Geri Dön

Kliniğimizde 2000-2018 yılları arasında takip ettiğimiz mukopolisakkaridoz hastalarının kardiyak tutulumlarının değerlendirilmesi

Evaluation of Cardiac Involvement of Mukopolysaccharidosis Patients Followed in Our Clinic Between 2000-2018

PDF İndir

  1. Tez No: 545101
  2. Yazar: MUSHKINAZ KARİMOVA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: GAG, kardiyak, mukopolisakkaridoz, pektus ekskavatum, GAG, cardiac, mucopolysaccharidosis, pectus excavatum
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 124

Özet

Amaç: Bu çalışmanın amacı Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma hastanesinin Çocuk Genetik Polikliniğinde 2000-2018 yılları arasında takip ettiğimiz Mukopolisakkaridoz hastalarının farklı alt tiplere göre kardiyak bulguların doğal veya tedavi altındaki seyrinin incelenmesi olarak belirlendi. Gereç ve Yöntem: Retrospektif tipteki çalışmamız 2000 - 2018 yılları arasında takip ettiğimiz MPS tanısı ve/veya ön tanısı ile dosyası açılan 24'ü erkek 21'i kız olmak üzere 45 hastanın dosyalarının incelenmesi ile gerçekleştirilmiştir. Öykü, fizik muayene, tetkikleri sonucunda hastaların MPS tanısı kesinleştirildikten sonra MPS tip I, MPS tip II, MPS tip III, MPS tip IV, MPS tip VI olarak 6 grupta incelendi. Tanı yaşı, çocuk genetik ve kardiyoloji polikliniğe başvuru yaşı, patolojik kardiyak bulgular, eşlik eden konjenital anomali/ patolojik muayene bulguları, enzim tedavisi ve kalp yetmezliği nedeniyle tedavi alma durumu incelendi. Bulgular: Yaş ortalaması 12,87±6,78 olan hastaların 24'ü (%53,33) erkek ve 21'i (%46,67) kızdır. Tanı yaşı ortalama 6,64±5,07'dir. 6 hasta (%13,33) Tip 1, 2 hasta (%4,44) Tip 2, 18 hasta (%40) Tip 3, 12 hasta (%26,67) Tip 4 ve 7 hasta (%15,56) Tip 6'dır. Akrabalık oranı %73.33 saptandı. Mitral valv prolapsusu, MY, AY sık görülen kardiyak bulgulardı. Bunun dışında aort kapak kalınlaşması, mitral kapak kalınlaşması, aort darlığı, aort kapak prolapsusu, sol ventrikül hipertrofisi, patent duktus arteriozus ve diğer kapak hastalıkları örneklem grubumuzda saptanan diğer kardiyak problemlerdi. Hastaların takibi sırasında kontrol ekokardiyografi ile değerlendirilmelerinde ERT alan 20 hastamızdan 8'inde (%40) kardiyak patolojik bulgularda artış, 3'ünde(%15) azalma, 9(%45) hastada ise stabil seyrettiği görüldü. On bir hastada umblikal herni (%24,4), 26 hastada (%57,78) hepatomegali, 17 hastada (%37,78) kifoskolyoz, 5 hastada (%11,11) pektus ekskavatum, 4 hastada (%8,89) ise pektus karinatum saptandı. Sonuç: Sonuç olarak, çalışmamızın MPS hastalarının kadiyak tutulumları ve genel deformitelerinin değerlendirilmesi konusunda faydalı bilgiler sağlayacağı ve ileriki çalışmalara ışık tutacağı kanaatindeyiz.

Özet (Çeviri)

Aim: The aim of this study was to investigate the natural or treatment of cardiac findings of Mukopolysaccharidosis patients who were followed in Marmara University Pendik Education and Research Hospital Child Genetics Outpatient Clinic between 2000-2018 according to different subtypes. Materials and Methods: This retrospective study was carried out by examining the files of 45 patients (24 male and 21 female) who were diagnosed with MPS and / or diagnosed with the diagnosis of MPS between 2000 and 2018. MPS type I, MPS type II, MPS type III, MPS type IV, MPS type VI, MPS type III, and subtypes of MPS were determined in six groups. Concomitant congenital anomalies, murmur, cardiac findings, age at diagnosis, age at admission to the genetic outpatient clinic, treatment for cardiac therapy, and enzyme therapy were evaluated. Results: The mean age of the patients was 12,87 ± 6,78, 24 (53,33%) were male and 21 (46,67%) were female. The mean age of diagnosis was 6.64 ± 5.07. According to MPS type; 6 patients (13.33%) were Type 1, 2 patients (4.44%) Type 2, 18 patients (40%) Type 3, 12 patients (26.67%) Type 4 and 7 patients (15.56%) Type 6. The kinship rate was 73.33%. Mitral valve prolapse, MR, AR were common cardiac findings. In addition, aortic valve thickening, mitral valve thickening, aortic stenosis, aortic valve prolapse, left ventricular hypertrophy, patent ductus arteriosus and other valve diseases were the other cardiac problems detected in our sample group. During the follow-up period, 8 out of 20 (40%) patients who received ERT in control echocardiography were found to have increased cardiac pathological findings, decreased in 3 (15%), and remained stable in 9 (45%) patients. Eleven patients had umbilical hernia (24.4%), 26 patients (57.78%) had hepatomegaly, 17 patients (37.78%) had kyphoscoliosis, 5 patients (11.11%) had pectus excavatum and 4 patients (8.89%). ) pectus carinatus was detected. Conclusion: As a result, we believe that our study will provide useful information on the evaluation of cardiac deformities and cardiac involvement of MPS patients and will shed light on future studies.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    861065

    Kliniğimizde 2000-2016yılları arasında takip ettiğimiz sanfilipposendromlu hastaların tanı, biyokimyasal parametreler, tedavi ve klinikizlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi

    Genetical counsulting and clinical, biochemical, radiologic findings of sanfilippo syndromepatients who were diagnosed and followed up between 20002016.

    BİLGE NOYAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU

  2. Tez No

    641660

    Dış merkezde opere edilen ve tarafımızca revize edilen yumuşak doku sarkomu hastalarının sonuçlarının ilk operasyonu tarafımızca yapılan yumuşak doku sarkomu hastalarının sonuçları ile retrospektif olarak karşılaştırılması

    Comparison of soft tissue sarcoma patients' results who had re-excisions after unplanned excisions with patients' results who had been operated with preoperative multidisciplinary planning

    ANDAÇ CELASUN ALSİNA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Ortopedi ve TravmatolojiEge Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DÜNDAR SABAH

  3. Tez No

    700375

    Yüksek tibial osteotomi sonrası total diz artroplastisi yapılan hastaların klinik ve radyolojik olarak değerlendirilmesi

    Yüksek ti̇bi̇al osteotomi̇ sonrasi total di̇z artroplasti̇si̇ yapilan hastalarin kli̇ni̇k ve radyoloji̇k olarak değerlendi̇ri̇lmesi̇

    FİKRET BERKAN ANARAT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Ortopedi ve Travmatolojiİstanbul Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CENGİZ ŞEN

  4. Tez No

    542225

    Diz çevresi tümörlerinde kliniğimizce uygulanmış olan tümör rezeksiyon protezlerinin sonuçları

    The results of the megaprosthesis due to tumors around the knee in our clinic

    MERT ERENLER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Ortopedi ve Travmatolojiİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUHARREM BABACAN

  5. Tez No

    508001

    Kist hidatik nedeniyle ocak 2000-aralık 2016 yılları arasında kliniğimizde medikal ve cerrahi tedavi uygulanmış olguların demografik incelemesi

    Demographic investigation of medical and surgical treatments in our clinic between january 2000-december 2016 years due to CYST hydatid

    GİZEM BERİL ÖZDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Genel CerrahiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MÜNEVVER HOŞGÖR

Geri Dön