Geri Dön

Pemfigus grubu hastalıklarla hla-dqa1*05, hla-dqb1*02 ve hla-dqb1*03:02 genleri arasındaki ilişki

Relationship between pemphigus disease and hla-dqa1*05, hla-dqb1*02 and hla-dqb1*03:02 genes

PDF İndir

  1. Tez No: 540934
  2. Yazar: GÖZDE COŞAR SEYHAN
  3. Danışmanlar: UZMAN BİLGEN ERDOĞAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Dermatoloji, Genetik, Dermatology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İstanbul Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 65

Özet

Giriş ve Amaç: Pemfigus deri ve mukozalarda, ağrılı, gevşek bül ve erozyonlarla karakterize, kronik seyirli, otoimmün büllöz hastalık grubudur. Otoimmün sürecin etyopatogenezi net değildir. Doku uygunluk antijenleri kompleksi (MHC), insanda İnsan Lökosit Antijenleri (Human Leukocyte Antigens=HLA) adını alır. Çeşitli toplumlarda yapılan çalışmalarda pemfigus ile HLA grupları arasında anlamlı ilişki saptanmıştır. Çalışmanın amacı pemfigus grubu hastalıklarla HLA-DQA1*05, HLA-DQB1*02 ve HLA-DQB1*03:02 genotipleri arasındaki ilişkiyi belirlemektir. Gereç ve Yöntem: Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Dermatoloji Kliniği'ne başvuran, pemfigus tanısı yeni alan ve pemfigus tanısı ile takip edilen 40 hastadan periferik kan örneği alınmıştır. Kontrol grubu için de aynı tarihler arasında hastanemizde çalışan, bilinen otoimmün hastalığı olmayan sağlıklı 41 bireyden kan örneği alınmıştır. Alınan kanlardan Tıbbi Genetik laboratuvarında DNA izolasyonu yapıldıktan sonra HLA-DQA1*05, HLA-DQB1*02, HLA-DQB1*03:02 genotipleri Real-Time PCR (Polymerase Chain Reaction) yöntemi ile çalışıldı. Çalışma sonuçları gruplar arasında istatistiksel olarak değerlendirildi. Bulgular: HLA-DQA1*05 alleli hasta grubunda, kontrol grubuna göre daha yüksek oranda negatif saptanmıştır (p=0,004). DQA1*05 negatif olanlarda hasta olma riski pozitif olanlara göre 2,8 kat daha fazla bulunmuştur. HLA-DQB1*03:02 alleli hasta grubunda daha yüksek oranda pozitif izlenmiştir (p=0,002). DQB1*03:02 pozitif olanlarda hasta olma riski negatif olanlara göre 2,1 kat daha fazla bulunmuştur. Çalışmamızda HLA-DQB1*02 alleli için hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı fark gösterilememiştir (p=0,084). Erkek hastalarda HLA-DQB1*03:02 kontrol grubuna göre daha yüksek oranda tespit edilmiştir (p=0,011). Kadınlarda kontrol grubunda HLA-DQA1*05 hastalara oranla daha yüksek oranda bulunmuştur (p=0,014). Hasta grubunda, her gen için yaş, hastalık başlangıç yaşı, cinsiyet, klinik tip, takip süresi, hastalık şiddeti açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmamıştır. Sonuç: HLA sınıf 2 allelleri ile pemfigus grubu hastalıklar arasında anlamlı ilişkiler saptanmıştır. Çalışmamıza göre HLA-DQB1*03:02 alleli PV'ye yatkınlık oluştururken, HLA-DQA1*05 alleli PV açısından koruyucu özelliktedir.

Özet (Çeviri)

Aim: Pemphigus is a chronic, autoimmune bullous disease characterized by painful, flaccid bullae and erosions in skin and mucous membranes. Etiopathogenesis of the autoimmune process is unclear. The major histocompatibility complex (MHC) is called Human Leukocyte Antigens (HLA) in human beings. Studies conducted in various societies showed a significant relationship between pemphigus and HLA groups. The aim of the study is to determine the association of the pemphigus group diseases with the HLA-DQA1*05, HLA-DQB1*02, HLA-DQB1*03:02 genotypes. Materials and methods: This study was performed using peripheral blood samples from 40 patients who were newly diagnosed and followed up with pemphigus diagnosis in Bakırköy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital Dermatology Clinic. For the control group, blood samples were taken from 41 healthy volunteers working in our hospital between the same dates without known autoimmune disease. The study was performed in the medical genetics laboratory by investigation of HLA-DQA1*05, HLA-DQB1*02, HLA-DQB1*03:02 antigens with Real-Time PCR method after DNA isolation. The results of the study were evaluated statistically. Results: HLA-DQA1*05 was found to be negative in the majority of the patient group than in the control group (p = 0.004). In individuals with DQA1*05 negative, pemphigus disease was found to be 2.8-fold higher than those with DQA1*05 positive. HLA-DQB1*03:02 positivity was higher in the patient group (p = 0.002). The risk of pemphigus occurrence was 2.1 times higher in HLA-DQB1*03:02 positive individuals than negative group. There was no significant difference between the patient and control groups for the HLA-DQB1 * 02 allele in our study (p = 0.084). In male patients, HLA-DQB1*03:02 gene was detected at a higher rate than the control group (p = 0.011). In women of the control group, the HLA-DQA1*05 gene was found to be higher than in patients (p = 0.014). There was no statistically difference in age, age of onset, sex, clinical type, duration of follow-up, disease severity in patient group. Conclusion: Significant correlations were found between HLA class 2 alleles and pemphigus disease. We think that HLA-DQB1*03: 02 allele predispose to PV and HLA-DQA1*05 allele is protective for PV.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    379223

    Pemfigus vulgaris hastalarında HLA-E gen polimorfizminin araştırılması

    The evaluation of HLA-E gene polymorphism in patients with pemphigus vulgaris

    ECE ALTUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    DermatolojiKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SAVAŞ YAYLI

  2. Tez No

    466844

    Van ve çevresinde pemfigus vulgarisli hastalarda HLA-A, HLA-DR ve -HLA-DQ allellerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of HLA-A, HLA-DR and -HLA-DQ alleles in patients with pemphigus vulgaris in and around the city of van

    GÖKTÜRK DERE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    DermatolojiYüzüncü Yıl Üniversitesi

    Dermatoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. İBRAHİM HALİL YAVUZ

  3. Tez No

    384283

    Ankilozan spondilit hastalarında HLA-G polimorfizmi ve önemi

    HLA-G polymorphism in ankylosing spondylitis patients and its importance

    HAKAN ERDEM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Allerji ve İmmünolojiAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÜMİT ÖLMEZ

  4. Tez No

    281069

    Pemfigus grubu hastalıklarda prognozun belirlenmesi ve sağkalım oranları

    The assessment of the prognosis and survey rates in pemphigus group diseases

    SÜMBÜLE DÖNMEZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Dermatolojiİstanbul Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. RIFKİYE KÜÇÜKOĞLU

  5. Tez No

    789661

    Pemfigus tanısı ile sistemik tedavi alan hastalarda tedavinin inflamatuvar belirteçlere ve hastalık şiddetine olan etkilerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the effects of systemic therapy on inflammatory markers and disease severity in patients with pemphigus

    MEHMET ENES GÜNER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    DermatolojiKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. PERİHAN ÖZTÜRK

Geri Dön