Geri Dön

Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Kliniği'nde takip edilen fenilketonüri ve hiperfenilalalinemi tanılı hastaların klinik ve laboratuvar parametrelerinin retrospektif ve prospektif olarak değerlendirilmesi

Retrospective and prospective evaluation of clinical and laboratuary parameters of the patients with phenylketonuriia and hyperphenylalalinemia followed by the department of the Pediatric Nutrition and Metabolism In The Erciyes University Faculty of Medicine

  1. Tez No: 567606
  2. Yazar: MELTEM BUHUR PİRİMOĞLU
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. FATİH KARDAŞ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Erciyes Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 159

Özet

Giriş: Fenilketonüri (FKÜ) veya hiperfenilalalinemi (HFA), fenilalanin hidroksilaz (FAH) enziminin çeşitli düzeylerdeki eksikliği sonucu ortaya çıkan bir aminoasit metabolizması bozukluğudur. Yenidoğan döneminde tarama yöntemiyle erken tanı konulduğunda, tedavi ile önlenebilen bir hastalıktır. Tedavide; fenilalaninden (FA) kısıtlı diyet ve/veya (yanıtlı olanlarda) FAH enziminin kofaktörü olan tetrahidrobiopterin (BH4) kullanılır. Hafif HFA (FA

Özet (Çeviri)

Aim: Phenylketonuria or hyperphenylalalinemia is an amino acid metabolism disorder caused by the deficiency of the phenylalanine hydroxylase enzyme at various levels. It is a disease that can be prevented by treatment when it is diagnosed early by newborn screening program. In the treatment, FA-restricted diet and / or BH4 (in responders), the cofactor of the FAH enzyme, are used. Patients with mild HFA (FA

Benzer Tezler

  1. Lizozomal depo hastalığı tanısı ile takip edilen hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi

    Evaluation of the clinical and laboratory findings of the patients followed with the diagnosis of lysosomal storage disease

    MERVE BİNGİLİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATİH KARDAŞ

  2. Serebral palsili çocuk hastalarda kan homosistein, vitamin B12, folik asit, karnitin, vitamin d seviyeleri ve kemik metabolizmasının değerlendirilmesi

    Evaluation of blood homocystein, vitamin B12, folic acid, carnite, vitamin D levels and bone metabolism in children with cerebral palsy

    HABİBE SELVER DURMUŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FATİH KARDAŞ

  3. Kliniğimizde takip ettiğimiz hiperlipidemili hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical and laboratory findings of patients with hyperlipidemia followed in our clinic

    NİLÜFER AYDIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATİH KARDAŞ

  4. Perkütan endoskopik gastrostomi uygulamasının malnütrisyon, pnömoni, EEG ve annelerdeki depresyon üzerine etkikleri

    Effect of percutan endoscopic gastrostomy operation on patient's malnütrition,pnömonia,EEG and also parents depression

    HAMİT ACER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DURAN ARSLAN