Geri Dön

Gençlerin erişkin başlangıçlı diyabeti'nde (MODY) vitamin D reseptör polimorfizmlerinin araştırılması

Investigation of vitamin D receptor polimorphisms in maturity onset diabetes of the young

  1. Tez No: 875039
  2. Yazar: BEYZANUR ŞİMŞEK
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ DENİZ KANCA DEMİRCİ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Haliç Üniversitesi
  10. Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 121

Özet

Diyabet, insülin etkisi ya da sekresyonu ya da her ikisinde de var olan kusurlardan kaynaklanan hiperglisemiyle karakterize edilen metabolik bir hastalıktır. Diyabet bünyesinde esas olarak iki tip barındırmaktadır. Bunlar tip 1 diyabet (T1DM) ve tip 2 diyabet (T2DM) olarak adlandırılmaktadır. Çok sık bilinmeyen ancak beta hücrelerinde fonksiyon bozukluğuna sebep olan tek gen mutasyonu ile karakterize diğer diyabet türleri ise Neonatal diyabet, Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diyabeti (MODY) ve mitokondriyal diyabettir. 1974 yılı Tattersall tarafından ilk kez tanımlanan MODY diyabeti 25 yaşından önce tespit edilen insülinden bağımsız diyabetin baskın ve kalıtsal halidir. MODY'nin tanımlanması diyabetin tedavi ve tanı sürecine büyük önem katmaktadır. D vitamini etkisini D vitamini reseptörü aracılığıyla gösteren bir hormon olarak kabul edilir. Diyabet gelişiminde pankreatik beta-hücrelerinde hem VDR hem de 1-α-OH'az mevcut olup, D vitamini insülin sentezi ve salınımı için önemlidir. D vitamini eksikliği ve diyabet hastalığı toplumlarda çok sık gözlemlenmektedir. Yapılan epidemiyolojik çalışmalardan D vitamini düşüklüğünün T2DM, kardiyovasküler rahatsızlıklar, otoimmün olarak T1DM ve multiple skleroz gibi hastalıkların riskini artırdığı gözlemlenmiştir. Çalışmamızda MODY hastalarında D vitamini düzeyi ile sonuçlar veren VDR geni TaqI rs731236 ve VDBP geni Eco130I (StyI) rs4588 polimorfizmlerinin hastalığın seyri ve biyokimyasal parametreleri üzerine etki düzeyini görmeyi amaçladık. Türk toplumunda son zamanlarda yaygınlığı artan MODY hastalığının D vitamin düzeyleri, VDR ve VDBP gen polimorfizm dağılımlarının incelenmesi bakımından hastalığın tanı ve seyrine katkı sağlayacağını düşünmekteyiz. Çalışmamız hasta ve kontrol olmak üzere iki gruba ayrılmıştır. Hasta grubunda kontrol grubuna kıyasla trigliserid (pC (TaqI) mutant CC genotipi ile VDBP rs4588 C>A (StyI) normal CC genotipi böbrek ve karaciğer fonksiyonları ile ilişkili parametreler üzerinde etkili olduğu gözlenmiştir. Bu çalışma 2022-2024 yılları arasında T.C. Haliç Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü'nün bilimsel araştırma ve uygulamalarına verdiği katkı ile hazırlanmıştır.

Özet (Çeviri)

Diabetes is a metabolic disease characterized by hyperglycemia resulting from defects in insulin action, secretion, or both. Diabetes primarily encompasses two types: type 1 diabetes (T1DM) and type 2 diabetes (T2DM). Other less commonly known types characterized by a single gene mutation causing dysfunction in beta cells include Neonatal Diabetes, Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY), and Mitochondrial Diabetes. MODY, first described by Tattersall in 1974, represents a dominant and hereditary form of insulin-independent diabetes diagnosed before the age of 25. The identification of MODY significantly contributes to the diagnosis and treatment of diabetes. Vitamin D is considered a hormone that exhibits its effects through the vitamin D receptor in pancreatic beta cells. Both VDR and 1-α-OH'ase are present in pancreatic beta cells, and vitamin D is important for insulin synthesis and secretion. Vitamin D deficiency and diabetes are commonly observed in the population. Epidemiological studies have observed that low levels of vitamin D increase the risk of diseases such as T2DM, cardiovascular diseases, autoimmune diseases like T1DM, and multiple sclerosis. In our study, we aimed to investigate the impact of VDR gene TaqI rs731236 and VDBP gene Eco130I (StyI) rs4588 polymorphisms on the progression of the disease and the biochemical parameters based on the levels of vitamin D in MODY patients. We believe that examining the levels of D vitamin, VDR and VDBP gene polymorphism distributions in the Turkish population, which has recently seen an increasing prevalence of MODY, will contribute to the diagnosis and progression of the disease. Our study is divided into two groups as patients and controls. In the patient group triglyceride (pC (TaqI) mutant CC genotype and the VDBP rs4588 C>A (StyI) normal CC genotype were effective on parameters related to kidney and liver functions. This study will be carried out between 2022-2024. It was prepared with the contribution of Haliç University, Faculty of Arts and Sciences, Department of Molecular Biology and Genetics to scientific research and applications.

Benzer Tezler

  1. Gençlerin erişkin başlangıçlı diyabetinde (MODY) Türk populasyonunda hedef genetik profilin araştırılması

    Investigation of target genetic profile of maturity onset diabetes of the young (MODY) in Turkish population

    DENİZ KANCA

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Biyokimyaİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜLYA YILMAZ AYDOĞAN

  2. Gençlerin erişkin başlangıçlı diyabeti (MODY) hastalığında etkisi kanıtlanan genlerin yeni nesil dizileme(NGS) için 'MPZR' optimizasyonu

    'MPCR' optimization for the next generation sequencing (NGS) of the genes that have proven effects in maturity-onset diabetes of the young (MODY)

    DİLARA DÖRTER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    BiyolojiYıldız Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUHAMMED HAMZA MÜSLÜMANOĞLU

  3. Bipolar tip ı bozukluğu olan ergenlerde serumda beyinden köken alan nörotrofik faktör düzeylerinin değerlendirilmesi

    The evaluation of serum BDNF levels in adolescents with bipolar disorder type I

    NAGİHAN CEVHER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    PsikiyatriDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Psikiyatrisi Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. F.NESLİHAN İNAL EMİROĞLU

  4. Bipolar tip I bozukluğu olan ergenlerde manyetik rezonans görüntüleme ile Amigdala hacimlerinin değerlendirilmesi

    The evaluation of Amygdala volumes in adolescents with Bipolar disorder type I

    BİRSEN ŞENTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    PsikiyatriDokuz Eylül Üniversitesi

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. F NESLİHAN İNAL EMİROĞLU

  5. Mobil telefon kullanımına bağlı oluşan 900-1800 mhz radyo frekans dalgalarının meydana getirdiği elektromanyetik alanın iliak kanat kemik mineral yoğunluğuna etkisi

    The effect of electromagnetic fields on bone mineral density of iliac bone produced by 900-1800 mhz radio frequency waves dependent on cellular phone usage

    BEŞİR ANDAÇ AKSOY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Ortopedi ve TravmatolojiSüleyman Demirel Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NEVRES HÜRRİYET AYDOĞAN