Korpus kallozum agenizili vakalarda klinik-nöroradyolojik değerlendirme
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 59569
- Danışmanlar: PROF. DR. MERAL ÖZMEN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1997
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Çocuk Sağlığı Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 92
Özet
82 ÖZET Korpus kallozum agenezisinin (KKA) sıklığı genel popülasyonda 1-3/1.000 iken,gelişme geriliği bulunan vakalarda bu sıklık 2-3/1 00'e kadar yükselmektedir (68,69).KKA'ne neden olan etiolojik faktörler,klinik bulgular ve laboratuvar anomalileri oldukça geniş bir spektruma sahiptir. Bu çalışmada Ocak 1991 -Aralık 1996 tarihleri arasında İstanbul Üniversitesi, istanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Gelişim Nörolojisi BD polikliniğinde KKA tanısı alan 125 vakanın, çağrımızı kabul eden 27'si değerlendirilmiştir.20'si komplet, 7'si parsiyel KKA'li olan vakaların klinik ve nöroradyolojik bulgularının incelenmesi,klinik bulgularla gerek KKA gerekse de birlikte bulunan merkezi sinir sistemi (MS S) anomalileri arasındaki ilişkilerin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bulgularımıza göre,KKA etiolojik açıdan pekçok faktörün etkili olduğu bir MS S anomalisidir. Vakalarımızın %66.6'sında etioloji belirli değildi. Saptanan etiolojik faktörler içerisinde %18.5 ile genetik orjinli hastalıklar ilk sırada idi.Bunun yanında doğumsal metabolizma hastalıkları (DMH), viral enfeksiyonlar ve diğer MS S anomalileri de etiolojide rol oynamakta idi. Vakalarımızın %25.9'unda giral ve %59.2'sinde MSS'nin diğer anomalileri KKA ile birlikte bulunmakta idi.Bunun yanında vakaların %29.6'sında KKA tek başına bulunmakta idi.Klinik özellikler olarak %96.2 psikomotor gerilik (PMG), %55.5 konvülziyon, %55.5 serebral felç (SF), %51.8 mikrosefali, %55.5 ağız ve yüz anomalileri ve %51.8 göz ve göz dibi anomalileri saptandı.En sık saptanan dismorfik bulgu yüksek damak ve hiperteleorizm, ensık serebral felç şekli spastik tetraparezi, en sık konvülziyon şekli infantil spazm,en sık göz ve göz dibi anomaüsi ise strabismus idi.Deri,iskelet ve urogenital sistemlerde de sırasıyla %11.1, %20, %11.1 oranlarmda bazı patolojiler saptandı.Literatürde belirtilen renal veya üretral anomaliler vakalarımızda saptanmadı.82 ÖZET Korpus kallozum agenezisinin (KKA) sıklığı genel popülasyonda 1-3/1.000 iken,gelişme geriliği bulunan vakalarda bu sıklık 2-3/1 00'e kadar yükselmektedir (68,69).KKA'ne neden olan etiolojik faktörler,klinik bulgular ve laboratuvar anomalileri oldukça geniş bir spektruma sahiptir. Bu çalışmada Ocak 1991 -Aralık 1996 tarihleri arasında İstanbul Üniversitesi, istanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Gelişim Nörolojisi BD polikliniğinde KKA tanısı alan 125 vakanın, çağrımızı kabul eden 27'si değerlendirilmiştir.20'si komplet, 7'si parsiyel KKA'li olan vakaların klinik ve nöroradyolojik bulgularının incelenmesi,klinik bulgularla gerek KKA gerekse de birlikte bulunan merkezi sinir sistemi (MS S) anomalileri arasındaki ilişkilerin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bulgularımıza göre,KKA etiolojik açıdan pekçok faktörün etkili olduğu bir MS S anomalisidir. Vakalarımızın %66.6'sında etioloji belirli değildi. Saptanan etiolojik faktörler içerisinde %18.5 ile genetik orjinli hastalıklar ilk sırada idi.Bunun yanında doğumsal metabolizma hastalıkları (DMH), viral enfeksiyonlar ve diğer MS S anomalileri de etiolojide rol oynamakta idi. Vakalarımızın %25.9'unda giral ve %59.2'sinde MSS'nin diğer anomalileri KKA ile birlikte bulunmakta idi.Bunun yanında vakaların %29.6'sında KKA tek başına bulunmakta idi.Klinik özellikler olarak %96.2 psikomotor gerilik (PMG), %55.5 konvülziyon, %55.5 serebral felç (SF), %51.8 mikrosefali, %55.5 ağız ve yüz anomalileri ve %51.8 göz ve göz dibi anomalileri saptandı.En sık saptanan dismorfik bulgu yüksek damak ve hiperteleorizm, ensık serebral felç şekli spastik tetraparezi, en sık konvülziyon şekli infantil spazm,en sık göz ve göz dibi anomaüsi ise strabismus idi.Deri,iskelet ve urogenital sistemlerde de sırasıyla %11.1, %20, %11.1 oranlarmda bazı patolojiler saptandı.Literatürde belirtilen renal veya üretral anomaliler vakalarımızda saptanmadı.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Santral sinir sisteminin konjenital anomalileri ve bunların klinik bulgular ile ilişkisi
Congenital abnormalities of central nervous system and their relationship to clinical signs
BARAN SERDAR KIZILYILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN ÇAKSEN
- Perinatal otopsilerde santral sinir sistemi malformasyonları
Central Nervous System AnomalHes in PerHnatal AutopsHes,
NURAN TUTAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ZUHAL AKÇÖREN
- Korpus kallozum disgenezili hastalarda subtelomerik değişikliklerin MLPA yöntemi ile incelenmesi
Analysis of subtelomeric rearrangements in patients with corpus callosum dysgenesis
ENDER KARACA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Genetikİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA ÖZEN
- Mowat Wilson sendromlu hastalarda klinik değerlendirme ve ZEB2 gen mutasyon/delesyon analizi
Clinical evaluation and ZEB2 gene mutation/deletion analysis in Mowat Wilson syndrome patients
ESRA KILIÇ
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
GenetikHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KORAY BODUROĞLU
- Mikrosefaliye etiyolojik yaklaşım ve mikrosefalisi saptanan hastaların serum magnezyum düzeyi tayini ölçümü
Etiological approach to mi̇crocephaly and serum magnesi̇um level determinati̇on of pati̇ents wi̇th mi̇crocephaly
MERVE ÇAKMAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HASAN ÖNAL