Meme kanseri genetik taşıyıcılık riski olan hastalarda BRCA gen taramasının kan ve ağız içi yanak sürüntüsü örneklerinin karşılaştırılması
Comparison of brca genetic screening results on blood and buccal swab samples of patients with breast cancer genetic carriage risk
- Tez No: 520725
- Danışmanlar: PROF. DR. YAVUZ ATAKAN SEZER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genel Cerrahi, General Surgery
- Anahtar Kelimeler: Genetik, Genler, Meme neoplazmları, Mutasyon, Neoplazmlar, Teşhis, Genetics, Genes, Breast neoplasms, Mutation, Neoplasms, Diagnosis
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Trakya Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Meme kanseri, tüm dünyada kadınlarda en sık görülen kanser türüdür ve kansere bağlı ölümlerin en sık ikinci nedenidir. Ailesel yatkınlık meme kanserinin en önemli nedenlerinden biridir. Kalıtsal meme kanseri için bugüne kadar birçok gen tanımlanmıştır. Bunlardan en önemlileri BRCA1/BRCA2, PTEN ve Tp53 genleridir. Yüksek riskli hastalarda meme kanseri ile ilgili genlerin araştırılmasının amacı, bu bireylerde erken tanı koymak, tarama testlerinin sıklığını belirlemek, profilaktik medikal ve cerrahi tedavi yaklaşımının belirlenmesini sağlamaktır. Çalışmamızda, kanda bakılan BRCA mutasyon analiz sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. Ulaşılabilen hastalardan buccal swab örnekleri alınmıştır. Bu iki farklı yöntem ile çalışılan BRCA mutasyonu tetkik sonuçları karşılaştırılmıştır. Yapılan karşılaştırma sonucunda, kan örneklerinde bakılan BRCA mutasyon analiz sonuçları, buccal swab örneklerinde bakılan BRCA mutasyon analiz sonuçlarıyla istatistiksel olarak anlamlı biçimde benzer bulunmuştur. (p<0.05) Sonuç olarak buccal swab örneklerinden BRCA mutasyon analizi yapılması, kan örneklerinde BRCA mutasyon analizi yapılmasına göre non invaziv, hızlı, kolay ve kullanışlı bir yöntem olmasıyla güvenilir bir analiz yöntemidir.
Özet (Çeviri)
Breast cancer is most common type of cancer seen in women all over the world and second most common cause of cancer related deaths. Many genes identified for hereditary breast cancer so far. Most importants are BRCA1/BRCA2, PTEN and Tp53 genes. Purpose of researching breast cancer related genes in high risk patients is early diagnosis, to determine frequency of screening testsand determine the medical and surgical treatment approach. In our study, blood BRCA mutation analyse results were examined retrospectively. Buccal swab specimens were taken from available patients and these two different BRCA examining methods were compared according to study results. According to comparison results, results of blood and buccal swab BRCA mutation analyse study results found significantly similar. As a result, buccal swab BRCA mutation analyse is noninvaziv, cheaper, faster, easy and useful method compared to blood BRCA mutation analyse method.
Benzer Tezler
- Ailesel meme kanserli olgularda BRCA1 geninin mutasyonlarının saptanması
The Detection of mutations in BRCA1 gen with familial breast cancer cases
METİN BUDAK
- Over kanserli aile bireylerinde tüm genom mirna moleküllerinin araştırılması
Investigation of whole genome mirna molecules in ovarian cancer patients and their family members
ŞEREF BUĞRA TUNÇER
Doktora
Türkçe
2017
Moleküler Tıpİstanbul ÜniversitesiTemel Onkoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA YAZICI
- Molecular investigation of CHEK2 variants of unknown significance (VUS) found by genetic screening of breast and colorectal cancer patients and healthy individuals in Turkish population
Türk popülasyonunda meme ve kolorektal kanser hastaları ile sağlıklı bireylerde genetik tarama ile saptanan klinik önemi bilinmeyen CHEK2 varyantlarının moleküler incelemesi
NİSAN DENİZCE CAN
Doktora
İngilizce
2026
Biyoteknolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY
- TNFRSF11A geni varyasyonlarının BRCA1 ve/veya BRCA2 mutasyonu saptanan hastalarda, meme kanseri gelişim riski üzerine etkilerinin araştırılması
Investigating the effects of TNFRSF11A gene variations on the risk of the breast cancer development on patients carrying BRCA1 and BRCA2 mutations
KADER ÖZDEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
OnkolojiTrakya ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAKAN GÜRKAN
- Meme ve/veya over kanserli hastalarda BRCA1 ve BRCA2 genlerinde ilk defa belirlenmiş olan değişimlerin popülasyon taraması.
Population screening of novel changes described in BRCA1 and BRCA2 genes in breast and/or ovarian cancer patients.
TUĞBA SEMERCİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
GenetikAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜVEN LÜLECİ