Geri Dön

Noninvaziv preimplantasyon genetik tarama yöntemleri: Umuda yolculuk

Noninvasive preimplantation genetic screening methods: A journey to hope

PDF İndir

  1. Tez No: 627586
  2. Yazar: BEGÜM ALYÜRÜK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SERDAR FİLİZ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Histoloji ve Embriyoloji, Histology and Embryology
  6. Anahtar Kelimeler: Preimplantasyon Genetik Tanı, Blastomer Biyopsisi, Atık Kültür Medyumu, NGS, Preimplantation Genetic Screening, Blastomer Biopsy, Spent Embryo Culture Medium, NGS
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 94

Özet

Amaç: Preimplantasyon genetik tanı (PGT), embriyoların uterusa yerleştirilmeden önce genetik anomalileri embriyo aşamasında tespit etmek için gerçekleştirilen bir uygulamadır. Çalışmamızın amacı, genetik analiz için invaziv bir yöntem olan biyopsi işleminin yerine noninvaziv yöntemlerin uygulanabilirliğini ve rutinde kullanılabilirliğini araştırmaktır. Yöntem: Araştırmamızda Kocaeli Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tüp Bebek Ünitesinde infertilite nedeniyle tedaviye başlayıp PGT önerilen ve bu işlemi kabul eden hastalarımızın embriyoları kullanılmıştır. Dölleme ve embriyo gelişimlerini takiben 3.gün PGT işlemine tabi tutulabilecek embriyolar seçilerek DNA analizi için blastomer biyopsisi yapılmış, embriyoların 5. gün sonunda arta kalan atık kültür medyumları da alınarak, bu 2 materyal DNA eldesi için genetik analize yollanmıştır. Aynı embriyoya ait blastomer biyopsisi ve atık medyuma ait DNA analizleri NGS yöntemi ile 24 (22+X+Y) kromozomun taranmasıyla karşılaştırılmış, genetik analiz sonuçlarının korelasyonuna bakılmıştır. Bulgular: Çalışmamızda toplam 49 adet örnek analize alınmıştır. Bunlardan 48 tanesinde blastomer biyopsisi (%97.9) ve atık kültür medyumundan (%97.9) DNA elde edilebilmiştir. Amplifikasyon sonrası ortalama DNA oranı 21.9 ng/µl' dir. 47 adet amplifiye edilmiş örneğin 38 tanesi (%80.8) genel ploidi durumu bakımından (öploid/anöploid) uyum göstermektedir. 45 adet anöploidik blastomerin atık medyumunun 37 tanesinde (%82.2) anöploidi bakımından uyum gözlenmiştir. 45 adet anöploidik blastomerin 16'sının atık medyumunda en az 1 adet aynı kromozomal anormallik gözlenmiştir (%35.5). Çalışmamızda 5.gün atık kültür medyum duyarlılığı 0.82, özgüllüğü 0.5, pozitif prediktif değer 0.97, negatif prediktif değer 0.11, tanısal doğruluk değeri 0.81 olarak bulunmuştur. Sonuç: Bulgularımız çoğu araştırmayı destekler niteliktedir. Örnekler arası ploidi korelasyonları yüksek oranda uyum gösterse de aynı kromozoma ait anormallik oranı düşük bulunmuştur. Yapılacak birçok ek çalışma ile materyal ve analiz yöntemlerinin geliştirilerek uygulanabilirliğin artacağını düşünmekle birlikte, bu yöntemin gelecekte rutin olarak kullanılmasını ümit etmekteyiz.

Özet (Çeviri)

Objective: PGS is a process for examining the genetic structures of embryos developed during placement into the uterus. The aim of this study to invastigate the applicability and routine use of noninvasive methods instead of biopsy which is an invasive method for genetic analysis. Method: In our research, we will use the embryos of our PGS recommended patients at Kocaeli University Hospital IVF Unit who started treatment due to infertility and accepted this procedure. After fertilization and embryo development, the embryos that could be subjected to PGS treatment were selected on the 3rd day and blastomer biopsy was performed for DNA analysis. At the end of the 5th day of the embryos, the spent embryo culture media were taken and these two materials were sent to genetic analysis for DNA extraction. Genetic analysis of the same embryos derived from blastomer biopsy and spent embryo culture media will be compared with the NGS method using a 24 (22 + X + Y) chromosome scanning. Results: A total of 49 samples were analyzed. In 48 of these, DNA was obtained from blastomer biopsy (%97.9) and spent culture media (%97.9). The average DNA ratio after amplification was 21.9 ng / µl. Of the 47 amplified samples, 38 were consistent in general ploidy status (euploid / aneuploid). In 37 out of 45 cases of blastomer aneuploidy (%82.2), the spent culture medium concordantly was evaluated as aneuploid. At least one chromosomal aberration was found concordant in 16 out of 45 embryos (%35.5) found to be aneuploid by both blastomer and culture media analysis. Day 5 cell free DNA in spent culture media sensitivity and specificity were 0.50 and 0.82 respectively. Positive predictive value and negative predictive value were 0.97 and 0.11, respectively. The diagnositic accuracy value is 0.81. Conclusions: Our findings support most of the research. The ploidy correlations between samples were highly consistent, but the same chromosome abnormality rate was low. Many additional studies will improve the applicability of materials and analysis methods and we hope that this method will be used routinely in the future.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    619899

    Normal ve metabolik olarak zorlanan preimplantif embriyoların metabolizmalarının değerlendirilmesi

    The evaluation of the metabolism of normal and metabolically challenged preimplantation embryos

    NİLAY KUŞCU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Histoloji ve EmbriyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÇİLER ÇELİK ÖZENCİ

  2. Tez No

    776080

    Noninvaziv mekanik ventilatör desteği alan KOAH hastalarına uygulanan solunum egzersizlerinin dispne, anksiyete, arteriyel kan gazı ve fizyolojik parametrelere etkisi

    The effect of respiratory exercise applied to COPD patients with noninvasive mechanical ventilator support on dyspnea, anxiety, arterial blood gas physiological parameters

    ŞEYMANUR ÜNAL YALTIRAKLI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Hemşirelikİstanbul Medipol Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ESRA KÖROĞLU ÇAMDEVİREN

  3. Tez No

    351137

    The assessment of markers of ischemia in patients on noninvasive mechanical ventilation

    Noninvaziv mekanik ventilatöre bağlı hastalarda iskemi belirteçlerinin değerlendirilmesi

    HAVVA ŞAHİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    BiyokimyaNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HASAN HALUK DÜLGER

  4. Tez No

    688866

    Solunum yetmezliği olan hastalarda noninvaziv mekanik ventilasyon maskesine bağlı gelişen basınç yaralanmasının önlenmesinde farklı deri örtülerinin etkisi

    Effect of different skin coverings on preventing pressure injury due to noninvasive mechanical ventilation mask in patients with respiratory failure

    İPEK SAĞIR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Hemşirelikİstanbul Medipol Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    DR. PINAR DOĞAN

  5. Tez No

    431878

    Noninvaziv mekanik ventilasyon uygulanan hastalarda transparan film kullanımının basınç ülserlerini önlemede etkiisi

    Effect of transparent film usage on preventing pressure ulcers on patients who are treated with noninvasive mechanical ventilation

    GİZEM ÖZBUDAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    HemşirelikEge Üniversitesi

    İç Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZNUR USTA YEŞİLBALKAN

Geri Dön