Fenilketonüride fenilalanin toleransının değerlendirilmesinin önemi
The importance of the evaluation of the phenylalanine tolerance in phenylketonuria
- Tez No: 560237
- Danışmanlar: PROF. DR. MÜBECCEL DEMİRKOL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 109
Özet
Amaç: Hiperfenilalaninemi (HPA) (fenilalanin≥120 µmol/L) vakalarının takibinde, literatürde öngörülen fenotip ile klinik fenotip arasındaki tutarsızlığın ve fenilalanin (Phe) toleransının fenotiplendirmede en önemli parametre olmasının dikkatimizi çekmesi üzerine; hastalığa neden olan belirli mutasyonu (p.L48S) taşıyan hasta grubunun fenilalanin toleransları değerlendirilerek, PKU vakalarının izlenmesinde kullanılmasının değerini belirlemek amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Kesitsel nitelikte olan bu araştırmada, belirli mutasyonu (p.L48S) taşıyan 65 PKU hastası incelendi. Hastaların dosyaları değerlendirilerek demografik ve ilk tanı özellikleriyle ilgili verileri ve bir yaşından sonra yaşam boyu Phe toleransları değerlendirildi. Hastaların güncel durumları da değerlendirilerek vücut tartısı ve boy uzunluğu, Phe'den kısıtlı tirozin (Tyr)den zengin beslenme tedavisi uygulaması öğrenildi, güncel üç günlük (ikisi hafta içi, biri hafta sonu) BTK'ları alındı. Üç günlük BTK, tek diyetisyen (M.M.) tarafından BeBİS (Beslenme Bilgi Sistemi) programı 7.2 versiyonu ile analiz edilerek protein (g/gün), karbonhidrat (g/gün), yağ (g/gün), kalori (kcal/gün) ve Phe (mg/gün) miktarı hesaplandı. Alınan protein miktarı; doğal protein ve Phe içermeyen tıbbi L- amino asit formulaları açısından ayrı ayrı değerlendirildi. Sabah açlık kan Phe-Tyr değerleri BTK alımının son saatinde alındı. PKU izleminde beslenme tedavisi sırasında kantitatif Phe düzeyleri yaşa uygun sınırlarda kalan hastaların, doğal proteinden sağlanan Phe toleransları (mg/gün ve mg/kg/gün olarak) belirlendi. Bulgular: Vakaların ilk tanı klinik fenotipleri incelendiğinde her üç PKU fenotipi [Hafif HPA %16,9 (n=11), Hafif PKU %40 (n=26), Klasik PKU %43 (n=28)] de belirlenmiştir. İlk tanısı Hafif HPA olan vakaların, izlemde Ort±SS 11,65± 7,43 aylıkken fenilalanin düzeyi ≥600 μmol/L seviyesini aşarak Hafif PKU'ya geçebileceği, çalışmadaki vakalarda bu oranın yüksek [n=8 (%72)] olduğu görülmüştür. p.L48S homozigot vakaların heterozigot vakalara göre ≥2 yaş ve üzerinde farklı yaş dönemlerindeki yaşam boyu Phe toleransı (mg/gün, mg/kg/gün) değerlendirildiğinde, anlamlı olarak yüksek saptanmıştır. 0,05). Sonuç: Çalışmamız PKU hastalarının gerçek klinik fenotipinin belirlenmesinde ilk tanı kantitatif Phe düzeyinden çok, izlemdeki Phe toleransı ile değerlendirilmesinin daha anlamlı olduğunu ortaya koymaktadır (p=0,001). Ayrıca yaşam boyu beslenme tedavisinde Phe toleransının belirlenmesinin vazgeçilmez olduğunu göstermektedir. Bu nedenle PKU hastalarının izlemde vakaya özgü değerlendirilmesinin gerekliliği vurgulanmıştır.
Özet (Çeviri)
Objective: In the follow-up of hyperphenylalaninemia (HPA) cases (phenylalanine≥120 µmol / L), because of the inconsistency between the predicted phenotype in the literature and the clinical phenotype and phenalanine (Phe) tolerance is the most important parameter in phenotyping; it was aimed to determine the value of phenylalanine tolerance in the patient group with certain disease-causing mutation (p.L48S) and to determine the value of their use in monitoring phenylketonuria (PKU) cases. Material and Method: In this cross-sectional study, 65 PKU patients who are carrying a specific mutation (p.L48S) were compared. The data of the patients were evaluated and the data about the demographic and first diagnostic features and lifelong Phe tolerances after one year were evaluated. The current status of the patients was evaluated and the body weight and height, Phe restricted tyrosine (Tyr)-rich nutritional therapy application was learned, current three-day (two weekdays, one weekend) food consumption records (FCRs) were obtained. Current three-day FCRs are analysed with single 7.2 version of the BeBİS (Nutrition Information System) program by the dietician (M.M.) and the amount of protein (g/day), carbohydrate (g/day), fat (g/day), calories (kcal/day) and Phe (mg/day) was calculated. The amount of protein taken were evaluated separately for natural protein and Phe-free medical L-amino acid formula. Samples for morning fasting blood Phe-Tyr values were taken at the last hour of FCR reception. Phe tolerances (mg/day and mg/kg/day) obtained from natural protein were determined in patients who had quantitative Phe levels at age appropriate limits during nutritional therapy. Results: When the first clinical phenotypes of cases were examined, all three PKU phenotypes (Mild HPA 16.9% Mild PKU (n=11), 40% (n=26), Classic PKU 43% (n=28)) were determined. Initial diagnosis Mild HPA can be passed to Mild PKU, at the age of mean±SD 11.65±7.43 months, by exceeding phenylalanine level to ≥600 μmol / L in the follow-up, it was found that this rate was higher [n =8(72%)] in this study. After ≥2 years of age homozygous cases' Phe tolerance (mg/day, mg/kg/day) is higher when compared to heterozygote cases of p.L48S at different ages. Life-long Phe tolerance (mg/day, mg/kg/day) before the age of 0,05). Conclusion: The study shows that while specifying PKU patients' real clinical phenotype, evaluating with monitoring Phe tolerance is more significant than first diagnosis quantitative Phe levels (p=0,001). Moreover, specification of Phe tolerance is essential in lifetime nutrition treatment. Therefore, it is stressed that PKU patients should be monitored individually in each case.
Benzer Tezler
- Fenilketonüride genotip / fenotip ilişkisi: A300S ve E390G mutasyonları olan hastaların fenilalanin toleransı
Genotype / phenotype relationship in phenylketonuria: phenylalanine tolerance of patients with A300S and E390G mutations
SEVDE KAHRAMAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Beslenme ve Diyetetikİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜBECCEL DEMİRKOL
- Fenilketonürili bireylerde diyet fenilalanin toleransının değerlendirilmesi
Assessment of dietary phenylalanine tolerance in patients with phenylketonuria
ÖZLEM YILMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL
- Fenilketonüride beslenme tedavisinin metabolik fenotip ve genotip ile ilişkisi
The relationship of nutritional therapy with metabolic phenotype and genotype in phenylketonuria
ASENA COŞGUN TAHSİLDAROĞLU
Doktora
Türkçe
2024
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Diyet uygulayan veya sapropterin hidroklorid alan fenilketonüri hastaları ve ailelerinin stres düzeyleri ve yaşam kalitelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of stress levels and quality of life of phenylketonuria patients on diet and/or sapropterin hydrocloride therapy and their parents
DİLARA DEMİREL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HATİCE SERAP SİVRİ
- BH4 tedavisi alan fenilketonüri hastalarında uzun dönem beslenme durumunun değerlendirilmesi
Evaluation of long-term nutritional status in phenylketonuria patients receiving BH4 treatment
SİMGE CEREN KURT
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiDiyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL