Geri Dön

Ailesel meme kanseri hastalarında kalıtsal genlerin yeni nesil dizileme yöntemi ile dizilenmesi ve telomer uzunluğuyla ilişkisi

Sequencing hereditary genes with next generation sequencing method in familial breast cancer patients and their relation with telomere length

PDF İndir

  1. Tez No: 530421
  2. Yazar: İREM PEKER EYÜBOĞLU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUSTAFA AKKİPRİK
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Meme Kanseri, BRCA1, BRCA2, Telomer Uzunluğu, Yeni Nesil Dizileme, Breast Cancer, BRCA1, BRCA2, Telomere Lenght, Next Generation Sequencing
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 128

Özet

TÜRKÇE ÖZET Ailesel Meme Kanseri Hastalarında Kalıtsal Genlerin Yeni Nesil Dizileme Yöntemi ile Dizilenmesi ve Telomer Uzunluğuyla İlişkisi Öğrencinin Adı: İrem PEKER EYÜBOĞLU Danışmanı: Prof.Dr.Mustafa AKKİPRİK Anabilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Amaç: Kalıtsal meme kanserinin en yaygın sebebi, meme kanseri geni-1 ve 2 (BRCA1 ve BRCA2) genlerinde kalıtılan mutasyonlardır. BRCA1 ve BRCA2 genleri, meme kanserinin yaygınlığı nedeniyle, günümüzde en fazla dizilenen genler arasındadır. Bu çalışmada, erken yaşta meme kanseri gelişen hastalarda ve meme kanseri gelişme riski taşıyan bireylerde yeni nesil dizileme yöntemi ile BRCA1/2 genlerindeki mutasyonları belirlemek ve telomer uzunluğu ile arasındaki ilişkiyi değerlendirmek hedeflenmiştir. Gereç ve Yöntem: Hastalardan edinilen kan örneklerinden DNA izolasyonu sonrası yeni nesil dizileme yöntemiyle BRCA1 ve BRCA2 geni dizilemesi ve gerçek zamanlı PZR reaksiyonu ile telomer uzunluğu ölçümü gerçekleştirilmiştir. Bulgular: 113 bireyden oluşan hasta ve yüksek risk grubunda, 66 örnekte (%58,4) BRCA1 ve/veya BRCA2 geninde herhangi bir mutasyon belirlenememiş, diğer 47 örnekte (%41,6), 31 BRCA2 geni mutasyonu ve 21 BRCA1 geni mutasyonu tanımlanmıştır. Hastaların telomer uzunlukları ile mutasyon varlığı karşılaştırıldığında, mutasyon taşıyan bireylerin, yaş eşlesmesi yapılan mutasyon taşımayan bireylerden istatistiksel olarak anlamlı derecede kısa olduğu bulunmuştur. Sonuçlar: Elde ettiğimiz bulgular meme kanseri gelşme riski yüksek olan bireylerde BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutasyonel analizinin önemini göstermektedir. BRCA1 ve BRCA2 geninde mutasyon taşıyan kişilerin, taşımayanlara göre daha kısa telomer uzunluğuna sahip olması, BRCA1 ve BRCA2 genlerinin telomer uzunluğu mekanizmasında rol aldığı yönündeki bulguları desteklemektedir.

Özet (Çeviri)

SUMMARY Sequencing Hereditary Genes with Next Generation Sequencing Method in Familial Breast Cancer Patients and Their Relation with Telomere Length Name of Student: Irem PEKER EYUBOGLU Supervisor: Prof.Dr.Mustafa AKKIPRIK Department: Medical Biology and Genetics Objective: The most common cause of hereditary breast cancer is the mutations inherited in the genes of breast cancer gene-1 and 2 (BRCA1 and 2). These genes are among the most sequenced genes due to the prevalence of breast cancer. It was aimed to determine mutations in BRCA1/2 genes by the next generation sequencing method and to evaluate the relationship between telomere length in patients who develop early breast cancer and who are at risk of developing breast cancer. Materials and Methods: After DNA isolation from the blood samples obtained by the patients, BRCA1 and BRCA2 gene sequencing by the next generation sequencing method and telomere length measurement with real-time PCR reaction were performed. Results: No mutation was detected in the BRCA1 and/or BRCA2 gene in 66 patients (58.4%) in the patient and high-risk group consisting of 113 individuals, and in 47 other samples (41.6%), 31 BRCA2 gene mutations and 21 BRCA1 gene mutations were identified. When mutation status were compared with telomere length, it was found that the individuals carrying a mutation in either BRCA1 and/or BRCA2 gene were shorter than those who did not carry the mutation and this result was statistically significant. Conclusion: Our findings indicate the importance of mutational analysis of BRCA1 and BRCA2 genes in individuals with high risk of developing breast cancer. The shorter telomere length of BRCA1 and BRCA2 gene mutants compared to non-mutants supports the findings that BRCA1 and BRCA2 genes play a role in the telomere length mechanism.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    699574

    Kalıtsal meme kanseri tanısı almış olgularda DNA hasar onarımından sorumlu olan genlerdeki mutasyon sıklıklarının belirlenmesi ve hastalığın kötü prognozu ile ilişkisinin araştırılması

    Determination of mutation frequencies in genes responsible for dna damage repair in cases diagnosed with hereditary breast cancer and investigation of its relationship with poor prognosis of the disease

    SEDA KURU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikKocaeli Üniversitesi

    Tıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NACİ ÇİNE

  2. Tez No

    887266

    Variant detection in inflammatory diseases

    İnflamatuvar hastalıklarda varyant belirlenmesi

    GİZEM ALKURT

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY

  3. Tez No

    688551

    Ninova eyaletindeki Iraklı kadınlarda BRCA1 ve BRCA2 genleri için genetik varvasyonun tespiti ile meme kanserinin erken teşhisi

    Early diagnosis of breast cancer by detection of genetic variation for BRCA1 AND BRCA2 genes in the women's of Nineveh province

    NADA SAAD OMAR AL-TAEE

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyolojiÇankırı Karatekin Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ FİLİZ SARIKAYA PEKACAR

  4. Tez No

    79451

    Ailesel meme ve meme-over kanserli Türk hastalarda BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların, konformasyona duyarlı jel elektroforezi (CSGE), protein truncation test (PTT) ve DNA dizi analizi ile belirlen

    Mutation analysis of BRCA1 and BRCA2 Turkish breast and breast-ovarian cancer families by conformation sensitive gel electrophoresis protein truncation test and DNA sequencing

    AYŞE BALCI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiGazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ABDULLAH EKMEKÇİ

  5. Tez No

    520725

    Meme kanseri genetik taşıyıcılık riski olan hastalarda BRCA gen taramasının kan ve ağız içi yanak sürüntüsü örneklerinin karşılaştırılması

    Comparison of brca genetic screening results on blood and buccal swab samples of patients with breast cancer genetic carriage risk

    KUTLAY ŞENGÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Genel CerrahiTrakya Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YAVUZ ATAKAN SEZER

Geri Dön