Vaskülit tanılı hastalarda MEFV mutasyon sıklığı ve önemi
Prevalence and significance of MEFV mutations in patients with vasculitis
- Tez No: 574241
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET AKİF ÖZTÜRK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Takayasu, Anti-nötrofil sitoplazmik antikor, Ailevi Akdeniz Ateşi, Takayasu, Anti-neutrophil cytoplasmic antibody, Familial Mediterranean Fever
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 142
Özet
Ulaş Kahya, B. Vaskülit Tanılı Hastalarda MEFV Mutasyon Sıklığı ve Önemi. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Uzmanlık Tezi, Ankara, 2019. MEFV geni, apoptotik ve inflamatuar sinyal yolaklarında önemli bir rol oynayan pyrin proteinini kodlamaktadır. Bu genin mutasyonu, nötrofilik yanıtın augmentasyonu ve ağır inflamasyonla ilişkilidir. MEFV mutasyonunun ateş ve poliserozit ataklarıyla karakterize Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığına neden olduğu, bu hastalığın ise vaskülitle olan ilişkisi bilinmektedir. Anti Nötrofil Sitoplazmik Antikor İlişkili Vaskülitler'in (AAV) patogenezinde ve klinik bulguların ortaya çıkmasında nötrofil aktivasyonu önemli rol oynamaktadır. Bu çalışmada AAV ile bir diğer nekrotizan vaskülit olan Takayasu Arteriti'nde (TA) MEFV mutasyonunun sıklığı, mutasyon varlığının hastalık şiddetine ve hasarına katkısı olup olmadığı araştırılmıştır. Toplamda 69 AAV, 30 TA çalışmaya alınmıştır. Hastaların tanı anındaki klinik özellikleri ve laboratuar bulguları ile son muayenedeki vaskülit hasar skorları (VDI) değerlendirilmiştir. 11 AAV, 8 TA hastasında MEFV mutasyonuna rastlanmıştır. Literatürde bulunan Türk toplumunda MEFV mutasyonu sıklığını değerlendiren 500 sağlıklı katılımcıyla yapılan bir çalışmayla karşılaştırıldığında; AAV grubunda sıklığın artmadığı, TA grubunda ise patojenik mutasyon sıklığının artmış olduğu saptanmıştır. MEFV varlığında, AAV'de renal veya pulmoner sistem dışındaki tutulumlara yatkınlık artmıştır. Bu nedenle hastalık modifiye edici gen olarak değerlendirilebilir. Sayıca az olduğundan istatistiksel yorum yapılamasa da MEFV varlığı, AAV'de serebrovasküler olay ve pulmoner hipertansiyon komplikasyonlarıyla ilişkili olabilir. Mutasyon saptanan 8 TA hastasının 3'ünde sırasıyla Crohn, Crohn ve spondiloartrit, sistemik lupus eritematosus bulunmaktadır. Sayıca az olması nedeniyle istatistiksel çıkarım yapılamamakla birlikte TA'da MEFV varlığı, eşlik eden inflamatuar hastalık ihtimalini arttırabilir. Bu konuda daha geniş çaplı çalışmalara ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Ulaş Kahya, B. Prevalence and Significance of MEFV Mutations in Patients with Vasculitis. Gazi University Faculty of Medicine, Thesis of Internal Medicine, Ankara, 2019. The MEFV gene encodes pyrin protein, which plays an important role in apoptotic and inflammatory signaling pathways. The mutation of this gene is associated with augmentation of the neutrophilic response and severe inflammation. It is known that MEFV mutation causes Familial Mediterranean Fever disease which is characterized by fever and polyserositis attacks and its relationship with vasculitis. Neutrophil activation plays an important role in the pathogenesis and clinical manifestations of ANCA associated vasculitis(AAV). In this study, the frequency of MEFV mutation in AAV and Takayasu's Arteritis (TA), another necrotizing vasculitis, was investigated and the presence of mutation contributed to disease severity and damage. A total of 69 AAV and 30 TA were included in the study. Clinical features and laboratory findings at the time of diagnosis and vasculitis damage scores (VDI) at the final examination were evaluated. MEFV mutation was found in 11 AAV and 8 TA patients. When compared with a study of 500 healthy participants evaluating the incidence of MEFV mutation in Turkish literature; In the AAV group, the frequency was not increased and in the TA group the frequency of pathogenic mutation was increased. In the presence of MEFV, AAV has increased susceptibility to involvement outside the renal or pulmonary system. Therefore, it can be considered as a disease modifying gene. Although there is no statistical interpretation due to the small number, the presence of MEFV may be related to cerebrovascular event and pulmonary hypertension complications in AAV. Three of 8 TA patients with mutations had Crohn, Crohn and spondyloarthritis, and systemic lupus erythematosus, respectively. Although statistical inference cannot be made due to its small number, the presence of MEFV in TA may increase the possibility of concomitant inflammatory disease. Further studies are needed on this subject.
Benzer Tezler
- Henoch-schönlein purpuralı çocuklarda ailesel akdeniz ateşi gen mutasyon sıklığı ve prognozla ilişkisi
Relationship between prognosis and frequency of familial mediterranean fever gene mutations in children with henoch-schonlein purpura
HALİL KÖSE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. METİN KAYA GÜRGÖZE
- Ailevi Akdeniz Ateşi tanılı çocuk hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of child patients diagnosed with family Mediterranean Fever
BÜŞRA BAYRAKTAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
RomatolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM AYDOĞ
- Henoch-schönlein purpura tanısı almış çocuk hastalarda MEFV gen mutasyonu sıklığı
Frequency of MEFV gene mutations in child patients who had the diagnosis of henoch-schönlein purpura
GÖKTUĞ ÖZDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıCumhuriyet ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ASIM GÜLTEKİN
- Eklem hipermobilite sendromu olan çocuklarda hayat kalitesini etkileyen faktörler
Factors affecting quality of life in children with joint hypermobility syndrome
TEVFİK ÇEVİRİCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BANU ÇELİKEL ACAR
- Differential expression of proteins in active and inactive phases of Behçet's syndrome
Behçet sendromunun aktif ve inaktif fazlarında farklı protein ekspresyonları
KIYMET ASLI KİREÇTEPE AYDIN
Doktora
İngilizce
2019
Moleküler Tıpİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI