Distal renal tübüler asidozda odyolojik bulgular
Audiologic findings in distal renal tubular acidosis
- Tez No: 616842
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLSÜM AYDAN GENÇ, DR. ÖĞR. ÜYESİ FİLİZ ASLAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Odyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Odyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 92
Özet
Distal renal tübüler asidoz (dRTA), H+ iyonlarının distal renal tübüllerden atılımının bozulması ile karakterize bir hastalıktır. dRTA'nın otozomal resesif formuna neden olan farklı gen mutasyonlarında farklı tip ve derecelerde işitme kaybı görülebilmektedir. Bu çalışmada, dRTA'lı bireylerde görülen işitme kaybının gen mutasyonları ile ilişkisini incelemek, bu hastalığa sahip bireylerin odyolojik açıdan karakteristik bulgularını tespit etmek ve bu bireylerde odyolojik takibin önemine vurgu yapmak amaçlanmıştır. Bu amaçlar doğrultusunda 21 dRTA'lı birey çalışmaya dahil edilmiş ve bireylere Kulak Burun Boğaz muayenesi, davranışsal testler, immitansmetrik değerlendirme, otoakustik emisyon ölçümleri ve işitsel uyarılmış beyin sapı cevaplarının ölçümünün dahil olduğu bir odyolojik test bataryası uygulanmıştır. Odyololojik değerledirmeler sonucunda, çalışmaya katılan 21 bireyden, ATP6V1B1 mutasyonu bulunan 7 bireyin tümünde, ATP6V0A4 mutasyonu bulunan 6 bireyin 1'inde, SLC4A2 mutasyonu bulunan 1 bireyde ve gen mutasyonu belli olmayan 6 bireyin 4'ünde işitme kaybı tespit edilmiştir. WDR72 mutasyonu bulunan bir bireyde ise işitme normal sınırlarda bulunmuştur. ATP6V1B1 mutasyonu bulunan bireylerde saf ses ortalamaları ATP6V0A4 mutasyonu bulunan bireylere göre anlamlı olarak daha yüksek elde edilmiştir. İşitme kaybı tipleri, bireylerin 9'unda sensörinöral tip, 3'ünde mikst tip ve 1'inde iletim tipi şeklinde bulunmuştur. Bireylerin işitme kaybı tanı yaşları, 5 bireyde 0-6 ay arasında, 6 bireyde 6 ay-4 yaş arasında, 2 bireyde ise 4 yaş sonrasındadır. Çalışmada radyolojik görüntüleme sonuçlarına ulaşılan 8 bireyin 6'sında Geniş Vestibüler Kanal Sendromu (GVKS) tespit edilmiştir. Sonuçlar, dRTA'da görülen işitme kaybının farklı gen mutasyonlarında başlangıç yaşı, tip ve derece açısından büyük bir değişkenliğe sahip olduğunu göstermekte ve bu bireylerde düzenli odyolojik takibin işitme kaybının zamanında tanısı ve etkin yönetimi açısından önemini ortaya koymaktadır. Sonuçlar ayrıca, dRTA'lı bireylerde takip sürecinde GVKS olasılığının göz önünde bulundurulması gerektiğini ve bireylerin GVKS yönünden de değerlendirilmesinin faydalı olacağını göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Distal renal tubular acidosis (dRTA) is a disease characterized by disruption of the excretion of H+ ions from the distal renal tubules. Different types and degrees of hearing loss can be seen in gene mutations that cause autosomal recessive form of dRTA. The aim of this study is to investigate the relationship between hearing loss and gene mutations in individuals with dRTA, to determine the audiological characteristics in these individuals and to emphasize the importance of audiological follow-up. For this purpose, 21 individuals with dRTA were included in the study and an audiological test battery including Ear Nose Throat examination, behavioral tests, immitansmetric assessment, otoacoustic emission measurements and auditory brainstem responses were applied. As a result of audiological evaluations, hearing loss was detected in all 7 individuals with ATP6V1B1 mutation, in 1 of 6 individuals with ATP6V0A4 mutation, in 1 individual with SLC4A2 mutation and in 4 of 6 individuals who could not reach genetic analysis results. Hearing was within normal limits in an individual with the WDR72 mutation. Pure tone averages were significantly higher in individuals with ATP6V1B1 mutation than individuals with ATP6V0A4 mutation. Types of hearing loss were sensorineural type in 9 individuals, mixed type in 3 individuals and conductive type in 1 individual. Age at the time of diagnosis of hearing loss was between 0 and 6 months in 5 individuals, between 6 months and 4 years in 6 individuals, and 4 years or more in 2 individuals. In addition, LVAS was detected in 6 of 8 patients with radiological imaging results. These results show that hearing loss seen in dRTA has great variability in different gene mutations in terms of onset age, type and degree. This demonstrates the importance of regular audiological follow-up in individuals with dRTA for timely diagnosis and effective management of hearing loss. These results also indicate that the possibility of Large Vestibular Aquaduct Syndrome (LVAS) should be taken into consideration in the follow-up process in individuals with dRTA and it would be beneficial to evaluate individuals in terms of LVAS.
Benzer Tezler
- Çocuk ve adolesan hiperkalsemi olgularının tanı dağılımlarının, klinik ve izlem verilerinin değerlendirilmesi
Evaluation of diagnostic distributions, clinical and follow-up data of child and adolescent hypercalcemia cases
SÜMEYYE EVSİLE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEMRA ÇETİNKAYA
- Distal Renal Tübüler Asidozu olan çocuklarda kan basıncı üzerine etkili olan faktörler
The factors affecting blood pressure in children with Distal Renal Tubular Acidosis
AYTAN NOVRUZOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BAHRİYE ATMIŞ
- Renal tübüler hastalık tanısıyla izlenen çocukların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of children with renal tubular disease
ALPER ABA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE BALAT
- İdiopatik normokalsemik hiperkalsiürili hastalarda tip tayini ve tedaviye yanıtları
Başlık çevirisi yok
HELDA B. DEVECİ (DEMİR)
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
NefrolojiEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVGİ MİR
- Hipertansiyon tanısı olan hastalarda serum trimetilamin n-oksit (TMAO), asprosin ve nötrofil jelatinaz ilişkili lipokalin (NGAL) düzeyi ile hipertansif nefropati ilişkisi
The relationship between serum trimethylamine n-oxide (TMAO), asprosine and neutrophil gelatinase-associated lipocalin (NGAL) levels and hypertensive nephropathy in patients with hypertension
RUVEYDA ATİLLA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıFırat Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EMİR DÖNDER