Geri Dön

Preimplantasyon genetik tanı testinin Türkiye'deki talasemi taşıyıcısı anne adaylarına uygulanmasına yönelik bir araştırma

A study on the implementation of PGD test for expectant mothers in Turkey who are thalasemia carriers

  1. Tez No: 593512
  2. Yazar: MELİKE MENEKŞE
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ BERNA EREN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Sağlık Kurumları Yönetimi, Health Care Management
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Sağlık Yönetimi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 83

Özet

Bir talasemi hastasının doğumunu önlemek için 'prenatal tanı' ve 'preimplantasyon genetik tanı' olmak üzere iki yöntem olmasına rağmen bunlardan sadece birincisi finansal olarak devlet tarafından desteklenmekte, diğeri ise genetik olarak uyumlu kök hücrelerinin nakli için gerekli olan verici kardeş durumunda desteklenmektedir. Sağlık Bakanlığı'nın PGT konusunda kapsamlı yönetmelikleri vardır, ancak bu metot hala talasemi taşıyıcısı çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları için tavsiye edilen ilk basamak değildir. Ayrıca, SGK'nın talasemi hastaları ve taşıyıcılarının sağlıklı bir embriyo ile hamilelik sürecine başlayabilmeleri için bir politikası bulunmamaktadır. Halbuki talasemili çocukların doğumu PGT sayesinde önlenebilmektedir. Dolayısıyla ebeveynlerin PNT'nin var olan tek seçenek olmayıp PGT'nin daha iyi bir seçenek olabileceği konusunda bilgilendirilmeleri son derece önemlidir. Böyle bir bakış açısı oluşmuş gebeliği sonlandırma ihtiyacını ortadan kaldırması bakımından oldukça kayda değerdir. PGT sadece talasemi hastası doğum oranını azaltmakla kalmayıp aynı zamanda hayat boyu süren tedavi masraflarını da düşürecektir. Bunun da uzun vadede ülke ekonomisine katkıda bulunacağı açıktır. Bu çalışmanın asıl amacı bütün taşıyıcı çiftlere PGT uygulamanın talaseminin görülme sıklığını düşürerek hastalığın ekonomik yükünü de azaltabileceğini tartışmaktır. Tartışmayı yürütürken konuyla alakalı istatistiksel verilerden, Sağlık Uygulama Tebliğinden (SUT) ve Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) kayıtlarından yararlanılmıştır. Söz konusu verilerin analizi sonucunda PGT uygulamasının uzun vadede devlete olan maliyetinin daha düşük olduğu bulgusuna rakamlarla ulaşılmıştır. Ayrıca dünya literatüründe de vurgulandığı üzere Türkiye'de de nadir hastalıklarla ilgili araştırmada, veri toplama ve değerlendirmede, konuyla ilgili tarafların bilgilendirilmesi ve eğitiminde görülen eksiklikler dile getirilmiş; bu eksikliklerin giderilmesiyle PGT'nin hemoglobinopati programına dahil edilip talasemi taşıyıcısı çiftlerin talasemili çocuk sahibi olmalarının önüne geçilmesi ve böylelikle var olan programların güncellenerek kamuya olan mali yükün düşürülmesi gerektiği önerilmiştir.

Özet (Çeviri)

Although there are two methods of preventing the birth of a patient with Thalassemia which are called prenatal diagnosis ( PND ) and preimplantation genetic diagnosis (PGD), only the former is financially supported by the Turkish State and the latter is supported for a savior sibling in order to implant stem cells which are genetically compatible (HLA). Turkish Ministry of Health does have comprehensive directives concerning PGD, yet this method is still not the first recommended step for the carrier couples of thalassemia to have healthy children. Moreover, the social security institution of Turkey (SGK) lacks a policy for the patients with thalassemia minor and thalassemia major to begin a pregnancy period with healthy embriyos while, in fact, the birth of children with thalassemia trait can be prevented thanks to PGD. Therefore, it is of utmost importance to inform parents that PND is not the only available choice and that PGD could be a better alternative. Such a perspective would be paramountly remarkable in that it precludes the need to terminate the affected pregnancy. Not only would PGD decrease the birth rate of patients with thalassemia, but it would also reduce the lifetime treatment cost of thalassemia, which would certainly contribute to the country's economy in the long run. The main objective of this study is, as well as suggesting certain recommendations regarding the care approaches, to discuss that thalassemia carrier couples can be precluded from having children with thalassemia trait through the inclusion of PGD into hemoglobinopathy control program and that offering PGD to all carrier couples is likely to reduce the prevalence of thalassemia, hence the economic burden of the disease.

Benzer Tezler

  1. Osteogenezis imperfekta tanılı hastaların genotip ve fenotip korelasyonu

    Genotype and phenotype correlation of patients diagnosed ofosteogenesis imperfecta

    LAMIYA ALIYEVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıBursa Uludağ Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞEBNEM ÖZEMRİ SAĞ

    DOÇ. DR. ŞEHİME GÜLSÜN TEMEL

  2. Noninvaziv preimplantasyon genetik tarama yöntemleri: Umuda yolculuk

    Noninvasive preimplantation genetic screening methods: A journey to hope

    BEGÜM ALYÜRÜK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Histoloji ve EmbriyolojiKocaeli Üniversitesi

    Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SERDAR FİLİZ

  3. Embriyo morfolojik seçim kriterlerinin preimplantasyon genetik tanı sonuçlarıyla karşılaştırılması ve 5. gün embriyolarındaki blastomer fragmantasyonunun incelenmesi

    To compare with the results of preimpaltation genetic diagnosis and embryo morphological selection criteria and investigation of blastomer fragmentation on day 5 embryos

    ŞADİYE GÜLÇİN KUNAÇAF

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Bilim Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ŞULE BEYHAN ÖZDAŞ

  4. Preimplantation genetic diagnosis in balanced rearrangement carriers and investigation of inter chromosomal effect

    Dengeli yapisal kromozom anomalisi taşıyıcılarında preimplantasyon genetik tanı ve kromozomlar arası etkilerin incelenmesi

    ÇAĞRI OĞUR

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyoistatistikYıldız Teknik Üniversitesi

    Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ALPER YILMAZ

    PROF. DR. ŞEHİME GÜLSÜN TEMEL

  5. ÇOMÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde değerlendirilen infertilite olgularına ait sitogenetik sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi

    The retrospective evaluation of the cytogenetic results of i̇nfertility cases evaluated at The Medical Genetic Diagnosis Center of COMU Medical Faculty

    DERYA ÖZDİL KAHVECİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    GenetikÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA SILAN