JAK2 gen mutasyonu negatif kronik miyeloproliferatif hastalıklarda kalretikülin ve mpl gen mutasyonunun araştırılması
Investigation of calreticulin and MPL gene mutation in AJAK2 gene mutation negative chronic myeloproliferative diseases
- Tez No: 538801
- Danışmanlar: PROF. DR. MELİHA NALÇACI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Miyelofibrozis, esansiyel trombositoz, JAK2 gen mutasyonu, kalretikülin gen mutasyonu, Miyelofibrozis, esansiyel trombositoz, JAK2 gen mutasyonu, kalretikülin gen mutasyonu
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Hematoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 41
Özet
Bu çalışmada temel olarak JAK2 gen mutasyonu taşımayan Esansiyel Trombositemi ve Primer Myelofibrozisli hastalarda MPL ve kalretikülin gen mutasyonu sıklığının araştırılması ve hasta verilerinin karşılaştırılması amaçlanmıştır. Araştırma grubu, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi İç Hastalıkları ABD Hematoloji Kliniği'nde izlenen 46 kronik myeloproliferatif hastalığa sahip hastadan oluşmaktadır. Çalışmaya alınan 46 olgunun % 73,9 'u ET hastası, %26,1 PMF hastasıdır. Hastaların %2,2 'sinde MPL-L mutasyonu, % 6,5 MPL-K mutasyonu saptanırken, %26,1 'inde kalretikülin tip 1, %13'ünde kalretikülin tip 2 gen mutasyonu saptanmıştır. JAK2 negatif olan hastaların %56,5 'sında (n:26) ise dört gen mutasyonu da negatif olarak değerlendirildi. JAK2 gen mutasyonu taşımayan PMF li olguların %66,6 'sında CalR ve/veya MPL gen mutasyonu olduğu ve ET li olguların %35 'inde CalR ve/veya MPL gen mutasyonu olduğu saptanmıştır. Sonuç olarak bu oranlar, literatürde belirtilen oranlardan farklılık göstermektedir. Mevcut gen mutasyonu oranlarının ve prognoza etkilerinin gösterilmesi amacıyla ilave veri/çalışmalara gereksinim duyulmaktadır.
Özet (Çeviri)
The aim of this study was to investigate the frequency of MPL and calreticulin gene mutation in patients with Essential Thrombocythemia and Primary Myelofibrosis, which do not have JAK2 gene mutation, and to compare patient data. The study group consisted of 46 patients with chronic myeloproliferative disease followed in the Department of Hematology, Department of Internal Medicine, Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine., Of the 46 patients included in the study, 73.9% had ET patients and 26.1% had PMF. MPL-L mutation, 6.5% MPL-K mutation was detected in 2.2% of the patients and 26.1% of the patients had calreticulin type 1 and 13% had calreticulin type 2 gene mutation. Four gene mutations were evaluated as negative in 56.5% (n: 26) of patients with JAK2 negative. CalR and / or MPL gene mutation was found in 66.6% of patients with PMF without JAK2 gene mutation and CalR and / or MPL gene mutation was found in 35% of ET cases. As a result, these rates differ from those in the literature. Additional data / studies are needed to show the current gene mutation rates and their effects on prognosis.,
Benzer Tezler
- Philadelphia negatif kronik miyeloproliferatif hastalıklarda JAK2 allel yükünün, tedavi sürecinde hematolojik parametreler ve dalak boyutu üzerindeki etkisinin araştırılması
Evaluation of the effect of JAK2 V617F mutational burden on hematological parameters and spleen size in patients with philadelphia chromosome negative myeloproliferative neoplasms
MEHMET HANİFİ KAZANCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ITIR ŞİRİNOĞLU DEMİRİZ
- Myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 gen polimorfizmlerinin sıklığı
Frequency of JAK2 gene polymorphisms in myeloproliferative diseases
ECE KESKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
GenetikAdnan Menderes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖKAY BOZKURT
- Kronik miyeloproliferatif neoplazilerde kemik iliği fibrozu ile splenomegali ve jak2 gen mutasyonu arasındaki ilişki
The relationship between bone marrow fibrosis and splenomegaly and jak2 gene mutation in chronic myeloproliferative neoplasms
MESUT YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
HematolojiSağlık Bakanlığıİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHLİS CEM AR
- Philadelphia negatif klasik kronik myeloproliferatif neoplazilerde JAK2V617F gen mutasyonunun sıklığı ve klinik önemi
Frequency and clinical significance of JAK2V617F gene mutation in philadelphia negative classical chronic myeloproliferative neoplasms
EZGİ ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İPEK YÖNAL HİNDİLERDEN
- Esansiyel trombositemi ve primer miyelofibrozis olgularında ASXL1, IDH1, IDH2 gen mutasyonları ve JAK2V617F allel yükü ile klinik seyir arasındaki ilişki
Impact of ASXL1, IDH1, IDH2 mutations and JAK2V617F allele burden in essential thrombocythemia and primary myelofibrosis on clinical course
İPEK YÖNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA DENİZ SARGIN