Geri Dön

Prenatal dönemde ekstremite kısalığı saptanan fetüslerin tanısal dağılımı ve postnatal değerlendirmesi

Diagnostic distribution and postnatal evaluation of prenatally detected short extremity

PDF İndir

  1. Tez No: 526344
  2. Yazar: AYÇA BURCU KAHRAMAN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. PELİN ÖZLEM ŞİMŞEK KİPER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: iskeletin genetik hastalıkları, iskelet displazisi, kısa femur, prenatal ultrasonografi
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 93

Özet

İskeletin genetik hastalıkları kemik ve/veya kıkırdağın gelişim ve büyümesinin etkilendiği genellikle yapısal protein, metabolik yolak ve büyüme plağındaki regülasyon bozukluklarından kaynaklanan klinik ve genetik etiyoloji açısından oldukça heterojen bir grup hastalıktan oluşur. Bu grup içerisinde osteokondrodisplaziler (iskelet displazileri) önemli bir yere sahiptir. İskelet displazilerinde doğru tanının zamanında konulması bu hastalıklara eşlik edebilecek çeşitli morbiditelerin önlenmesinde ve tekrar eden gebelik kayıpları yaşayan ailelere yol gösterilmesinde önemli katkılar sağlamaktadır. Bu çalışmada prenatal dönemde yapılan rutin ultrasonografide kısa ekstremite saptanan 115 hastanın demografik, maternal/paternal, prenatal ve natal özellikleri ile postnatal tanısal dağılımı ve izlem süreçleri değerlendirildi. Bu hastaların 11'i postnatal dönemde değerlendirilemediği için 104 hasta analize alındı.104 hastanın 19' una (%18.2) tıbbi terminasyon yapıldığı, 12' sinin (% 11.6) izleminde eksitus olduğu, 73'ünün (%70.2) ise hayatta olduğu saptandı Tanısal dağılım açısından değerlendirildiğinde; hastaların (n=104), 79'unda (% 75,9) iskeletin genetik hastalıkları, 8'inde (%7.6) kromozom hastalığı, 2'sinin (%1.9) sendromik olduğu ve 8 hastaya (%7,6) tanı konulamadığı saptandı. Bunun yanısıra 7 hastanın (%6.7) ise postnatal değerlendirmelerinin normal olduğu ve herhangi bir kısalık saptanmadığı görüldü. İskeletin genetik hastalıkları olan hasta grubunda Uluslararası İskelet Displazisi Derneği 2015 sınıflamasına göre en sık FGFR3 grubu (n=30, %39), ikinci sırada tip 2 kollajen grubu (n=8, %10.4) üçüncü sırada osteogenezis imperfekta ve azalmış kemik dansitesi grubundan (n=6, %7.8) olduğu saptandı. Çalışma sırasında değerlendirilen 5 hastaya yeni tanı koyuldu ve iskeletin genetik hastalıkları grubuna dahil edildi. Sonuç olarak iskeletin genetik hastalıkları prenatal dönemde kısa ekstremite bulgusu saptanan hastalarda sık rastlanan bir bulgudur. Prenatal dönemde uzun kemik ölçümlerinde kısalık saptanan fetuslar, öncelikle iskelet displazileri açısından değerlendirilmeli ve etiyolojide kromozom hastalıkları veya bazı tek gen hastalıklarının olabileceği göz önünde bulundurulmalıdır. Bunun yanısıra prenatal dönemde yapılan ultrasonografinin yanlış pozitif oranı da mutlaka akılda tutulmalıdır.

Özet (Çeviri)

Genetic disorders of the skeleton are clinically and etiologically heterogeneous group of disorders which are caused by the development and growth of bone or cartilaginous tissues due to the, various structural disorders, metabolic pathways and regulatory disorders of the growth plate. Osteochondrodysplasia (skeletal dysplasia) holds an important and distinctive place within this group. The timely and accurate diagnosis of the skeletal dysplasia may prevent significant morbidities that accompany these disorders, and also provide important contributions and counseling to families with habituel abortus/repetitive pregnancy losses.In this study demographic, maternal / paternal, prenatal, natal characteristics, postnatal diagnostic distribution and follow-up processes of 115 patients with a diagnosis of short extremity in routine prenatal ultrasonography were evaluated. Totally,104 patients were analyzed because 11 patients weren't evaluated in the postnatal period. Of the 104 patients, 19 (18.2%) were autopsied, 12 (11.6%) died during the follow-up and 73 (70.2 %) were alive. Diagnostic distribution of 104 patients; (75.9%) were skeletal genetic diseases, 8 (7.6%) were chromosomal disease, 7 (6.7%) were normal, 2 (1.9%) were syndromic and 8 (%7.6) were without any diagnosis, respectively. According to 2015 Nosology and Classification of 77 patients in the skeleton genetic disorders group, 30 patients (%39.0) were in Group 1 FGFR3 chondrodysplasia, 8 patients (%10.4) were in Group 2 colllagen type 2 and 6 patients (%7.8) were in Group 25 osteogenezis imperfecta and decreased bone density. During the study 5 new patients were newly diagnosed and included in the group of skeletal disorders. As a result, genetic disorder of the skeleton are common among the fetuses with short extremity finding in the prenatal period. Skeletal dysplasia should be suspected especially when short femur is seen prenatally. Fetuses with shortness of long bone measurements should be evaluated at a specialized tertiary center for the diagnosis of skeletal dysplasia. Additionally, false positive rate of the fetal ultrasonography should be taken in the consideration.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    802507

    Fetal dönemde articulatio genus gelişiminin radyolojik yöntemle araştırılması

    Radiological investigation of development of the KNEE joint in fetal period

    NAZLI ATEŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Anatomiİzmir Katip Çelebi Üniversitesi

    Anatomi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ALİ MALAS

  2. Tez No

    808664

    Fetal kardiyovasküler sistem anomalilerinin prenatal tanılarının, kısa dönem neonatal sonuçlarının ve postnatal tanılarının retrospektif olarak incelenmesi

    Retrospective analysis of prenatal diagnoses, short-term neonatal outcomes and postnatal diagnoses of fetal cardiovascular system anomalies, Hacettepe University Faculty of Medicine

    MUSTAFA ONUR KAMANİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Kadın Hastalıkları ve DoğumHacettepe Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZGÜR DEREN

  3. Tez No

    619490

    Gebelikte aluminyum hidroksit taşıyıcılı hepatit B aşısına maruziyetin yavruların postnatal gelişimi üzerine etkilerinin araştırılması

    Investigation of the effects of hepatitis B vaccine prapared withaluminium hydroxide during pregnancy on postnatal development of pups

    MERVE VİCİR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Halk SağlığıBurdur Mehmet Akif Ersoy Üniversitesi

    Sağlık ve Biyomedikal Bilimler Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ EMİNE HİLAL ŞENER

  4. Tez No

    870415

    Fetal radyal aplazi / hipoplazi olgularının genetik etiyolojisinin araştırılması

    Investigation of the genetic etiology of fetal radial aplasia / hypoplasia cases

    BEHİYE TUĞÇE YILDIRIM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEHRA OYA UYGUNER

  5. Tez No

    853993

    Poland sendromu tanılı çocukların klinik ve radyolojik bulgularının değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical and radiological findings of children diagnosed with poland syndrome

    MELTEM KAYA HAZIR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BANU NUR

Geri Dön