Geri Dön

13 RM Y-STR lokusunun multipleks analizi ve mutasyon oranlarının saptanması

Multiplex analysis of 13 RM Y-STR loci and determination of mutation ratios

PDF İndir

  1. Tez No: 530920
  2. Yazar: MUSTAFA ÜRÜN AY
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. AYŞE SERİN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Adli Tıp, Forensic Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Y-STR, RM Y-STR, Çukurova Popülasyonu, Y kromozomu, Adli Genetik Analiz, Mutasyon, Adli bilimler, Adli tıp, DNA, DNA analizi, Genetik, Kromozomlar, Çukurova bölgesi, Y-STR, RM Y-STR, Population of Çukurova, Chromosome Y, Forensic Genetical Analysis, Mutation, Forensic sciences, Forensic medicine, DNA, DNA analysis, Genetics, Chromosomes, Y chromosome, Çukurova region
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Adli Tıp Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Y kromozomu, telomer bölgelerinde bulanan psödo-otozomal bölgeleri dışında, rekombinasyona uğramaması sebebi ile Y kromozomundaki değişimler sadece mutasyonlar aracılığıyla oluşmakta ve bu mutasyonlar kişiler arasında ayrım yapabilmeyi sağlayabilmektedir. Bu sebeple Rapidly Mutating Y-STR (RM Y-STR) adı verilen mutasyon oranları yüksek lokuslar incelenmektedir. Yapılan çalışmalarda; DYF387S1, DYF399S1, DYF403S1ab, DYF404S1, DYS449, DYS518, DYS526ab, DYS547, DYS570, DYS576, DYS612, DYS626 ve DYS627 lokuslarının adli kullanıma uygun olduğu gözlemlenmiştir. Bu 13 RM Y-STR ile dünya genelinde birçok popülasyon çalışması yapılmaktadır. Sonuçlar incelendiğinde verilerin rutin adli kullanıma uygun olduğu görülmektedir. Bu çalışmada Ç.Ü. Tıp Fakültesi Adli Tıp Anabilim Dalı'nda otozomal STR lokusları ile baba-oğul olduğu doğrulanan 100 örnek çiftinde 13 RM-YSTR lokusunun mutasyon oranları saptanmıştır. Çalışma sonucunda 13 RM Y-STR lokusunun multipleks PCR'ı optimize edilmiş ve rutin kullanıma hazır hale getirilmiştir. Çalışılan 13 RM-YSTR lokusundan en yüksek ayrım gücüne sahip lokusun DYF399S1 (GD = 0.996161), en düşük ayrım gücüne sahip lokusun DYS576 (GD = 0.786868) olduğu görülmüştür. 13 lokusun haplotip çeşitliliği ise 1.000000'dir. Mutasyon oranları; DYS612 lokusunun 3.0 x 10-2 (95% CI, 0.0062-0.0852), DYF399S1 lokusunun 6.0 x 10-2 (95% CI, 0.0223-0.1260), DYS547 lokusunun 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), DYF404S1 lokusunun 3.0 x 10-2 (95% CI, 0.0062-0.0852), DYS626 lokusunun 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545), DYS576 lokusunun 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), DYS627 lokusunun 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545), DYS570 lokusunun 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), DYF387S1 lokusunun 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704) ve DYS449 lokusunun 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545)'dir. DYS526 a, DYS526 b ve DYS518 lokuslarında mutasyon gözlenmemiştir. 13 lokusun ortalama mutasyonu ise 1.77 x 10-2 (95% CI, 0.0005-0.0067)'dir. Paternal soydaş şahısların karıştığı cinsel saldırı gibi zorlu vakalarda kimliklendirme için 13 RM Y-STR lokusu önemli sonuçlar verebilir. Ek olarak bu set zorlu soybağı davalarında ve şüphelenilen babaların paternal soydaş olduğu babalık davalarında sonuçların belirlenmesini kolaylaştıracaktır.

Özet (Çeviri)

The Y chromosome changes occurs only through mutations due to this chromosome do not recombinate except of the pseudo-autosomal area found in telomere areas. These mutations allow people to be distinguished between. Y chromosome constitutes an important place in paternity cases, brotherhood determination, sexual assaults and evolutionary studies. Therefore, loci with high in mutation rates called Rapidly Mutating Y-STR (RM Y-STR) are examined. In the studies conducted, it was observed that DYF387S1, DYF399S1, DYF403S1ab, DYF404S1, DYS449, DYS518, DYS526ab, DYS547, DYS570, DYS576, DYS612, DYS626 and DYS627 loci are appropriate for forensic use. Numerous population studies are conducted worldwide with these 13 RM Y-STR. The results analyzed are shown to be suitable for routine use of forensic analysis. In this study, mutation rates of 13 RM Y-STR will be determined by using 100 sample pairs that are confirmed to be father-son with autosomal STR loci in Ç.U. Faculty of Medicine, Department of Forensic Medicine. At the end of the study, the multiplex PCR of 13 RM Y-STR locus was optimized and made ready for routine use. It is seen that the locus with the highest discrimination power from the 13 RM-YSTR loci studied is DYF399S1 (GD = 0.996161) and the locus with the lowest discrimination power is DYS576 (GD = 0.786868). Mutation ratios; for DYS612 was 3.0 x 10-2 (95% CI, 0.0062-0.0852), DYF399S1 was 5.0 x 10-2 (95% CI, 0.0223-0.1260), for DYS547 was 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), for DYF404S1 was 3.0 x 10-2 (95% CI, 0.0062-0.0852), for DYS626 was 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545), for DYS576 was 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), for DYS627 was 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545), for DYS570 was 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704), for DYF387S1 was 2.0 x 10-2 (95% CI, 0.0024-0.0704) and for DYS449 was 1.0 x 10-2 (95% CI, 0.0002-0.0545). There were no mutation at DYS526 a, DYS526 b and DYS518 loci. Mean mutation ratio for 13 loci was 1.77 x 10-2 (95% CI, 0.0005-0.0067). Mean hapotype diversity for 13 locis was 1.000000. In hard cases such as identification of suspects in sexsual assault cases which involved by individuals who had same male lineage 13 RM Y-STR loci can provide crucial results. Moreover this set will facilitate to determination of hard paternity cases such as suspected fathers share same paternal lineage.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    192841

    Prostat adenokarsinomlarında psa değerlerinin gleason skor ve klinik evre ile ilişkisi

    The relation between psa and gleason score and clinical phase in prostate adenocarsinoma

    HACI HASAN ESEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    PatolojiSelçuk Üniversitesi

    Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. MUSTAFA CİHAT AVUNDUK

  2. Tez No

    142597

    Yeni Cami'nin akustik açıdan performans değerlendirmesi

    Evaluation of the acoustical performance of the New Mosque

    EVREN YILDIRIM

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Mimarlıkİstanbul Teknik Üniversitesi

    Mimarlık Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVTAP YILMAZ DEMİRKALE

  3. Tez No

    59467

    Pulmoner rehabilitasyonun ankilozan spondilitli hastalarda ergospirometre parametreleri ve klinik bulguları üzerine etkileri

    Başlık çevirisi yok

    SİBEL DEMİR DEVİREN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSağlık Bakanlığı

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

  4. Tez No

    414880

    Pulmoner hipertansiyona özgül tedavi altındaki olgularda strain ekokardiyografinin klinik ve prognostik önemi

    Clinical and prognostic importance of strain echocardiograpy in patients under specific treatment for pulmonary hypertension

    HATICE SONER KEMAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    KardiyolojiEge Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. LEVENT HÜRKAN CAN

  5. Tez No

    2220

    Havacılıkta kullanılan bazı eksenel simetrik cisimlerin aerodinamik karakteristiklerinin teorik ve deneysel olarak incelenmesi

    Theoretical and experimental investigation on aerodynamic characteristics of some bodies of revolution used in aeronautics

    VEYSEL ATLI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1984

    Uçak Mühendisliğiİstanbul Teknik Üniversitesi

    PROF. DR. M. ZEKİ ERİM

Geri Dön