Geri Dön

Hematoloji kliniğinde takipli olan JAK2V617F mutasyonu pozitif ve negatif saptanmış esansiyel trombositoz ve primer myelofibroz tanılı olgularda BMI ve diyabet sıklığı karşılaştırması

Comparison of BMI and diabetes in patients with positive and negative detected essential thrombocytosis and primary myelofibrosis with JAK2V617F mutation followed in hematology clinic

PDF İndir

  1. Tez No: 692062
  2. Yazar: DUYGU ÇELEBİ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. OSMAN YOKUŞ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, İç Hastalıkları, Hematology, Internal diseases
  6. Anahtar Kelimeler: JAK2V617F, myeloproliferatif hastalık, diyabet, boy, kilo, JAK2V617F, myeloproliferative disease, diabetes, height, weight
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: İç Hastalıkları Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 56

Özet

Amaç: Bu çalışma ile JAK-2 Gen mutasyonu pozitif ve negatif olarak saptanmış esansiyel trombositoz ve primer myelofibroz tanılı hastalarda, gen mutasyonu varlığının veya yokluğunun diyabet sıklığına ve BMI oranlarına etkisinin incelenmesi hedeflenmiştir. Bu nedenle çalışmada, esansiyel trombositoz ve primer myelofibroz tanılı hastalarda Tip 2 Diyabetes Mellitus sıklığı karşılaştırılmış ve obesitenin kısmen pratik göstergesi olan body mass index (BMI) yüksekliği açısından da iki grup arasındaki farklar incelenmiştir. BMI ve tip2 DM kriterlerinin varlığı veya yokluğu açısından karşılaştırıldığında iki grup arasında fark tespit edilebilirse teşhis aşamasında kemik iliği biyopsi incelemesi gibi invazif işlemlere başvurmadan önce tanıya katkı sağlayabilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Ocak 2011-Temmuz 2021 tarihleri arası Sağlık Bilimleri Üniversitesi (SBÜ) İstanbul Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi (SUAM) Hematoloji Kliniği'nde esansiyel trombositoz ve primer myelofibroz tanısıyla takip edilen 18-90 yaş aralığında 60 hasta alınmıştır. ///JAK2 V617F mutasyonunun keşfi ile Philadelphia(BCR/ABL)-negatif kronik myeloproliferatif hastalıklar (KMPH) ve patogenezleriyle ilgili veriler artmış, tanı algoritmaları daha gelişmiş ve tedavi amaçlı yeni seçenekler keşfedilmeye başlanmıştır. Yapılan çalışmalarda mutasyon sıklığı PV (polisitemia vera) hastaları için % 90-95, ET (esansiyel trombositoz) hastaları için % 50-70 ve PMF (primer myelofibroz) hastaları için %40-50 oranında saptanmıştır. Klinik olarak gözlemlerimizde JAK2V617F mutasyonu taşıyan kronik myeloproliferatif hastalık tanısı olan vakalarda obezite oranı dikkati çekmiştir. Bu nedenle JAK2V617F mutasyonu taşıyan hastalarda obezite ve diyabet sıklığının arttığı düşünülmektedir. Günümüz toplumunda büyük bir problem haline gelen obezite ve diyabet hastalığının tedavisinde ilave çalışmalara duyulan ihtiyaçtan yola çıkarak esansiyel trombozitoz ve primer myelofibroz tanılı olgularda JAK2V617F mutasyonu ile obezite ve diyabet varlığının ilişkisini karşılaştırmalı olarak inceledik. ix Bulgular: Yapılan çalışmada JAK pozitif ve JAK negatif tanılı vakalar arasında DM tanı oranlarının istatistiksel açıdan anlamlı seviyede farklı saptandı. Yani, JAK2V617F gen mutasyonu test sonucu pozitif olan hastalarda tip2 DM tanı oranlarının JAK2V617F genetik test sonucu negatif olanlardan istatistiksel açıdan anlamlı seviyede daha yüksek olduğu değerlendirildi. Ayrıca JAK pozitif ve JAK negatif tanılı vakalar arasında BMI grup tanı oranlarının istatistiksel açıdan anlamlı seviyede farklı olmadığı (p=0,252) bulundu. Daha önce literatürde yapılan kronik myeloproliferatif hastalıkların obezite ile ilişkisini ortaya koyan çalışmalardan farklı olarak obezite oranları toplum ile aynı olarak saptandı. Sonuç: Hastaların tanı anında tip2 DM açısından karşılaştırıldığında JAK gen mutasyonu taşıyanlarda sıklığı taşımayanlara göre anlamlı olarak artmış bulunurken çalışmamızın ana araştırma konularından biri olan BMI ölçümleri açısından istatistiksel anlamlı fark izlenmedi. Bu konuda daha geniş hasta katılımı sağlanabilen çok merkezli çalışmalara ihtiyaç vardır. Bu çalışmanın sonuçlarının alanında ilk olması nedeniyle bilimde yol göstereceğine inanmaktayız.

Özet (Çeviri)

Aim: In this study, it was aimed to examine the effects of the presence or absence of gene mutation on diabetes frequency and BMI rates in patients diagnosed with essential thrombocytosis and primary myelofibrosis with positive and negative JAK-2 gene mutations. Therefore, in this study, the frequency of Type 2 Diabetes Mellitus was compared in patients with essential thrombocytosis and primary myelofibrosis, and obesity was partially determined. In terms of body mass index (BMI), which is a practical indicator, the differences between the two groups were also examined. Presence or absence of BMI and type 2 DM criteria. If a difference can be detected between the two groups when compared in terms of It is aimed to contribute to the diagnosis before resorting to invasive procedures such as bone marrow biopsy examination at the stage of diagnosis. Materials and Methods: Sixty patients, aged between 18-90 years, who were followed up with the diagnosis of essential thrombocytosis and primary myelofibrosis in Health Sciences University (SBU) Istanbul Health Application and Research Center (SUAM) Hematology Clinic between January 2011 and July 2021 were included in this study. /// With the discovery of the JAK2 V617F mutation, data on Philadelphia(BCR/ABL)-negative chronic myeloproliferative diseases (CMPH) and their pathogenesis have increased, diagnostic algorithms have been more advanced, and new treatment options have begun to be discovered. In the studies, the mutation frequency was determined as 90-95% for PV (polycythemia vera) patients, 50-70% for ET (essential thrombocytosis) patients and 40-50% for PMF (primary myelofibrosis) patients. In the studies and in our clinical observations, the rate of obesity in chronic myeloproliferative diseases and in chronic myeloproliferative diseases carrying the JAK2V617F mutation compared to the population was found to be remarkable. For this reason, it is thought that the frequency of diabetes increases in patients carrying the JAK2V617F mutation. Based on the need for additional studies in the treatment of xi obesity and diabetes, which have become a major problem in today's society, we comparatively examined the relationship between the JAK2V617F mutation and the presence of obesity and diabetes in patients with essential thrombocytosis and primary myelofibrosis. Results: When the patients were compared in terms of type 2 DM at the time of diagnosis, the frequency was found to be significantly higher in those with JAK gene mutation compared to those without. No statistically significant difference was observed in terms of BMI measurements, which is one of the main research subjects of our study. There is a need for multicenter studies with wider patient participation in this regard. We believe that the results of this study will lead the way in science as it is the first in its field.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    795888

    Philadelphia-negatif klasik kronik miyeloproliferatif neoplazilerde sekonder malignitelerin sıklığı, risk faktörleri ve klinik önemi

    Frequency, risk factors and clinical significance of secondary malignancies in phyladelpha-negative classical chronic myeloproliferative neoplasms

    ÖZGE NURAN AKAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FEHMİ HİNDİLERDEN

  2. Tez No

    839722

    Diffüz büyük B hücreli lenfomalı hastalarda conut skoru bağımsız bir prognostik faktör müdür?

    Is conut score an independent prognostic factor in diffuse large B cell lymphoma patients?

    DENİS ÇETİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    HematolojiEge Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜRAY SAYDAM

  3. Tez No

    896249

    Hemofili A tanısı alan çocuklarda nöropsikolojik işlevlerin incelenmesi

    Examination of neuropsychological functions in children diagnosed with hemophilia A

    HÜSEYİN KÖLE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    PsikiyatriSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜLSER ŞENSES DİNÇ

  4. Tez No

    741735

    Hemofili A hastalarının annelerinde ve kız kardeşlerinde kanama profilinin araştırılması

    Investigation of the bleeding profile in mothers and carrier sisters of hemophiliacs

    ELİF EZGİ GENÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NAMUK YAŞAR ÖZBEK

  5. Tez No

    844444

    Kronik Lenfositik Lösemi tanılı hastaların takibinde otoimmün hastalıkların görülme sıklığı ve otoimmün belirteçlerin pozitiflik oranın araştırılması

    Investigation of the frequency of autoimmune diseases and the positiveness rate of autoimmune markers in the follow-up of patients diagnosed with Chronic Lymphocytic Leukemia

    EMRAH KAÇAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CENGİZ DEMİR

Geri Dön