Çocuk genetik kliniğimizde 2000-2023 yılları arasında takip ettiğimiz noonan sendromu ve ilişkili rasopati sendromu tanılı hastaların klinik izlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
specialization thesis on the evaluation of clinical follow-ups and genetic counseling for patients diagnosed with noonan syndrome and related rasopathy syndromes monitored between 2000-2023 at our pediatric genetic clinic
- Tez No: 829030
- Danışmanlar: PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 117
Özet
'Çocuk Genetik Hastalıkları Kliniğimizde 2000-2023 Yılları Arasında Tanı Koyup, Takip Ettiğimiz Noonan Sendromu ve İlişkili Rasopati Sendromu Tanılı Hastaların Klinik İzlemlerinin Değerlendirilmesi ve Genetik Danışma Verilmesi' Uzmanlık Tezi İstanbul 2023 Amaç: Çalışmamızın amacı Noonan sendromu ve ilişkili Rasopati sendromu tanılı hastaların klinik ve moleküler özelliklerini tanımlamak, hastalardaki genotip-fenotip ilişkisini incelemek, hastalıkların ailesel ve sporadik özelliklerini tanımlayarak aileye kalıtımsal geçişi ile ilgili genetik danışmanlık verebilmek ve multisistemik takip gerektiren hastalıklara yönelik izlem yönergeleri oluşturabilmektir. Gereç ve yöntem: Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Genetik hastalıkları bilim dalı takibinde olan klinik ve moleküler olarak tanı almış Noonan ve ilişkili Rasopati sendromu ilk tanıları 0-18 yaş arası hastalar ile ailesel olduğu saptanan 4 olgunun hastalığın tanı kriterlerini klinik veya moleküler olarak karşılayan 4 ebeveyni incelendi. Toplam 50 vakanın incelendiği çalışmada hastaların tüm sistemik özelliklerinin muayene bulgusu kaydedildi. Görüntüleme raporları ve laboratuar değerleri hasta dosyaları ve hastane bilgi sisteminden edinilerek değerlendirildi. Bulgular: Çalışmamızda 42 olgu Noonan, 2 olgu Costello, 1 olgu Çoklu Lentijinli Noonan ve 5 olgu Kardiyofasiyokutanöz tanıları olan hastalardır. En sık mutasyon %41.9 ile PTPN11 geninde saptanmıştır. Olguların prenatal izlemde verdikleri bulgular çeşitli olmakla, en sık gözlenen özelliğin polihidroamnios (%20) olduğu saptanmıştır. Olguların %52'sinde prenatal öyküde özellik olup, %48'i prenatal bulgular göstermemiştir, normal prenatal izlemin hastalığı dışlamadığı gözlenmiştir. Yüz morfolojisi ve iskelet bulguları sendromdan şüphelendirici özellikler olup, kardiyak en sık saptanan patolojiler PS (%64), PFO (%26) ASD (%20) ve HTKMP (%16) olarak bulunmuştur. Kısa boy olguların %58'ine eşlik etmektedir ve olguların büyüme hormonu tedavisi açısından değerlendirilmesi önemlidir. Erken başlangıçlı ve uzun süreli büyüme hormonu tedavisinin nihai boy üzerine olan etkisi daha olumlu gözükmektedir. Diğer sistemik özelliklerin hastalığa eşlik etme yüzdesi iii gastrointestinal (%32), genitoüriner (%42), endokrin (%26), hemolenfopoetik (%20), nörolojik, bilişsel ve psikolojik (%52) yadsınamaz derecede yüksek gözlenmiştir. Multidisipliner yaklaşım önemlidir. PTPN11 ve diğer RASP varyantlarla karşılaştırılan özelliklerden mikrosefali (p=0.023), kriptorşidizm (p=0.035), sık ekimoz (p=0.004) özellikleri PTPN11 varyantlarda daha yüksek gözlenmiş ve istatistiksel anlamlı bulunmuştur. Aynı karşılaştırmada nöromotor gelişim geriliği (p=0.020) ve maloklüzyon, dental problemler (p=0.038) PTPN11 dışı diğer RASP varyantlarda daha yüksek gözlenmiş ve istatistiksel anlamlı bulunmuştur. Ektodermal özelliklerin Noonan ve diğer rasopatilere eşlik etme oranları karşılaştırıldığında bulguların diğer Rasopatilere eşlik etme yüzdesi belirgin yüksek ve istatistiksel anlamlı gözlenmiştir (p
Özet (Çeviri)
'Specialization Thesis on the Evaluation of Clinical Follow-ups and Genetic Counseling for Patients Diagnosed with Noonan Syndrome and Related RASopathy Syndromes Monitored Between 2000-2023 at Our Pediatric Genetic Clinic' Istanbul, 2023 Objective: The aim of our study is to describe the clinical and molecular characteristics of patients diagnosed with Noonan syndrome and related RASopathy syndromes. We intend to investigate the genotype-phenotype relationship in these patients, identify familial and sporadic aspects of the diseases to provide genetic counseling regarding hereditary transmission to families, and establish follow-up guidelines for multisystemic conditions requiring ongoing monitoring. Materials and Methods: The study included pediatric patients aged 0-18 years who were diagnosed clinically and molecularly with Noonan syndrome and related RASopathy syndromes, and four parents of these patients were also examined as they met the diagnostic criteria either clinically or molecularly. The research was conducted at the Pediatric Genetics Department of Marmara University Pendik Training and Research Hospital. A total of 50 cases were examined, and all the systemic characteristics of the patients were recorded during the medical examinations. Imaging reports and laboratory values were obtained from patient files and the hospital information system for further evaluation. Findings: In our study, there were 42 cases diagnosed with Noonan syndrome, 2 cases with Costello syndrome, 1 case with Multiple Lentiginous Noonan syndrome, and 5 cases with Cardiofaciocutaneous syndrome. The most common mutation was found in the PTPN11 gene, accounting for 41.9% of cases. The prenatal findings varied among the cases, with the most frequently observed feature being polyhydramnios (20%). In 52% of the cases, there were features observed in the prenatal history, while in 48% of the cases, no prenatal findings were shown, indicating that a normal prenatal followup did not rule out the disease. Facial morphology and skeletal features were suggestive of the syndrome, and the most commonly identified cardiac pathologies were pulmonary stenosis (64%), patent foramen ovale (26%), atrial septal defect v (20%), and hypertrophic cardiomyopathy (16%). Short stature was observed in 58% of cases, warranting evaluation for growth hormone therapy. Early onset and prolonged growth hormone therapy appeared to have a more positive effect on final height. Other systemic features accompanying the disease were significantly high in gastrointestinal (32%), genitourinary (42%), endocrine (26%), hematological/lymphopoietic (20%), and neurological, cognitive, and psychological (52%) systems. A multidisciplinary approach is essential for managing these patients. When comparing PTPN11 and other RASP variants, features such as microcephaly (p=0.023), cryptorchidism (p=0.035), and frequent bruising (p=0.004) were found to be significantly higher in PTPN11 variants. Neurodevelopmental delay (p=0.020) and malocclusion, dental problems (p=0.038) were significantly higher in non-PTPN11 RASP variants. When comparing the rate of ectodermal features between Noonan and other RASopathies, the occurrence of these features was significantly higher and statistically significant in other RASopathies (p
Benzer Tezler
- Çocuk genetik kliniğimizde 2000-2023 yılları arasında takip ettiğimiz marfan sendromu tanılı ve marfanoid hastaların klinik izlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
Evaluation of the clinical follow-ups and genetic counsiling of Marfan syndrome and Marfanoid patients that we followed in our clinic of pediatric genetic between 2000-2023
AHMET FATİH USLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Doğumsal hipotiroidi vakalarında genetik araştırma yapılmasının maliyet-etkinlik ilişkisinin incelenmesi
Başlık çevirisi yok
KEVSER ASENA ÇAKAN BAŞERDEM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM GİRAY BOZKAYA
- Kliniğimizde 2000-2018 yılları arasında takip ettiğimiz mukopolisakkaridoz hastalarının kardiyak tutulumlarının değerlendirilmesi
Evaluation of Cardiac Involvement of Mukopolysaccharidosis Patients Followed in Our Clinic Between 2000-2018
MUSHKINAZ KARİMOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Kliniğimizde 2000-2016yılları arasında takip ettiğimiz sanfilipposendromlu hastaların tanı, biyokimyasal parametreler, tedavi ve klinikizlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
Genetical counsulting and clinical, biochemical, radiologic findings of sanfilippo syndromepatients who were diagnosed and followed up between 20002016.
BİLGE NOYAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Çocuk genetı̇k hastalıkları polı̇klı̇nı̇ğı̇mı̇ze 2000-2015 yıllarında başvuran osteogenezı̇s ı̇mperfektalı hastaların retrospektı̇f değerlendı̇rı̇lmesı̇ ve genetı̇k danışmanlık verı̇lmesı̇
Assesment of osteogenesis imperfecta patients retrospectively who admitted to chi̇ldren genetic departmant between 2000-2015 years and genetic counselling
ÖZGE KAMER KARALAR PEKUZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
GenetikMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU