Geri Dön

ÇOMÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde değerlendirilen infertilite olgularına ait sitogenetik sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi

The retrospective evaluation of the cytogenetic results of i̇nfertility cases evaluated at The Medical Genetic Diagnosis Center of COMU Medical Faculty

PDF İndir

  1. Tez No: 516099
  2. Yazar: DERYA ÖZDİL KAHVECİ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FATMA SILAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: nfertilite, Sitogenetik, Kromozom Anomalileri, Infertility, cytogenetics, choromosome anomalies
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 159

Özet

İnfertilite, çiftlerin bir yıl süre ile korunmaksızın haftada iki gün düzenli cinsel ilişkide bulunmalarına rağmen gebeliğin oluşmamasıdır. Son zamanlarda, invitro fertilizasyon tekniklerinin gelişimine bağlı olarak infertilitenin genetik nedenleri üzerine araştırmalar artmıştır. Araştırmamızda Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde Değerlendirilen İnfertilite Olgularına ait Sitogenetik Sonuçlarının Retrospektif Olarak Değerlendirilmesiyle primer ve sekonder infertilite olgularının etiyolojisinde hangi tip kromozom anomalilerinin ve polimorfizmlerin rol oynadığının, gerek tanı ve gerekse bu ailelere preimplantasyon genetik tanı seçeneğinin sunulmasındaki yerinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışma kapsamında 2011-2017 yılları arasında infertilite nedeniyle başvuran, bilgilendirilmiş onamları bulunan toplam 469 hasta (234 çift ve 1 erkek hasta) değerlendirilmiştir. Aynı zamanda, 469 hastanın 10'unda iki anomali veya polimorfizm araştırıldığı için toplam 479 arşiv dosyası ve rapor incelenmiştir. Her hastanın, rutin olarak periferik kan lenfosit kültürleri ile elde edilen metafazlarına geleneksel tripsin-GTG bantlama yöntemi uygulanmıştır. İleri ve spesifik kromozom analizleri için bazı hastalarda sonuçlar FISH ve MikroArray-CGH teknikleri ile korele edilip rapor edilmiştir. Kromozom anomalisi tespit edilen hastaların eğer varsa diğer sitogenetik analiz sonuçlarına da bakılmıştır. Çalışma kapsamında; 2011 yılında 16 hastanın 2'sinde (%12.5), 2012 yılında 90 hastanın 8'inde (%8.9), 2013 yılında 81 hastanın 8'inde (%9.9), 2014 yılında 63 hastanın 16 'sında (%25.4), 2015 yılında 92 hastanın 28'inde (%30.5), 2016 yılında 84 hastanın 45'inde (%53.6), 2017 yılında 53 hastanın 12'sinde (%22.7) kromozom anomalisi ve polimorfizm tespit edilmiştir. 479 olgu ile yaptığımız çalışmada olguların %14'ünde (67/479) 9qh+, %4.6'sında (22/479) diğer polimorfizmler (Yqh+ ve satellit artışları), %4'ünde (19/479) majör yapısal kromozomal anomali, %2.3'ünde (11/479) majör sayısal kromozomal anomali (delesyon, duplikasyon, translasyon, inversiyon) görülmüştür. Sonuç olarak, mevcut araştırma projemiz kapsamında yapılan değerlendirme sonucunda infertilite olan hastalarda sayısal kromozom anomalisinin az olduğu fakat önemli oranda yapısal kromozom anomalilerine sahip oldukları ortaya konmuştur.

Özet (Çeviri)

Infertility is the inability of the gestation to occur even though the couples have regular sexual intercourse for two days a week without being protected for one year. Recently, researches on genetic causes of infertility expanded due to development of in vitro fetilising techniques. In our study with the retrospectively evaluation of the cytogenetic results of infertility cases evaluated in the Medical Genetic Diagnosis Center of Çanakkale Onsekiz Mart University Medical Faculty, it was aimed to determine the importance of which type of chromosomal anomalies play a role in the etiology of primary and secondary infertility cases both in the diagnosis and on offer of the option of preimplantation genetic diagnosis in these families. Within the scope of the current project, total of 469 patients (234 couples and 1 male patient) with informed consent for diagnostic purposes due to infertility between 2011 and 2017 years were evaluated. At the same time, since two anomalies or polymorphisms were investigated in 10 of 469 patients, a total of 479 archive files and reports were investigated. Conventional trypsin-GTG banding was applied to the metaphases of each patient routinely obtained by peripheral blood lymphocyte cultures. Results in some patients have been reported to be correlated with FISH and MicroArray- CGH techniques for the advanced and specific chromosomal analysis. If available the results of other cytogenetic analyzes were also examined in the patients whom chromosomal anomaly was detected. It has been determined that there are various chromosomal anomalies and polymorphisms in 2 (12.5%) of 16 cases that evaluated for 2011, 8 (8.9%) of 90 cases that evaluated in 2012, 8 (9.9%) of 81 cases that evaluated in 2013, 16 (25.4%) of 63 cases that evaluated in 2014, 28 (30.5%) of 92 cases that evaluated in 2015, 45 (53.6%) of 84 cases that evaluated in 2016 and 12 (22.7%) of 53 cases that evaluated in 2017 in the presented project. In our study with 479 cases; 14% (67/479) 9qh +, 4.6% (22/479) other polymorphisms (Yqh + and satellite increments), 4% (19/479) major structural chromosomal anomalies, 2.3% (11/479) major numerical chromosomal anomalies (deletion, duplication, translation, inversion) have been observed. Consequently, our research showed that the patients with infertility have a few numerical chromosomal anomalies, but significant proportions of structural chromosomal anomalies.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    471435

    ÇOMÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde değerlendirilen tekrarlayan düşüğü olan olgulara ait sitogenetik sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi

    The retrospectively evoluation of cytogenetic findings in rpl patients from Medical Genetic Diagnosis center of Faculty of Medicine in Canakkale Onsekiz Mart University

    BANU UZUN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    GenetikÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR

  2. Tez No

    626959

    ÇOMÜ Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde spinal musküler atrofi ön tanısı veya taşıyıcılığı açısından genotiplendirilen olguların SMN1/SMN2 genlerinin kopya sayılarının retrospektif analizi

    The retrospective analysis of SMN1/SNM2 copy numbers in sma pre-di̇agnosi̇s patients and in healthy controls tested at COMU medical genetics diagnosis center

    MENEKŞE ÖZTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    GenetikÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA SILAN

  3. Tez No

    230406

    İdrar kaçıran kadınlarda pelvik tabanın manyetik rezonans görüntüleme bulguları ve prolapsus evresi ile korelasyonu

    Magnetic resonance imaging of pelvic floor in women with stress urinary incontinence: Correlation with the stage of pelvic organ prolapsus

    NURDAN BULUT ÇOMU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Radyoloji ve Nükleer TıpErciyes Üniversitesi

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NURİ ERDOĞAN

  4. Tez No

    453863

    3. basamak merkezde yapılan doğumların analizi: ÇOMÜ verileri

    Analysis of deliveries at the 3rd stage medical center: COMU's data

    İBRAHİM EREN PEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Kadın Hastalıkları ve DoğumÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. FATMA BEYAZİT

  5. Tez No

    340687

    Çanakkale İli'nin tip 1 ve tip 2 diyabet hastalığı'ndaki karnesi

    The scorecard of Çanakkale province's in type 1 and type 2 diabetes disease

    SAVAŞ GÜR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. KUBİLAY ÜKİNÇ

Geri Dön