Kemik biyolojisinde rol oynayan genlerdeki varyasyonların osteoporoz hastalığında kemik kütlesi ve kemik mineral yoğunluğu üzerine etkisi
Effects of variations on bone metabolism related genes over bone mass and bone mineral density of osteoporosis patients
- Tez No: 612791
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SEMA SIRMA EKMEKCİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Genetik, Endocrinology and Metabolic Diseases, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 109
Özet
Osteoporoz, kemik kütlesinde düşüklük ve yapısal bozukluklar ile karakterize, kemiklerde kırık oluşma riskini arttıran bir iskelet hastalığıdır. Çevresel risk faktörlerinin yanında genetik faktörler de kemik yapım ve yıkımı arasındaki dengeyi bozarak hastalık oluşturabilmektedir. Kemik biyolojisinde rol oynayan genler ve bu genlerdeki varyasyonların araştırılması bu genetik farklılıkların hastalığın patogenezindeki yerinin keşfi için önem taşımaktadır. 105 hasta ve 29 sağlıklı gönüllünün genetik profillerinin hastalık ve ilişkili parametrelerle ilişkilerinin incelendiği çalışmamızda ''IL-1α'' ''rs1800587'', ''IL-1β'' ''rs16944'', ''CYP1a1'' '' rs1799814'', ''RANK'' ''rs35211496'', ''VDR'' ''rs2228570'', ''LRP5'' ''rs4988321'' varyasyonları incelenmiştir. Varyasyonlar ''PCR-RFLP'' yöntemi ile çalışılmıştır. İstatistiksel analizler sonucunda ileri yaş hastalığı olarak görülen ve halk arasında boy kısalması ile ilişkilendirilen osteoporoz hastalığında boy değişkenlerinde hasta ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmamıştır. Hasta grubunun kontrol grubuna göre daha düşük kiloya sahip olduğu bulunmuştur. Serum D-vitamini miktarı hasta grubunda kontrol grubuna göre yüksek bulunmuştur. Bu sonucun hastaların almış olabileceği muhtemel D vitamini tedavilerinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Kalsiyum ve kalsitonin miktarları açısından iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır. Kemik sağlığı üstüne negatif etkileri olduğu düşünülen sigara, alkol kullanımı ve D vitamini üretimi ile ilişkilendirilmiş günlük güneş alımı açısından değerlendirilen deneklerde bu parametreler ile osteoporoz hastalığı ve femur, trokanter, lomber, ward, total kalça bölgelerindeki kemik mineral yoğunluğu arasında anlamlı bir ilişki gözlenmemiştir. Çalışmamızda D vitamini reseptör geni ''VDR'de'' bulunan ''rs2228570'' numaralı polimorfizmi ile hastalık arasında ilişki saptanmıştır. Bu polimorfizmde C allelinin hastalık riskini arttırdığı sonucuna ulaşılmıştır. Diğer polimorfizmler ile çalışılan kemik bölgelerinde kemik mineral yoğunlukları arasında bir ilişki gözlemlenmemiştir.
Özet (Çeviri)
Osteoporosis is a skeletal disease that increase the risk of bone fractures, characterized by low bone mass and structural defects. Along with environmental factors, genetic factors can cause osteoporosis by disrupting the balance between bone formation and resorption. Investigation of variations in genes, that play a role in the bone biology is essential for discovering the role of genetic differences in the pathogenesis of disease. In our study, we investigate the relations between genetic profiles and disease related parameters in 105 patients and 29 healthy controls. ''IL-1α'' ''rs1800587'', ''IL-1β'' ''rs16944'', ''CYP1a1'' '' rs1799814'', ''RANK'' ''rs35211496'', ''VDR'' ''rs2228570'', ''LRP5'' ''rs4988321'' variations are analyzed using PCR-RFLP method. Although osteoporosis is related to short height, there were no significant differences between patient and control groups. Patient group has been shown to have a lower weight than the control group. Vit-D levels on blood was found higher in patients comparing controls. This result is thought to be due to possible vitamin D treatments that patients may have taken. No significant statistical results were observed in two groups between calcium and calcitonine levels. Smoking, alcohol useage and daily sunlight intake were analyzed and no significant results were observed between these parameters, osteoporosis and bone mineral density of femoral neck, trochanter, lomber, ward and total hip areas. In our study significant relationship between rs2228570 polymorphism in VDR gene and disease was found. It was concluded that C allele in this polymorphism increases the risk of disease. No significant relationship observed between other polymorphisms and bone mineral densities of bone regions.
Benzer Tezler
- Akut miyeloid lösemide WNT sinyal yolağındaki genlerin DNA mikroarray analizi ile tanımlanması
Identification of Wnt signaling pathway genes in acute myeloid leukemia with DNA microarray analysis
BUKET ALTINOK
Doktora
Türkçe
2011
BiyoteknolojiAnkara ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ASUMAN SUNGUROĞLU
- İn vitro koşullarda uyarılmış pluripotent kök hücrelerden endotelyal öncül ve düz kas hücrelerinin farklılaştırılması
İn vitro differentiation of induced pluripotent stem cells to endothelial progenitor and smooth muscle cells
MOHAMMADREZA DASTOURI
Doktora
Türkçe
2016
BiyoteknolojiAnkara ÜniversitesiTemel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET RÜÇHAN AKAR
- Kimyasal moleküllerin kemik iliği kaynaklı mezenkimal kök hücrelerin adipositlere farklılaştırılmasındaki etkisinin incelenmesi
Investigation of the effect of chemical molecules on the differentiation of bone marrow deri̇ved mesenchymal stem cells to adipocytes
EYŞAN AKDAĞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
BiyolojiHaliç ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYYUB EBRAHIMI
- İnsan kordomalarında ekspresyon farkı olan MikroRNA'ların ve ilgili transkriptlerin incelenmesi ve bunların kordomaların patogenezindeki öneminin belirlenmesi
Evaluation of differntially expressed miRNAs, and their related transcripts in human chordomas and detection of the of miRNAs in chordoma
ÖMER FARUK BAYRAK
- Multipl myelomalı hastalarda lenfosit ve alt gruplarının immünfenotipik analizleri
Immunophenotypic analysis of lymphocytes and subgroups in patients with multiple myeloma
RAMADAN BİLGİN AKALIN
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
OnkolojiTekirdağ Namık Kemal ÜniversitesiTümör Biyolojisi ve İmmünolojisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA ORAN