Duchenne müsküler distrofi hastalığı taşıyıcısı annelerde nöropsikolojik profilin incelenmesi
An analysis of neuropsychological profile of duschenne muscular dystrophy disease carrier mothers
- Tez No: 541424
- Danışmanlar: PROF. DR. HAŞMET AYHAN HANAĞASI
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Nöroloji, Psikoloji, Neurology, Psychology
- Anahtar Kelimeler: Duchenne Müsküler Distrofi, distrofin geni, taşıyıcı anne, taşıyıcı olmayan anne, nöropsikolojik testler, Duchenne Muscular Dystrophy, dystrophin gene, carrier mother, non-carrier mother, neuropsychological tests
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 120
Özet
Temelde bir kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi'nin (DMD) son yıllarda kognitif bozukluklarla ilişkisi gösterilmiştir. Bugüne kadar yapılan çalışmalar DMD'de kognitif tutulumun varlığını ayrıntılı şekilde gösterirken, literatürde DMD tanısı almış çocukların aynı gende mutasyon taşıyan anneleri ile yapılmış herhangi bir çalışma mevcut değildir. Bu çalışmada taşıyıcı ile taşıyıcı olmayan annelerin ayrıntılı nöropsikolojik profillerine bakıldı ve normal kontrollerle karşılaştırıldı. Çalışmamız 32'sı taşıyıcı, 26'sı taşıyıcı olmayan ve 36'sı kontrol olmak üzere 94 katılımcıyla yürütüldü. Katılımcılara Sayı Menzili Testi, Stroop Testi, İz Sürme Testi, Sözel Akıcılık Testi, Wisconsin Kart Eşleme Testi, Londra Kulesi Testi, Boston Adlandırma Testi, Benton Yüz Tanıma Testi, Benton Çizgilerin Yönünü Belirleme Testi, Rey Karmaşık Figür Testi, Sözel Bellek Süreçleri Testi uygulandı. İstatistiksel analiz için SPSS 15.0 for Windows programı kullanıldı. Yapılan istatistiksel analiz sonucunda taşıyıcı grupla kontrol grubu arasında Sayı Menzili Testi, İz Sürme Testi, Sözel Akıcılık Testi, Wisconsin Kart Eşleme Testi, Londra Kulesi Testi, Boston Adlandırma Testi, Benton Çizgilerin Yönüne Belirleme Testi, Rey-Karmaşık Figür Testi ve Sözel Bellek Süreçleri Testi'inde istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu. Duchenne Müsküler Distrofi hastalığı taşıyıcısı ile taşıyıcı olmayanlar arasında hiçbir testte istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Taşıyıcı olmayanlarla kontroller arasında Sözel Akıcılık Testi, Londra Kulesi Testi, Rey Karmaşık Figür Testi ve Sözel Bellek Süreçleri Testi'inde istatistiksel olarak anlamlı fark saptanırken, diğer testlerde ise fark bulunmadı. Çalışmanın sonuçları DMD taşıyıcısı annelerde sağlıklı kontrollerle karşılaştırıldığında DMD'li hastalara benzer bir kognitif tutulum olduğunu göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Relationship of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) which is mainly a muscle disease, with cognitive disorders has been shown in recent years. Studies thus far about DMD have shown in detail the presence of cognitive impairment however there is not any cognitive study about mothers of children with DMD who carry mutation in the same. In this study, neuropsychological profiles of both carrier mothers and non-carrier mothers were examined and the findings were compared with normal mothers. Our study was conducted with 94 participants, 32 of whom were carriers, 26 were non-carriers and 36 were controls. The partipicants were administered the Digit Span Test, Stroop Test, Trail Making Test, Verbal Fluency Test, Wisconsin Card Sorting Test, Tower of London Test, Boston Naming Test, Benton Face Recognition Test, Benton Judgement of Line Orientation Test, Rey Complex Figure Test, Verbal Memory Processes Scale. SPSS 15.0 for Windows program was used for statistical analysis. As a result of the statistical analysis, there were statistically significant differences between DMD carrier group and the control group, such as Digit Span Test, Train Making Test, Verbal Fluency Test, Wisconsin Card Sorting Test, Tower of London Test, Boston Naming Test, Benton Judgement of Line Orientation Test, Rey Complex Figure Test, Verbal Memory Processes Scale. No statistically significant difference was found between carriers and non-carriers in any of the tests. A statistically significant difference was found in the Verbal Fluency Test, the Tower of London Test, the Boston Naming Test, the Rey Complex Figure Test and the Verbal Memory Process Test between the non carriers and the controls, while there was no difference in the other tests. The results of the study show that carrier mothers have a cognitive impairment similar to those with DMD when compared to healthy controls.
Benzer Tezler
- Duchenne müsküler distrofili hastalarda 12 derivasyonlu EKG ve 24 saatlik holter EKG monitörizasyonu ile repolarizasyon anormalliklerinin saptanması
Evaluation of repolarization abnormalities with 12-lead ECG and 24-hour holter ECG monitoring in patients with duchenne muscular dystrophy
ELİF DİDİNMEZ TAŞKIRDI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
KardiyolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MURAT MUHTAR YILMAZER
- Duchenne musküler distrofili çocuklarda NT-probnp gerçek zamanlı üç boyutlu (dört-boyutlu) ve speckle tracking ekokardiyografi ile saptanan kalp tutulumunu öngörebilir mi?
Could NT-PROBNP predict cardiac involvement in children with duchenne muscular dystrophy as detected by real-time three-dimensional (four-dimensional) and speckle-tracking echocardiography?
ENES KAYNAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE GÜLER EROĞLU
- 12-60 ay arası duchenne musküler distrofi'li çocuklarda erken gelişim evreleri envanteri ile gelişimin değerlendirilmesi
Evaluation of development with ages and stages questionnarie in children with duchenne muscular dystrophy aged 12-60 months
MUZAFFER ENES PEHLİVAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYeditepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALUK AYDIN TOPALOĞLU
- Juvenil pompe hastalığı düşünülen olgularda klinik belirteçlerin tanıya katkısının belirlenmesi
Determination of contribution of clinical markers to diagnosis in cases considering juvenile pompe disease
ELİF AKKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE SEMRA HIZ
- Akson sayımı yöntemindeki ortalama motor ünite potansiyeli alanı ile ön boynuz hastalığı ve miyopatilerin ayırımı
Başlık çevirisi yok
PEYMAN AMİNPOUR