Renal tübüler hastalık tanısıyla izlenen çocukların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of children with renal tubular disease
- Tez No: 449032
- Danışmanlar: PROF. DR. AYŞE BALAT
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Renal tübüler hastalık, Bartter sendromu, nefrokalsinozis, kronik böbrek hastalığı, Renal tubular disease, Bartter syndrome, nephrocalcinosis, chronic kidney disease
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 112
Özet
Amaç: Renal tübüler hastalıklar (RTH), vücutta asit-baz dengesinin bozulmasıyla karakterize, nadir görülen böbrek hastalıkları grubundandır. Tanıya ulaşmak karmaşık olup, geç tanı ve etkin tedavinin gecikmesi istenmeyen komplikasyonlara yol açmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde RTH tanısı ile takip edilen hastalar retrospektif olarak değerlendirilerek etiyoloji, tanı, tedavi ve komplikasyonların mevcut literatür verileriyle karşılaştırılması amaçlandı. Materyal ve Metod: Gaziantep Üniversitesi, Şahinbey Araştırma ve Uygulama Hastanesi, Çocuk Nefroloji ve Genel Çocuk polikliniğine 2005–2015 yılları arasında başvuran ve RTH tanısıyla izlenen 65 çocuğun yaş, cinsiyet, başvuru şikayeti, anne- baba akrabalığı, aile ve kardeş öyküsünün varlığı, hastalık tanısı, fizik muayene ve laboratuar bulguları [üre, kreatinin (kr), ürik asit, magnezyum (Mg), kalsiyum (Ca), fosfor (P), potasyum (K), klor (Cl)], tam idrar tetkiki, kan gazları, anlık idrarda Na, K, Cl, P, Kr, Ca/kr ve protein/kr oranları, okzalat, sitrat düzeyleri, tübüler P geri emilimi (TRP), fraksiyonel Na(FeNa), K (FeK), ve CL atılımı (FeCL), idrar anyon açığı, renal ultrasonografi (USG) sonuçları, tedavi ve gözlenen komplikasyonlar retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Çalışmaya alınan olguların hepsi tanı aldıktan sonra kontollere düzenli gelen ve retrospektif olarak dosya taranmasında bilgilerine tam ulaşılabilen 65 (35 erkek, 30 kız) çocuk idi. Bu hastalar 4 grupta incelendi; proksimal renal tübüler asidoz (pRTA) olan 14, distal renal tübüler asidoz (dRTA) olan 27, tip IV RTA olan 4 ve Bartter Sendromu tanılı 20 olgu çalışmaya alındı. Yaş ortalaması 4,7±2,1 yıl olan hastaların % 90'nından fazlası ilk 2 yaş içinde iken tanı almıştı. Hastaların en sık başvuru şikayetleri sırası ile büyüme-gelişme geriliği, kusma ve poliüriydi. Altmışbeş hastanın; % 84,6'sında anne-baba akrabalığı, % 20'sinde benzer hastalığı olan kardeş öyküsü ve % 21,4'ünde kardeş ölüm öyküsü vardı. Bartter sendromu tanılı hastaların % 50'sinde polihidroamniyoz öyküsü olup % 70'inde atipik yüz bulguları mevcuttu. Renal tübüler hastalık tanısı alan olguların % 29'unda işitme kaybı, % 16'sında göz patolojisi, % 18'inde kronik böbrek yetmezliği (KBY), % 24'ünde üriner taş ve % 86'sında nefrokalsinozis saptandı. Olgulara klinik ve laboratuar bulgularına göre; başta K- sitrat, nötral fosfat, sodyum bikarbonat olmak üzere gerekli destek tedavileri verilmekteydi. Son dönem böbrek yetmezliği gelişen 5 hastanın 4'ü periton diyalizi bir hasta da hemodiyaliz programındaydı. Bu olguların 12'si geç tanı almıştı. Erken tanı alan olgularda büyüme-gelişmenin daha iyi olduğu ve dehidratasyon ataklarının daha az olduğu görüldü. Sonuç: Renal tübüler hastalıkların erken tanı ve etkin tedavisi ile prognozu arasında güçlü bir ilişki mevcuttur. Hastaların doğru izlem ve tedavisi ile başta KBY olmak üzere birçok komplikasyon önlenebilmektedir.
Özet (Çeviri)
Objective: Renal tubular diseases (RTD) are a rare group of kidney diseases characterized by impaired acid-base balance in the body. Diagnosis is complex and late diagnosis and/or delay in effective treatment may lead to devastating complications. In this study, we retrospectively evaluated those children and aimed to compare the etiology, diagnosis, treatment and complications of them with the current literature data. Material and Method: Sixty-five children with RTD, admitted to Gaziantep University, Şahinbey Research and Practice Hospital, Department of Pediatric Nephrology and General Pediatrics between 2005 and 2015, were retrospectively evaluated. The age, gender, application complaints, parental consanguinity, presence of siblings with similar diagnosis, physical examination and laboratory findings (Urea, creatinine (Cr), uric acid, magnesium (Mg), calcium (Ca), phosphorus (P), potassium (K), chloride (Cl)], urinary Na, K, Cl, P, and Cr levels, Ca / Cr and protein / Cr ratios, oxalate, citrate levels, tubular P reabsorption (TRP), fractional excretions of Na (FeNa), K (FeK) and CL (FeCL), urinary anion gap, renal ultrasonography (USG) results, treatment and observed complications were noted. Results: Sixty-five children (35 male, 30 female) included in the study had regular follow-up after the diagnosis, and their data were enough during retrospective screening. These patients were examined in 4 groups; 14 patients with proximal renal tubular acidosis (pRTA), 27 patients with distal renal tubular acidosis (dRTA), 4 patients with type IV RTA, and 20 patients with Bartter syndrome. An average age of the patients was 4.7 ± 2.1 years, and more than 90% of them were diagnosed within the first 2 years of age. The most frequent complaints of patients were growth retardation, vomiting and polyuria. Of 65 children; 84.6% had parent consanguinity, 20% had sibling(s) with similar diagnosis, and 21.4% had sibling(s) with early death. Fifty percent of patients with Bartter syndrome had polyhydramnios and 70% had atypical face. Hearing loss was found in 29% of all patients with RTD, eye pathology in 16%, chronic renal failure (CRF) in 18%, urinary stone in 24% and nephrocalcinosis in 86%. According to the clinical and laboratory findings of the cases; mainly K citrate, neutral phosphate, sodium bicarbonate, and other necessary supportive treatments were ordered. Four of 5 patients with end-stage renal disease were on peritoneal dialysis program, while one was on hemodialysis program. Twelve of these cases had late diagnosis. Growth was better and dehydration attacks were less in early-diagnosed cases. Conclusion: There is a strong correlation between early diagnosis and effective treatment of RTD and prognosis. Several complications of these diseases, especially CRF, can be prevented by effective treatment and close follow-up.
Benzer Tezler
- Diyabetik ketoasidoz tanısı ile izlenen çocuklarda akut böbrek hasarının değerlendirilmesi
Evaluation of acute kidney i̇njury in children with diabetic ketoacidosis
SEREN CERİT ÖKSÜZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BAYRAM ÖZHAN
- The relationship between urinary exosomal miRNA levels and renal outcome in type 2 diabetic nephropathy patients
Tip 2 diyabetik nefropati hastalarında üriner eksozomal miRNA düzeylerinin renal outcome ile ilişkisi
MEHMET SEYİT ZOR
Yüksek Lisans
İngilizce
2021
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Kronik böbrek yetmezliği olup hemodiyaliz tedavisi alan hastalarda hemodiyaliz öncesi ve sonrası prokalsitonin düzeylerinin karşılaştırılması
Comparison of procalcitonin levels before and after hemodialysis in patients with chronic renal failure and hemodialysis treatment
BÜŞRA TANIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Klinik Bakteriyoloji ve Enfeksiyon HastalıklarıFırat ÜniversitesiEnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYHAN AKBULUT
- Böbrek biyopsilerinde elektron mikroskopinin diagnostik rolünün değerlendirilmesi: Retrospektif çalışma
Evaluation of the diagnostic role of electron microscopy in kidney biopsies: A retrospective study
MÜNEVVER ARSLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Histoloji ve EmbriyolojiMersin ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BANU COŞKUN YILMAZ
- Juvenil romatoid artritte renal tubuler göstergeler ve mikroalbüminüri
Microalbuminuria and tubular mankers in children with juvenile rheumatoid arthritis
AYLA KAMBUROĞLU GÖKSEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LALE SEVER