Multipl skleroz hastalarında plazma d vitamini düzeyi ve vitamin D reseptör(VDR) gen polimorfizminin araştırılması ve kontrol grubuyla kıyaslanması
Investigation of plasma vitamin D level and vitamin d receptor (VDR) gene polymorphism in multiple sclerosis patients and comparison with the control group
- Tez No: 581792
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ŞEYDA FİGÜL GÖKÇE
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Multipl Skleroz, D vitamini, VDR Gen Polimorfizmi, Multiple Sclerosis, Vitamin D, VDR Gene Polymorphism
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 106
Özet
Multipl skleroz (MS), genellikle genç erişkinlerde görülen relaps ve remisyonlarla seyreden santral sinir sisteminin en sık immün aracılı enflamatuar demiyelinizan hastalığıdır. MS' in sebebi kesin olarak bilinmemekle birlikte genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile oluşan otoimmün mekanizmaların patogenezde rol aldığı aksonal kayıp ve dejenerasyonun olduğu, kronik nörolojik bir süreçtir. Etyolojide suçlanan faktörlerden birisi D vitaminidir. D vitamininin aktif formu immünomodülatuar etki göstermektedir ve MS gibi nörodejeneratif hastalıkların patogenezinde yer alabileceği düşünülmektedir. D vitamininin MS gelişim riskinin azaltılmasında, ayrıca hastalık aktivitesi ve özürlülüğe gidişte yararlı etkilerinin olduğu gösterilmiştir. Vitamin D metabolizmasının bozukluklarının inflamasyon ve MS'de demiyalinizasyon ile bağlantılı olabileceği düşünülmektedir. D vitamininin aktif formu(1,25 dihidroksivitamin D3) nükleustaki vitamin D reseptörüne(VDR) bağlanarak etki eder. VDR gen çeşitlilikleri glial hücreler, nöronal hücreler de dahil pek çok immun hücrede bulunmuştur, bu da onları 1,25 dihidroksivitamin D3 aracılı düzenlemeye duyarlı hale getirmektedir. D vitamininin biyolojik etkileri VDR geninde tekli nükleotid polimorfizmlerini (SNPs) içeren genetik faktörler tarafından modifiye edilmektedir. Sıklıkla 4 VDR gen polimorfizmi çalışılmıştır: ApaI, BsmI, FokI, ve TaqI.İlk üç polimorfizmVDR proteininin yapısında değişikliğe sebep olmazlar. Bir çalışmada; TaqI polimorfizmi MS riski ile ilişkili bulunmuştur, Bsm1, Apa1 veya Fok1 polimofizmi ile MS riskinde bütün veya subgrup analizlerinde direk ilişki bulunamamıştır. Başka birkaç çalışmada FokI ile MS gelişimi arasında ilişki bulunmuştur. Yapılan çalışmaların sonuçları bize VDR gen polimorfizminin direk veya indirek olarak MS ile bağlantılı mekanizmalarla ilgili olabileceğini önermektedir. Çalışmamızda MS hastaları ve sağlıklı kontrol grubundaki kişilerin plazma D vitamini düzeyi ve VDR gen FokI(rs2228570), BsmI(rs1544410), ApaI(rs7975232) polimorfizmlerinin çalışılmasını hedefledik. Amacımız tüm MS formlarında, plazma D vitamini düzeylerini ölçerek ve VDR gen polimorfizmlerini analizleyerek kontrol grubuyla anlamlı farklılık olup olmadığını analiz etmek ve bu belirteçlerin ilerleyen dönemlerde hastalığın tanı, prognoz ve tedavi sürecine olan katkısını araştırmaktır.
Özet (Çeviri)
Multiple sclerosis (MS) is the most common immune-mediated inflammatory demyelinating disease in the central nervous system that is observed in young adults and progresses with relapsing and remissions. Although the exact cause of MS is not known, genetic and interaction with autoimmune functions in the pathogenesis is a chronic neurological disease with axonal loss and degeneration. The active form of vitamin D is thought to be involved in the immunomodulatory domain and pathogenesis of neurodegenerative diseases such as MS. Vitamin D has been shown to have a positive effect on reducing the risk of MS development, disease activity and disability. Disorders of vitamin D metabolism are thought to be associated with inflammation and demialinization in MS. The active form of vitamin D (1,25 dihydroxyvitamin D3) shows its function by binding to the vitamin D receptor (VDR) in the nucleus. VDR gene variants have been found in many immune cells, including glial cells, neuronal cells, making them susceptible to 1,25 dihydroxyvitamin D3 mediated regulation. Biological effects of vitamin D are modified by several genetic factors including single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the VDR gene 4 VDR gene polymorphisms have been studied frequently: ApaI, BsmI, FokI, and TaqI.The first three polymorphisms dont cause changes in the structure of the VDR protein.The results of the studies suggest that VDR gene polymorphism may be directly or indirectly related to MS-related mechanisms. In our study, we aimed to study the plasma vitamin D level and VDR gene FokI (rs2228570), BsmI (rs1544410), ApaI (rs7975232) polymorphisms in MS patients and healthy control group and to investigate its contribution to the treatment goal. Our aim is to analyze whether there is a significant difference in all MS forms by measuring plasma vitamin D levels and analyzing VDR gene polymorphisms and the contribution of these markers to the diagnosis, prognosis and treatment of the disease in the future
Benzer Tezler
- Multipl skleroz hastalarında d vitamini bağlayıcı protein ve serbest D vitamini plazma düzeylerinin kontrol grubuyla kıyaslanması
The comparison of plasma vitamin d binding protein and free vitamin D levels in patients with multiple sclerosis and healthy controls
RECEP DÖNMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
NörolojiCumhuriyet ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZLEM KAYIM YILDIZ
- Assessment of thyroid function, vitamin D and some biochemical variables in hemodialysis patients
Hemodializ hastalarında tiroid fonksiyonu, D vitamini ve bazı biyokimyasal değişkenlerin değerlendirilmesi
AHMED QASIM SHAKIR SHAKIR
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
BiyokimyaÇankırı Karatekin ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞEVKİ ADEM
- Adipoq geninin +45T>G VE +276G>T varyasyonlarının multipl skleroz üzerine etkilerinin araştırılması
The study on the effects of +45T>G AND +276G>T variations of adipoq gene on multiple sclerosis
ALİME EROĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
GenetikAbant İzzet Baysal ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELMA DÜZENLİ
- Sistemik skleroz hastalarında anjiyotensin gen polimorfizminin patogenez ve klinik ile ilişkileri
Relationship between angiotensin gene polymorphisms and pathogenesis and clinical aspects of systemic sclerosis (SSc)
AHMET MESUT ONAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
RomatolojiHacettepe Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MERAL ÇALGÜNERİ
- Terapotik plazma değişimi sırasında kullanılan replasman sıvılarının plazma viskozitesi ve koagülasyon faktörleri üzerine etkileri
Effects of replacement fluids used for therapeutic plasma exchange on plasma viscosity and coagulation factors
İBRAHİM TEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
HematolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. ÖNDER ARSLAN