Spinal müsküler atrofili erişkin hastalarda tedavi öncesi ve tedavi periyodunda serum ve beyin omurilik sıvısı (BOS)'nda interlökin düzeyi ve hammersmith fonksiyonel test sonuçlarının karşılaştırılması
Comparison of interleukin levels and hammersmith functional test results in serum and cerebrospinal fluid (CSF) before and during treatment in adult patients with spinal muscular atrophy
- Tez No: 659081
- Danışmanlar: PROF. DR. AYŞE FİLİZ KOÇ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: SMA, Nusinersen, interlökin, HFMSE, SMA, Nusinersen, interleukin, HFMSE
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 97
Özet
Spinal müsküler atrofi (SMA), motor nöronların kaybı sonucu kaslarda güçsüzlük ve atrofinin görüldüğü kalıtsal nöromüsküler hastalıktır. SMA'ya, SMN1 genindeki delesyon veya mutasyonların sebep olduğu survival motor proteinin yetersizliği yol açar. SMN1 geninin telomerik kopyası olan SMN2 hastalığın oluşmasının önüne geçememektedir. Tedavide SMN proteini miktarını arttırmak için SMN2 geni hedeflenmiştir. Nusinersen, SMN2 geninin mRNA splicingini değiştiren ve bu sayede tam uzunlukta ve kararlı SMN proteininin üretimini artıran bir antisens oligonükleotiddir. Bu çalışmada; SMA tedavisi için yakın zamanda onay alan ilk ilaç olan Nusinersen tedavisi alan 21 hastada ilacın etkinliğinin değerlendirmesi için Hammersmith fonksiyonel testi yapılmış ve tedavi öncesi ve sonrası alınan kan ve beyin omurilik sıvısı örneklerinden interlökin IL-1, IL-6, IL-8 ve IL-12 seviyeleri ölçülmüştür.
Özet (Çeviri)
Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neuromuscular disease, muscle weakness and atrophy are observed as a result of the loss of motor neurons. SMA is resulting in deficiency of the survival motor protein caused by deletion or mutations in the SMN1 gene. SMN2, a telomeric copy of the SMN1 gene, cannot prevent the disease. The SMN2 gene is targeted to increase the amount of SMN protein in treatment. Nusinersen is an antisense oligonucleotide that alters the mRNA splicing of the SMN2 gene, thereby increasing the production of the full-length and stable SMN protein. In this study, Hammersmith functional test was performed in 21 patients receiving Nusinersen therapy, which is the first drug for the treatment of SMA and interleukin IL-1, IL-6, IL-8 and IL-12 levels were measured from blood and cerebrospinal fluid samples taken before and after treatment.
Benzer Tezler
- Tip II-III spinal musküler atrofi'li hastalarda nusinersen tedavi etkinliğinin ve güvenliğinin değerlendirilmesi
Evaluation of nusinersen treatment efficacy in patients with spinal muscular atrophy
EROL ÇOMRUK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Nörolojiİnönü ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET TECELLİOĞLU
- Spinal musküler atrofi tip 3 olgularında klinik durum ve kas MR görüntülemenin karşılaştırılmalı analizi
Başlık çevirisi yok
TENZİLE ÖZKAN
- Bir üniversite hastanesinde izlenen spinal musküler atrofili hastaların klinik özelliklerinin retrospektif olarak incelenmesi
Retrospective analysis of clinical features of spinal muscular atrophy patients followed at a university hospital
HARUN DEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Fizyoterapi ve RehabilitasyonSivas Cumhuriyet ÜniversitesiFizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE NUMANOĞLU AKBAŞ
- Spinal müsküler atrofili(SMA) hastalara görsel materyal izletmenin aspirasyon sonrası ağrı ve solunum parametrelerine etkisi
Effect of visual material shown to patients with spinal muscular atrophy on pain and respiratory parameters after aspi̇rati̇on
ELANUR TAŞCI
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
HemşirelikBursa Uludağ ÜniversitesiHemşirelik Bilimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURCAN ÖZYAZICIOĞLU
- Spinal musküler atrofili çocuklarda ve ebeveynlerinde uyku kalitesinin, yaşam kalitesinin, depresyon ve anksiyete düzeylerinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
ORHAN BOYACI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMersin ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA KÖMÜR