Geri Dön

Türk toplumunda AZF mikrodelesyonu saptanan olgularda genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması

Investigation of genotype-phenotype correlation in patients with AZF microdeletion in Turkish population

PDF İndir

  1. Tez No: 595363
  2. Yazar: ELİF UZAY
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MEHMET BURAK DURMAZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 87

Özet

Amaç: İnfertilite, herhangi bir korunma yöntemi kullanılmadan 1 yıl içinde gebe kalınamaması durumu olarak tanımlanmaktadır. Popülasyonun yaklaşık %10-15'ini etkilemekle birlikte %35-50'si, kısmen veya tamamen erkek faktöründen kaynaklanmaktadır. Ejakülatta spermin hiç bulunmaması durumu olan azospermi, erkek infertilite vakalarının %10-20'sini oluşturur ve genel erkek popülasyonun %2'sini etkilemektedir. Genetik nedenli azospermi öncelikle kromozomal anomaliler, monogenik bozukluklar, multifaktöriyel hastalıklar ve epigenetik faktörler gibi bir dizi genetik bozukluktan kaynaklanabilir. Çalışmamızda, Türk toplumunda AZF mikrodelesyonu saptanan olguların delesyon tipi ile klinik bilgileri arasındaki ilişkinin aydınlatılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Azospermi tanısı ile Ocak 2009 ve Mart 2019 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji AD. ve Ege Üniversitesi Aile Planlaması ve Kısırlık (İnfertilite) Uygulama ve Araştırma Merkezi'ne başvuran olgularda karyotip analizi normal ve AZF mikrodelesyonu saptanan olguların, hormon profili, demografik özellikleri ve TESE sonuçlarını içeren dosyaları incelenerek retrospektif olarak veriler toplanarak analiz edilmiştir. Bulgular: 46,XY karyotipine sahip 42 olgunun yapılan AZF mikrodelesyon testleri sonucunda 3 olguda AZFa, 2 olguda AZFb, 31 olguda AZFc, 4 olguda AZFb+AZFc ve 2 olguda AZFa+AZFb+AZFc mikrodelesyonu saptanmıştır. Uygulanan mikro-TESE sonucunda AZFc mikrodelesyonuna sahip 16 olguda sperm elde edilmiştir. Sperm elde edilen 2 olguda gebelik sağlanmıştır. Delesyon tipi ile yaş, boy, kilo, vücut kitle indeksi, hormon profili ve testis hacmi arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır. Sonuç: Çalışmamızda, AZF mikrodelesyonu bulunan toplam 42 olguda mikro-TESE sonuçlarını, hormonal ve demografik verilerini bütünüyle değerlendirmiş olan Türk toplumundaki en fazla olgu sayısına ulaşılmıştır. Aynı zamanda, genotip-fenotip korelasyonu literatür ile uyumlu bulunmuş olup; özellikle AZFc delesyonu saptanan olguların gebelik elde etme şanslarının bulunduğu gösterilmiştir.

Özet (Çeviri)

Objective: Infertility is defined as the inability to conceive within 1 year period without using any prevention method. Although it affects approximately 10-15% of the population, 35-50% is due to male factor partially or completely. Azoospermia, which is the absence of sperm in the ejaculate accounts for 10-20% of male infertility cases and affects 2% of the male population. Genetic causes of azoospermia include a range of genetic disorders, such as chromosomal abnormalities, monogenic disorders, multifactorial diseases and epigenetic factors. In this study, we aimed to elucidate the relationship between AZF deletion type and clinical information of patients with AZF microdeletion in Turkish population. Materials and Methods: Patients with azoospermia who referred to Ege University, Faculty of Medicine Department of Urology and Ege University, Family Planning and Infertility Research and Application Center between January 2009 and March 2019 were enrolled to the study. Among these patients, cases with normal karyotype and with AZF microdeletion were analyzed retrospectively by collecting clinical data including hormone profile, demographic characteristics and micro-TESE results. Results: As a result of the AZF microdeletion tests of 42 cases with 46, XY karyotype, AZFa deletion in 3 cases, AZFb deletion in 2 cases, AZFc deletion in 31 cases, AZFb + AZFc deletion in 4 cases and AZFa + AZFb + AZFc deletion in 2 cases were detected. After micro-TESE, sperm was obtained in 16 cases with AZFc microdeletion. Pregnancy was achieved in 2 cases. There was no statistically significant difference between the type of deletion and age, height, weight, body mass index, hormone profile and testicular volume. Conclusion: In our study, the highest number of patients in the Turkish population, which fully evaluated the micro-TESE results, hormonal and demographic data was reached in 42 patients with AZF microdeletions and with normal karyotype. Also, genotype-phenotype correlation was found to be consistent with the literature; particularly patients having AZFc deletions were found to have a chance for pregnancy.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    415152

    Türk toplumunda larenks morfometrik ölçümleri ve larenks çatı cerrahilerine etkileri

    Türk toplumunda larenks morfometri̇k ölçümleri̇ ve larenks çati cerrahi̇leri̇ne etki̇leri̇

    NECATİ ENVER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Anatomiİstanbul Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BORA BAŞARAN

  2. Tez No

    881505

    Türk toplumunda SF-36 yaşam kalitesi ölçeği kullanılarak karaciğer donörlerinin retrospektif olarak bağış sonrası memnuniyet skoru hesaplanması ve bu skora post operatif alıcının sağlığının etkisi

    Retrospective calculation of post-donation satisfaction score of liver donors using the SF-36 quality of life scale in the Turkish population and the effect of post-operative recipient health on this score

    HAFİZE BASUT ATALAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Genel CerrahiEge Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ALPER UĞUZ

  3. Tez No

    887346

    Turkish validity and reliability of the nutrition knowledge questionnaire for young and adult athletes (NUKYA-Q)

    Türk toplumunda genç ve yetişkin sporcular için beslenme bilgisi anketinin Türkçe geçerlik ve güvenirliğinin yapılması

    MERVE SAFA AVAĞ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Beslenme ve DiyetetikYeditepe Üniversitesi

    Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ GÖZDE DUMLU BİLGİN

  4. Tez No

    246377

    Türk toplumunda CAG tekrarlı spinoserebellar ataksi lokuslarının moleküler analizi

    Molecular analysis of SCA loci with CAG repeats in the Turkish population

    MUSTAFA ÖMÜR KÖSE

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    GenetikHaliç Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NAGEHAN ERSOY

  5. Tez No

    247166

    Türk toplumunda küçük hücreli olmayan akciğer kanserli hastalarda, epidermal growth faktör reseptör genindeki en sık mutasyonların araştırılması, mRNA ekspresyon ve protein düzeyinin belirlenmesi

    Investigation of the most common mutations in the Epidermal Growth Factor Receptor Gene, determination the level of mRNA and protein expression in Non-Small Cell Lung Cancer Patients in Turkish Society

    ŞENER TAŞDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    GenetikErciyes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YUSUF ÖZKUL

Geri Dön