Polisitemia vera tanılı hastalarda yeni nesil dizilim teknolojisi ile saptanan mutasyonların tanı, prognoz, tedaviye yanıt ve sağkalım üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the effects of mutations detected by next generation sequencing technology on diagnosis, prognosis, treatment response and survival in patients with polycythemia vera
- Tez No: 613577
- Danışmanlar: PROF. DR. OKTAY BİLGİR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İzmir Bozyaka Eğt. ve Arş. Hast.
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 49
Özet
Polisitemia vera (PV), başta kırmızı kan hücreleri olmak üzere myeloid ve megakaryositer serinin artışı ile karakterize Philadelphia kromozomu (Ph) negatif miyeloproliferatif neoplazmlardan biridir. PV'de sürücü mutasyon olarak tanımlanan JAK2V617F, CALR ve MPL klonal miyeloproliferasyondan sorumludur. Yeni nesil dizilim (YND) yöntemi DNA'yı enzimatik yollarla daha küçük parçalara ayırır ve bu parçaların çoğaltılması esasına dayanır. YND yönteminin gelişmesi ile saptanan biyobelirteçlerin hem tanısal hem de prognostik değerlere sahip olduğu anlaşılmıştır. Dünya Sağlık Örgütü'nün (WHO) miyeloid neoplazmların 2016 yılı sınıflamasında klonaliteyi doğrulamak ve morfolojik kriterleri tanımlamak amacıyla daha fazla genetik çalışmayı önermektedir. Bu çalışmanın amacı kliniğimizde takip edilen PV hastalarında tanı, klinik, prognoz ve sağkalımın değerlendirilmesi ile yeni nesil dizilim teknolojisi ile saptanan mutasyonların hastalık üzerine etkilerini araştırmaktır.
Özet (Çeviri)
Polycythemia vera (PV) is one of the Philadelphia chromosome (Ph) negative myeloproliferative neoplasms characterized by an increase in myeloid and megakaryocytic series, especially red blood cells. JAK2V617F, CALR and MPL, defined as drive mutation in PV, are responsible for clonal myeloproliferation. The new generation sequencing (NGS) method breaks down DNA into smaller fragments by enzymatic means and is based on the reproduction of these fragments. The biomarkers detected with the development of NGS method have both diagnostic and prognostic values. The World Health Organization (WHO) recommends further genetic studies to confirm clonality and define morphological criteria in the 2016 classification of myeloid neoplasms. The aim of this study was to evaluate the diagnosis, clinical, prognosis and survival of PV patients followed by our clinic and to investigate the effects of mutations detected by next generation sequencing technology on the disease.
Benzer Tezler
- Kronik myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 allel yükünün klinik sonuçlarla ilişkisi
Chronic myeloproliferative diseases relationship of JAK2 allel load with clinical outcomes
HATİCE TURGUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FUNDA CERAN
DR. ABDURREZZAK YILMAZ
- Polisitemia vera ve esansiyel trombositoz tanılı hastalarda fibrinolitik sistem aktivitesinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
BUĞRA ÖZTOSUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
HematolojiSağlık Bakanlığıİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NAZMİYE ÖZLEM HARMANKAYA
- Hematoloji kliniğinde takipli olan JAK2V617F mutasyonu pozitif ve negatif saptanmış esansiyel trombositoz ve primer myelofibroz tanılı olgularda BMI ve diyabet sıklığı karşılaştırması
Comparison of BMI and diabetes in patients with positive and negative detected essential thrombocytosis and primary myelofibrosis with JAK2V617F mutation followed in hematology clinic
DUYGU ÇELEBİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OSMAN YOKUŞ
- BCR-ABL negatif kronik miyeloproliferatif hastalık olgularında non-invaziv yöntemlerle kemik iliği fibrozu ile ekstramedüller fibrozis ve JAK2V617F mutasyonu ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the relationship between bone marrow fibrosis, JAK2V617F mutation and extramedullary fibrosis with non-invasive method in BCR-ABL negative chronic myeloproliferative disease cases
MURAT KAYIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖMÜR TABAK
- Gülhane Eğitim ve Araştırma hastanesi'nde polisitemi vera ön tanılı hastalarda who 2016 yeni tanı kriterlerine göre jak2 mutasyon analizi istenme sıklığı ve sonuçlarının değerlendirilmesi, maliyet analizinin yapılması
Frequency and evaluation of jak2 mutation analysis requests according to the new who 2016 diagnostic criteria in patients with a preliminary diagnosis of polycythemia vera at Gülhane training and Research Hospital, and cost analysis
GÖKÇE ÇAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MURAT YILDIRIM