Mukopolisakkaridozis hastalarında kulak burun boğaz bulguları, vestibülokoklear fonksiyonlar, dil-konuşma ve ses bulgularının değerlendirilmesi
Otorhinolaryngologic, vestibulocochlear, speech and voice evaluation of patients with mucopolysaccharidosis
- Tez No: 526346
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET UMUT AKYOL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
- Anahtar Kelimeler: Mukopolisakkaridozis, bilgisayarlı dinamik postürografi, işitme kaybı, akustik ses analizi, Mucopolysaccharidosis, Computerized Dynamic Posturography, Sensory Organization Test, hearing loss, acoustic voice analysis
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 57
Özet
Mukopolisakkaridozis (MPS) Glikozaminoglikan (GAG) metabolizmasında rol alan enzimlerin eksikliği sonucu oluşan yaklaşık insidansı 3.4-4.5/100.000 olan kalıtsal lizozomal depo hastalığıdır. Farklı enzimlerin eksikliğine göre 7 tip içerisinde sınıflandırılmakla birlikte hastalığın seyri nedeniyle erken yaşlarda ölümler görülebilmektedir. Kulak Burun Boğaz Bulguları bu hastalarda özellikle üst havayolu obstrüksiyonuna neden olan adenoid ve tonsil hipertrofisi, ağız açıklığında kısıtlılık, dil hipertrofisi, efüzyonlu otitis media, işitme, denge, ses ve konuşma problemleridir. Farklı enzim eksikliğinde farklı bulgular ön plana çıkabilmektedir. Çalışmamızda 57 mukopolisakkaridozisli hastanın kulak burun boğaz muayenesi ve odyolojik bulguları, 14 hastanın denge organizasyon testi, 17 hastanın ses verileri incelenmiştir. Çalışmamızda mukopolisakkaridozis hastalarında yapılan odyolojik değerlendirmede %43.8 hastada anormal timpanometrik bulgular tesbit edilmiştir. Ayrıca %14 hastanın saf ses odyometrisinde sensörinöral işitme kaybı, %33.3 hastanın saf ses odyometrisinde iletim tipi işitme kaybı bulguları gözlemlenmiştir. Bu bulguların GAG birikiminin hem iç kulakta birikimiyle sensörinöral işitme kaybı, ayrıca efüzyonlu otitis media ile birlikte iletim tipi işitme kaybına bağlı olabileceği düşünülmüştür. Çalışmamızda 14 mukopolisakkaridozis hastasının bilgisayarlı dinamik postürografi verileri değerlendirilmiştir. Denge organizasyon testinde bileşik denge skorlarına bakıldığı zaman hastaların %69.2'si normal, %30.8'i düşük değerler sergilemiştir. Kulak Burun Boğaz hekimine başvuran Mukopolisakkaridozis hastalarının şikayetleri sağlıklı genel topluma kıyaslandığında çok farklılık göstermemekle beraber (efüzyonlu otitis media, işitme kaybı, üst solunum yolu obstrüksiyonu) bu hastaların çoğunda semptomlar daha erken yaşlarda başlar, daha agresif tedavi, daha sık ve uzun süreli takipler gerektirir.
Özet (Çeviri)
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a hereditary lysosomal storage disease, which develops due to a deficiency in enzymes that play a role in glycosaminoglycan (GAG) metabolism with the incidence 3.4-4.5/100.000 of living births. There are 7 subtypes of MPS in which different enzyme types are deficient. In all cases even though progression of clinical findings is not prominent, the disease advances and causes death at early ages. Otorhinolaryngological findings in MPS patients may include tonsil and adenoid hypertrophy, as well as tongue hypertrophy causing upper airway obstruction and sleep apnea, otitis media with effusion, chronic otitis media, hearing and ballance problems and voice disorders. In our study 57 patients with mucopolysaccharidosis were evaluated with their otorhynolaryngologic and audiometric examinations. We also evaluated computerized dynamic posturography findings of 14, perceptual and acoustic voice analyse findings of 17 patients with MPS disease. In our study, abnormal tympanometric findings were found in %43.8 of the patients. In addition, sensorineural hearing loss (SNHL) was observed in %14 and conductive hearing loss (CHL) was observed in %33.3 on pure tone audiogram of the patients. These finding suggest that accumulation of GAGs in inner ear may cause SNHL, as well as in middle ear with otitis media with effusion causing CHL. While complaints of MPS patients who apply to the Ear Nose Throat physician do not differ much when compared to a healthy general population (effusion otitis media, hearing loss, upper respiratory tract obstruction), most of these patients develop symptoms at early ages, require more aggressive treatment, more frequent and longer follow-up and healthcare attention.
Benzer Tezler
- Mukopolisakkaridoz hastalığında odyolojik bulgular
Audiologic findings in mucopolysaccharidoses
HANDAN TURAN DİZDAR
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
Kulak Burun ve BoğazHacettepe ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYDAN GENÇ
- Mukopolisakkaridozisli hastaların anestezi ve perioperatif komplikasyonlar açısından retrospektif olarak değerlendirilmesi
The retrospective evaluation of the mucopolisacharidozis paitents regarding anesthesia and perioperative compliactions
BAHAR İÇMELİ GÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Anestezi ve ReanimasyonHacettepe ÜniversitesiAnesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. İSMAİL AYDIN ERDEN
- Mukopolisakkaridoz hastalarında total antioksidan kapasite ve total oksidan kapasite ölçümleri yapılarak oksidatif sürecin araştırılması
Investigation of the oxidative process by measuring total antioxidant capacity and total oxidant capacity in patients with mucopolysaccharidoses
EYLEM ŞERİFE KALKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYNUR KÜÇÜKÇONGAR YAVAŞ
- Mukopolisakkaridoz Tip VI hastalarında enzim replasman tedavisi sonuçları
Outcome of enzyme replacement therapy in patients with Mucopolysaccharidosis Type VI
MUSTAFA KILIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERAP SİVRİ
- Mukopolisakkaridozlu hastalarda büyüme ve gelişmenin endokrin profili ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
ZEHRA CAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1997
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLER ÖZER