Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Kliniği'nde takip edilen fenilketonüri ve hiperfenilalalinemi tanılı hastaların klinik ve laboratuvar parametrelerinin retrospektif ve prospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective and prospective evaluation of clinical and laboratuary parameters of the patients with phenylketonuriia and hyperphenylalalinemia followed by the department of the Pediatric Nutrition and Metabolism In The Erciyes University Faculty of Medicine
- Tez No: 567606
- Danışmanlar: DOÇ. DR. FATİH KARDAŞ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 159
Özet
Giriş: Fenilketonüri (FKÜ) veya hiperfenilalalinemi (HFA), fenilalanin hidroksilaz (FAH) enziminin çeşitli düzeylerdeki eksikliği sonucu ortaya çıkan bir aminoasit metabolizması bozukluğudur. Yenidoğan döneminde tarama yöntemiyle erken tanı konulduğunda, tedavi ile önlenebilen bir hastalıktır. Tedavide; fenilalaninden (FA) kısıtlı diyet ve/veya (yanıtlı olanlarda) FAH enziminin kofaktörü olan tetrahidrobiopterin (BH4) kullanılır. Hafif HFA (FA
Özet (Çeviri)
Aim: Phenylketonuria or hyperphenylalalinemia is an amino acid metabolism disorder caused by the deficiency of the phenylalanine hydroxylase enzyme at various levels. It is a disease that can be prevented by treatment when it is diagnosed early by newborn screening program. In the treatment, FA-restricted diet and / or BH4 (in responders), the cofactor of the FAH enzyme, are used. Patients with mild HFA (FA
Benzer Tezler
- Ailesel hiperkolesterolemili hastalarda LDL reseptör (LDRL), apolipoprotein-B100 (APO-b100) ve proprotein convertase subtilin kexin 9 (PCSK9) gen mutasyonlarının tespiti
Başlık çevirisi yok
FATİH KARDAŞ
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA KENDİRCİ
- Lizozomal depo hastalığı tanısı ile takip edilen hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of the clinical and laboratory findings of the patients followed with the diagnosis of lysosomal storage disease
MERVE BİNGİLİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATİH KARDAŞ
- Serebral palsili çocuk hastalarda kan homosistein, vitamin B12, folik asit, karnitin, vitamin d seviyeleri ve kemik metabolizmasının değerlendirilmesi
Evaluation of blood homocystein, vitamin B12, folic acid, carnite, vitamin D levels and bone metabolism in children with cerebral palsy
HABİBE SELVER DURMUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATİH KARDAŞ
- Kliniğimizde takip ettiğimiz hiperlipidemili hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings of patients with hyperlipidemia followed in our clinic
NİLÜFER AYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATİH KARDAŞ
- Perkütan endoskopik gastrostomi uygulamasının malnütrisyon, pnömoni, EEG ve annelerdeki depresyon üzerine etkikleri
Effect of percutan endoscopic gastrostomy operation on patient's malnütrition,pnömonia,EEG and also parents depression
HAMİT ACER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DURAN ARSLAN