ

  4. Tez No

    449096

    Multiple skleroz hastalığı ile ıl7R geni -504 (T/C), -1085 (G/T) ve -449 (A/G) promoter polimorfizmleri arasındaki ilişkinin moleküler düzeyde incelenmesi

    Investigation of relationship between il7r gene -504 (T/C), -1085 (G/T) and -449 (A/G) promoter polymorphisms and multiple sclerosis at the molecular level

    HASAN ŞİMŞEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    NörolojiMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET ARMAN

  5. Tez No

    575888

    Multipl sklerozlu bireyler ile aile üyelerinin psikolojik dayanıklılık düzeyleri arasındaki ilişkinin incelenmesi

    Investigation of the relationship between multiple sclerosis and their family members' resilience levels

    SİNEM KAHRAMAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    HemşirelikDokuz Eylül Üniversitesi

    İç Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZLEM KÜÇÜKGÜÇLÜ

Geri Dön