Geri Dön

Meme kanseri genetik taşıyıcılık riski olan hastalarda BRCA gen taramasının kan ve ağız içi yanak sürüntüsü örneklerinin karşılaştırılması

Comparison of brca genetic screening results on blood and buccal swab samples of patients with breast cancer genetic carriage risk

  1. Tez No: 520725
  2. Yazar: KUTLAY ŞENGÜN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. YAVUZ ATAKAN SEZER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genel Cerrahi, General Surgery
  6. Anahtar Kelimeler: Genetik, Genler, Meme neoplazmları, Mutasyon, Neoplazmlar, Teşhis, Genetics, Genes, Breast neoplasms, Mutation, Neoplasms, Diagnosis
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Trakya Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Meme kanseri, tüm dünyada kadınlarda en sık görülen kanser türüdür ve kansere bağlı ölümlerin en sık ikinci nedenidir. Ailesel yatkınlık meme kanserinin en önemli nedenlerinden biridir. Kalıtsal meme kanseri için bugüne kadar birçok gen tanımlanmıştır. Bunlardan en önemlileri BRCA1/BRCA2, PTEN ve Tp53 genleridir. Yüksek riskli hastalarda meme kanseri ile ilgili genlerin araştırılmasının amacı, bu bireylerde erken tanı koymak, tarama testlerinin sıklığını belirlemek, profilaktik medikal ve cerrahi tedavi yaklaşımının belirlenmesini sağlamaktır. Çalışmamızda, kanda bakılan BRCA mutasyon analiz sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. Ulaşılabilen hastalardan buccal swab örnekleri alınmıştır. Bu iki farklı yöntem ile çalışılan BRCA mutasyonu tetkik sonuçları karşılaştırılmıştır. Yapılan karşılaştırma sonucunda, kan örneklerinde bakılan BRCA mutasyon analiz sonuçları, buccal swab örneklerinde bakılan BRCA mutasyon analiz sonuçlarıyla istatistiksel olarak anlamlı biçimde benzer bulunmuştur. (p<0.05) Sonuç olarak buccal swab örneklerinden BRCA mutasyon analizi yapılması, kan örneklerinde BRCA mutasyon analizi yapılmasına göre non invaziv, hızlı, kolay ve kullanışlı bir yöntem olmasıyla güvenilir bir analiz yöntemidir.

Özet (Çeviri)

Breast cancer is most common type of cancer seen in women all over the world and second most common cause of cancer related deaths. Many genes identified for hereditary breast cancer so far. Most importants are BRCA1/BRCA2, PTEN and Tp53 genes. Purpose of researching breast cancer related genes in high risk patients is early diagnosis, to determine frequency of screening testsand determine the medical and surgical treatment approach. In our study, blood BRCA mutation analyse results were examined retrospectively. Buccal swab specimens were taken from available patients and these two different BRCA examining methods were compared according to study results. According to comparison results, results of blood and buccal swab BRCA mutation analyse study results found significantly similar. As a result, buccal swab BRCA mutation analyse is noninvaziv, cheaper, faster, easy and useful method compared to blood BRCA mutation analyse method.

Benzer Tezler

  1. Ailesel meme kanserli olgularda BRCA1 geninin mutasyonlarının saptanması

    The Detection of mutations in BRCA1 gen with familial breast cancer cases

    METİN BUDAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NUR SAYHAN

  2. Over kanserli aile bireylerinde tüm genom mirna moleküllerinin araştırılması

    Investigation of whole genome mirna molecules in ovarian cancer patients and their family members

    ŞEREF BUĞRA TUNÇER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Moleküler Tıpİstanbul Üniversitesi

    Temel Onkoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜLYA YAZICI

  3. Molecular investigation of CHEK2 variants of unknown significance (VUS) found by genetic screening of breast and colorectal cancer patients and healthy individuals in Turkish population

    Türk popülasyonunda meme ve kolorektal kanser hastaları ile sağlıklı bireylerde genetik tarama ile saptanan klinik önemi bilinmeyen CHEK2 varyantlarının moleküler incelemesi

    NİSAN DENİZCE CAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2026

    Biyoteknolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY

  4. TNFRSF11A geni varyasyonlarının BRCA1 ve/veya BRCA2 mutasyonu saptanan hastalarda, meme kanseri gelişim riski üzerine etkilerinin araştırılması

    Investigating the effects of TNFRSF11A gene variations on the risk of the breast cancer development on patients carrying BRCA1 and BRCA2 mutations

    KADER ÖZDEMİR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    OnkolojiTrakya Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAKAN GÜRKAN

  5. Meme ve/veya over kanserli hastalarda BRCA1 ve BRCA2 genlerinde ilk defa belirlenmiş olan değişimlerin popülasyon taraması.

    Population screening of novel changes described in BRCA1 and BRCA2 genes in breast and/or ovarian cancer patients.

    TUĞBA SEMERCİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    GenetikAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜVEN LÜLECİ