Nörofibromatozis tip 1 hastalarının klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of clinical and demographic characteristics of neurofibromatosis TYPE 1
- Tez No: 526347
- Danışmanlar: PROF. DR. AYŞEN KARADUMAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Dermatoloji, Dermatology
- Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis tip 1, Demografik, Klinik, Vitamin D
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 98
Özet
Ahmadi Sheykhsarmast V. Nörofibromatozis tip 1 hastalarının klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Deri ve Zührevi Hastalıklar Anabilim Dalı Uzmanlık Tezi. Ankara, 2018. Nörofibromatozis tip 1 hastalığı, klinik özellikleri iyi tanımlanmış bir otozomal dominant hastalıktır ancak literatürde epidemiyolojik verileriyle ilgili az sayıda çalışma yapılmıştır. Bu çalışmada NF1 hastalığının demografik ve klinik özellikleri yanısıra vitamin D düzeyi ve VKİ'in araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamız retrospektif olup toplam 128 (Kadın:69, Erkek:59) NF1 hasta seçilmiştir. Hastaların yaş ortalaması 14,02 ± 11,30 yıl idi. Bizim çalışmamızda cafe au lait lekeleri %99,2 oranıyla NF1 hastalarının en sık deri bulgusu olarak tespit edilmiştir. Çiller %93,8 oranıyla NF1 hastalarında ikinci en sık deri bulgusu olup en çok aksilla ve inguinal bölgelerde görülmüştür. Kadın hastalarda çiller daha fazla tespit edilmiştir (p=0,024). Hastaların %82,9'unda vitamin D eksikliği (0,05). Nevus anemikus NF1 hastalarında nispeten sık görülen deri bulgulardan biridir ve yakın zamanlarda tanı kriteri olarak değerlendirilmesi düşünülmektedir. Ayrıca nevus anemikus ile serum vitamin D düzeyi arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık bulunmuştur (p=0,001) ve vitamin D düzeyi düşük olanlarda nevus anemikus sıklığı artmıştır. NF1 hastalarında daha düşük VKİ'i tespit edilmiştir, bu yüzden hastaların nutrisyon açısından dikkat edilmesi önerilmektedir. Çalışmamızın kısıtlamalar ise çalışmanın retrospektif olup bu çalışmada kontrol grubu bulunmamasıdır. Bu yüzden Türkiyede nispeten sık görülen NF1 hastaları üzerinde demografik ve klinik özellikleri açısından prospektif vaka kontrol çalışmaların yapılmasının önemini vurgulamaktayız.
Özet (Çeviri)
Ahmadi Sheykhsarmast V. Retrospective evaluation of clinical and demographic features in Neurofibromatosis type 1 patients. Hacettepe University Faculty Of Medicine, Department of Skin and Venereal Diseases, Master's Thesis. Ankara, 2018. Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominantly inherited, whose clinical features are well-established in the literature. However, there is quite scarce study regarding to its epidemiologic data. In this study, besides NF-1 disease's demographic and clinical characteristics; it has been aimed to obtain patients' vitamin D levels/body-mass indexes. Our study is retrospectively designed and a total of 128 NF1 patients are chosen (F:69, M:59). The mean age of included patients is 14,02 ± 11,30. In our study, cafe au lait spots are determined to be the most common skin manifestation (%99,2). Freckles are the second most common skin finding (%93,8) and usually prominent in axillary and inguinal areas of body. Female patients tend to have more freckles compared to male ones (p=0,024). %82,9 of patients are determined to have vitamin D deficiency (0,05). Nevus anemicus is shown to be one of the most frequently seen skin manifestations and recently it is being considered to be a new diagnostic criteria for NF. In addition, a statistically significant difference is found between nevus anemicus and vitamin D levels(p=0,001) and the frequency of nevus anemicus is increased in the ones with lower vitamin D levels. A lower body-mass index is established in patients with NF1; so nutritional supplementation/care is strongly suggested for NF1 patients. Being a retrospective study and not having a control grup can be considered as our study's limitations. Therefore, here we emphasize the importance of future prospective case-control studies related to demographic and clinical characteristics of NF1 patients whose prevalance is quite high in Turkey. Key Word: Neurofibromatosis type 1, Demographics, Clinical Features, Vitamin D
Benzer Tezler
- Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların nörokognitif fonksiyonlarının değerlendirilmesi
Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların nörokognitif fonksiyonlarının değerlendirilmesi
NEBAHAT CEYDA BAYRAKTAR ELTUTAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELİHA MİNE ÇALIŞKAN
- Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik özelliklerinin retrospektif olarak incelenmesi
Retrospective investigation of clinical features of patients diagnosed with neurofibromatosis type 1
HÜMEYRA YAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıManisa Celal Bayar ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ AYKAN ÖZGÜVEN
- Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik özellikleri ve eşlik eden malignitelerin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical features and associated malignities of patients with neurofibromatosis type 1
NİHAL ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
NörolojiKocaeli ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. FUNDA ÇORAPCIOĞLU
- Nörokutanöz hastalıklarda epilepsi tedavisi ve nöbet prognozu
Epilepsy treatment and seizure prognosis in neurocutaneous diseases
BAŞAK ELÇİN ATEŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
NörolojiÇukurova ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MEHMET TAYLAN PEKÖZ
- Genodermatozların klinik ve moleküler açıdan değerlendirilmesi
Clinic and moleculer evaluation of genodermatosis
ARZU DENİZ ŞAMA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TAHİR ATİK