Geri Dön

Tip 2 diyabet ile MODY2 gen polimorfizmleri arasındaki ilişkinin incelenmesi.

Determination of MODY2 gene polymorphisms in type 2 diabetes mellitus

PDF İndir

  1. Tez No: 577354
  2. Yazar: ÖYKÜ COŞGUN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HASAN AYDIN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Yeditepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 98

Özet

Tip 2 Diyabet hastalığı patogenezinde beta hücre fonksiyon ve kütle kaybı ile senkronize ortaya çıkan, ayrıca genetik ve çevresel faktörleri içeren oldukça karmaĢık metabolik bir bozukluktur. MODY (Maturity Onset Diabetes Of The Young) geni beta hücre fonksiyon kaybıyla iliĢkili ikincil ortaya çıkan otozomal dominant kalıtılan ve nadir rastlanan bir Tip 2 Diyabet formudur. Tip 2 Diyabet formlarından biri olan MODY‟e sebep, birçok gende mutasyon belirlenmiĢtir. Bu mutasyonlardan Glukokinaz geninde gerçekleĢen ve glukozun algılanmasında bozukluk Ģeklinde ortaya çıkan Ģekli MODY2 olarak isimlendirilmektedir. ÇalıĢmamızda; T2DM (Type 2 Diabetes mellitus) hastaları ile sağlıklı bireylerden oluĢturduğumuz hasta ve kontrol grupları arasında MODY2 gen polimorfizlerinin T2DM hastalığı üzerine etkisini araĢtırdık. Hasta ve kontrol gruplarından aldığımız kan örneklerinde DNA izolasyonu yapılmıĢ ve Real Time PCR yöntemiyle genotipler belirlenmiĢtir. YapmıĢ olduğumuz çalıĢmalar sonucunda elde ettiğimiz genotipler ile hastalık arasında iliĢki olup olmadığına bakılmıĢ ve MODY2 geninde G>A polimorfizminin, Türk Popülasyonunda incelendiği çalıĢma da vakaların A Alleli taĢıma durumunun hastalık oluĢma oranını 3.26 kat arttırdığı, G Alleli taĢıma durumunun ise hastalık oluĢma oranını 5.43 kat azalttığı gibi anlamlı bir sonuca varılmıĢtır. Elde edilen verilere göre çalıĢmamızın hastalığın önlenmesi ve tedavisinin geliĢimine katkı sağlayacağı düĢünülmekle birlikte, Türk popülasyonunda öncü çalıĢma niteliği taĢımaktadır.

Özet (Çeviri)

Type 2 Diabetes is a highly complex metabolic disorder that occurs in the pathogenesis of beta-cell function and mass loss, and also contains genetic and environmental factors. MODY (Maturity Onset Diabetes Of The Young) gene is a rare autosomal dominant inherited type 2 diabetes associated with beta cell function loss. One of the Type 2 Diabetes moths, the mody cause, has not been mutated in many genes. These mutations occur in the glucokinase gene, and the release of glucose in the form of the appearance of the disorder is called MODY2. In our study, we investigated the effect of MODY2 gene polymorphisms on T2DM disease among the patients and control groups formed by T2DM patients and healthy individuals. DNA isolation was made from blood samples taken from patient and control groups and genotypes were determined by PCR Method. As a result of the studies, the relationship between genotypes and the disease was investigated and it was observed that G>A polymorphism in the mody 2 gene was examined from the Turkish population and the rate of disease occurrence of the cases with A Allelic transport increased 3.26 times. It was concluded that G allele transport condition decreased the rate of disease occurrence by 5,43 times. According to the data obtained, it is thought that our study will contribute to disease prevention and treatment and it is a pioneering study in Turkish population.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    875039

    Gençlerin erişkin başlangıçlı diyabeti'nde (MODY) vitamin D reseptör polimorfizmlerinin araştırılması

    Investigation of vitamin D receptor polimorphisms in maturity onset diabetes of the young

    BEYZANUR ŞİMŞEK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    GenetikHaliç Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ DENİZ KANCA DEMİRCİ

  2. Tez No

    722253

    Monogenik diyabet tip 2 (MODY tip 2-GCK) tanısı ile izlenen pediyatrik olguların retrospektif incelenmesi

    Retrospective examination of pediatric patients followed with the diagnosis of monogenic diabetes type 2 (Mody Type 2-GCK)

    BURAK TULA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBursa Uludağ Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ERDAL EREN

  3. Tez No

    516405

    Gençlikte ortaya çıkan erişkin tip diyabet (MODY) ön tanısı ile izlenen hastalarda hedeflenmiş gen yeni nesil dizi analiz yöntemi sonuçlarının incelenmesi

    Investigation of next generation targeted gene sequencing analysis results of the patients monitored with maturity onset diabetes of the young

    HALUK KAVUŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YUSUF TUNCA

  4. Tez No

    360156

    Gençlikte ortaya çıkan erişkin tip diyabet (MODY) tanısı ile izlenen çocuklarda yeni nesil dizi analizi yöntemi ile tanımlanmış tüm genlerin araştırılması

    Molecular genetic analysis of maturity onset diabetes of the young (MODY) genes in children by using targeted next-generation sequencing

    AHMET ANIK

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ECE BÖBER

  5. Tez No

    722242

    Gençlikte ortaya çıkan erişkin tip diyabet (MODY) olgularında HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B gen mutasyonlarının klinik değerlendirilmesi

    Clinical evaluation of HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B gene mutationson maturity onset diabetes of the young (MODY) cases

    LAMİYA MARDAN HACIZADE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    GenetikAydın Adnan Menderes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖKAY BOZKURT

Geri Dön