Mowat Wilson sendromlu hastalarda klinik değerlendirme ve ZEB2 gen mutasyon/delesyon analizi
Clinical evaluation and ZEB2 gene mutation/deletion analysis in Mowat Wilson syndrome patients
- Tez No: 339751
- Danışmanlar: PROF. DR. KORAY BODUROĞLU
- Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 98
Özet
Mowat-Wilson sendromu, tipik yüz görünümü, mikrosefali, epilepsi, Hirschsprung hastalığı, korpus kallozum agenezisi, genitoüriner anomaliler ve doğumsal kalp hastalığı gibi değişik spektrumda doğumsal anomalilerin görülebildiği bir sendromdur. Sıklığı tam olarak bilinmemektedir fakat çoğu hastanın tanı alamadığı tahmin edilmektedir. Mowat-Wilson sendromu, 2q22 de lokalize ZEB2 geninin de novo dominant mutasyon veya delesyonları sonucu oluşur. Bugüne kadar tipik fenotipi olan hastalarda 110?dan fazla mutasyon, delesyon tanımlanmıştır. Fakat Türk hastalarda yapılan bir çalışma yoktur. Bu çalışmada kliniğimizde Mowat-Wilson sendromu tanısıyla izlenen hastaların detaylı klinik bulguları incelenerek moleküler DNA analizleri yapılmıştır. Mowat-Wilson sendromu tanısı alan 10 hastanın klinik bulguları ve dizi analizi sonuçları tariflenmiştir. On hastanın 5? inde ZEB2 gen mutasyonu tespit edilmiştir. Bunlardan 3?ü nonsense 2?si frameshift mutasyondur. Üç mutasyon ekzon 8 de lokalizedir, ve 2 mutasyon literatürde daha önce tanımlanmamış yeni mutasyonlardı.
Özet (Çeviri)
Mowat-Wilson syndrome is an intellectual disability syndrome associated with distinctive facial features, microcephaly, epilepsy, variable spectrum of congenital anomalies, including Hirschsprung disease, agenesis of the corpus callosum, genitourinary abnormalities, and congenital heart disease. The prevalance of Mowat-Wilson syndrome is currently unknown but it seems probably underdiagnosed. Mowat-Wilson syndrome is caused by de novo dominant mutations or deletions in ZEB2 gene which localised at 2q22. To date, more than 110 mutations/deletions have been reported in patients with a typical phenotype, but there is no study in Turkish patients. We evaluated the detailed clinical features of Mowat-Wilson syndrome patients whom where diagnosed in our clinic and for whom molecular DNA analyses were performed. In this work we describe clinical findings and sequencing analysis results of 10 Mowat-Wilson syndrome patients. ZEB2 gene mutations were found in 5 patients. Three of them were nonsense and 2 of them were frameshift mutations. Three mutations were localized in exon 8, and 2 mutations were novel mutations which were not described before.
Benzer Tezler
- Non sendromik hirschsprunglu olgularda kromozomal değişikliklerin kromozomal mikroarray yöntemi ile araştırılması
The investigation of chromosomal abnormalities via chromosomal microarray in non-syndromic hirschsprung cases
EMİNE DEMİRAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Genetikİnönü ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İBRAHİM TEKEDERELİ
- Bazı triticale çeşitlerinin kimi teknolojik özellikleri üzerinde araştırmalar
Başlık çevirisi yok
SELMAN TÜRKER
- Çocuklarda kan alma işlemi sırasında uygulanan üç farklı yöntemin ağrı düzeyi ve ebeveyn memnuniyetine etkisi
The effect of three different methods applied to the pain level and parent satisfaction during blood collection in children
SEDA DAVAS
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıZonguldak Bülent Ecevit ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MELTEM KÜRTÜNCÜ
- Civata bağlantılarında ve sızdırmazlığın önemli olduğu sistemlerde ön gerilmenin dinamik yükleme açısından incelenmesi
Başlık çevirisi yok
ALİ OSMAN KURBAN
Yüksek Lisans
Türkçe
1985
Makine MühendisliğiErciyes ÜniversitesiMakine Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. BEDRİ TUNÇ
