Geri Dön

Kollajen IV alfa 5 (COL4A5) geninin dizisindeki DNA varyantlarının protein yapısı ve fonksiyonları ile ilişkisi

Association of DNA variants of collagen type IV alpha 5 chain (COL4A5) gene sequence with protein structure and functions

PDF İndir

  1. Tez No: 561084
  2. Yazar: FATMA KELLECİ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Alport sendromu, işitme kaybı ve oküler anormalliklerle karakterize, kronik böbrek hastalığına ilerleyen kalıtsal bir hastalıktır. Alport sendromlu hastalarda kolajen IV α3, α4, α5 ağının üretimini, birikmesini veya işlevini bozan mutasyonlara rastlanır. X bağlantılı Alport sendromu, kolajen IV α5 zincirini sentezleyen gendeki (COL4A5) mutasyonların neden olduğu progresif kalıtsal bir nefropatidir. X bağlantılı Alport sendromu Alport sendromlu hastaların yaklaşık %85'ini oluşturur (Fu et al., 2016) . Alport sendromu belirtileri gösteren hastalardan ve sağlıklı bireylerden alınan genomik DNA örnekleri DNA sekans yöntemi ile çalışılarak nükleotid yapısı karşılaştırılmıştır. Bu çalışma COL4A5 geninin tüm protein kodlayan bölgesinin DNA dizisini araştırmak, hastalığın moleküler tanısını koymak ve ayrıca genotip fenotip ilişkisini yapmak için gereklidir. Bu sebeple mutasyon pozisyonu ile X'e bağlı AS'nin fenotipik özellikleri arasındaki korelasyonu daha fazla incelemek için kolajen α5 (IV) zincirinin etkilenen yapısal domainlerine dayanarak mutasyon pozisyonları analiz edilmiştir. Elde edilen veriler sonucunda, sağlıklı bireylerde DNA varyantları saptanmış ve bunların hastalık yapan mutasyon olmadığı kanaatine varılmıştır. Buna karşın, Alport Sendromu klinik tanısı almış olan hasta bireylerde fenotipe yansıyan yani amino asit değişimine neden olan mutasyonlar tespit edilmiştir. Bunlardan Gly189Asp mutasyonu ilk defa saptanan bir mutasyondur.

Özet (Çeviri)

Alport syndrome is a hereditary disease characterized by hearing loss and ocular abnormalities and progressing to chronic kidney disease. In patients with Alport syndrome, mutations that interfere with the production, accumulation or function of the collagen IV α3, α4, α5 network are found. X-linked Alport syndrome is a progressive inherited nephropathy caused by mutations in the gene that expresses the collagen IV α5 chain (COL4A5). X-linked Alport syndrome accounts for about 85% of patients with Alport syndrome (Fu et al., 2016). Genomic DNA samples from patients with Alport syndrome and healthy individuals were operated by DNA sequence method and compared with nucleotide structure. This thesis is necessary to investigate the DNA sequence of the whole protein-coding region of the COL4A5 gene, to make a molecular diagnosis of the disease and also to make the relationship between the genotype and phenotype. Therefore, mutation positions were analyzed based on the affected structural domains of the collagen α5 (IV) chain to further examine the correlation between the mutation position and the phenotypic properties of the X linked AS domain. As a result, DNA variants were determined in healthy individuals and it was concluded that there was no disease mutation. On the other hand, mutations in the patients with clinical diagnosis of Alport Syndrome were detected. Of these, the Gly189Asp mutation is a mutation detected for the first time.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    352208

    Fibrozisli fare akciğerlerinde tirozin kinaz inhibitörlerinin miyofibroblast aktivasyonu üzerine etkileri: Terapötik yaklaşım

    The effects of tyrosine kinase inhibitors on myofibroblast activation in mice lung with fibrosis: Therapeutic approach

    ÖZNUR YILMAZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Zoolojiİstanbul Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FÜSÜN ÖZTAY

  2. Tez No

    271683

    Auralı ve aurasız migren hastalarının ağrılı ve ağrısız dönemlerindeki serum MMP-9, TİMP-1 ve MMP-9/ TİMP-1 oranının değerlendirilmesi

    The Assessment of Serum MMP-9, TIMP-1 Levels And MMP-9/TIMP-1 Ratio In Migraine Patients With And Without Aura During The Headache And The Painless Episodes

    FAZİLET KARADEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    PsikiyatriSağlık Bakanlığı

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    UZMAN DR. MUSA ÖZTÜRK

  3. Tez No

    939225

    Targeting circulating breast cancer stem cells via mTOR and WNT inhibitors after bone metastasis

    Sirküle meme kanseri kök hücrelerinin kemik metastazı sonrası mTOR ve WNT inhibitörleri ile hedeflenmesi̇

    ÖZLEM ALTUNDAĞ ERDOĞAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2025

    BiyokimyaHacettepe Üniversitesi

    Kök Hücre Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL ÇELEBİ SALTIK

  4. Tez No

    547272

    Hücrelerinden arındırılmış miyokardiyal doku ile hücre tabakası destekli kalp yaması geliştirilmesi

    Development of cell sheet supported cardiac patch with decellularized myocardial tissue

    GÖKÇE KAYNAK BAYRAK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    BiyoteknolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MENEMŞE GÜMÜŞDERELİOĞLU

  5. Tez No

    192306

    Mobil telefon kullanımına bağlı oluşan 900-1800 mhz radyo frekans dalgalarının meydana getirdiği elektromanyetik alanın iliak kanat kemik mineral yoğunluğuna etkisi

    The effect of electromagnetic fields on bone mineral density of iliac bone produced by 900-1800 mhz radio frequency waves dependent on cellular phone usage

    BEŞİR ANDAÇ AKSOY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Ortopedi ve TravmatolojiSüleyman Demirel Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NEVRES HÜRRİYET AYDOĞAN

Geri Dön